Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза синдрома изазване аутосомалним аберацијама
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Кариотипизација је главни метод за дијагностицирање ових синдрома. Треба напоменути да су методе за детекцију хромозома сегментације прецизно идентификују пацијенте са специфичним хромозомопатија, чак иу случајевима када су клиничке манифестације ових аномалија мали и није специфичан. У сложеним случајевима, кариотипизација може бити допуњена ин ситу хибридизацијом.
Довнов синдром (трисомија 21, трисомија Г, монголизам) је најчешћи облик хромозомске патологије човека. Приближно 95% случајева синдроме пацијената Даун показују додатни хромозом 21. Основу болести је недостатак разлика 21. Пара хромозома у јајну ћелију или током мејозе, или у раним фазама мрвљење зигот. Кариотип пацијента у трисомији садржи 47 хромозома (1 екстра хромозом 21). Поред класичног облика трисомије могуће су варијанте хромозома.
У извођењу у кариотип Транс-локације пацијента садржи 46 хромозома, али у ствари у овом случају постоји генетски материјал хромозома 47 - додатни хромозом 21 транслокација. Најчешће се додатни хромосом 21 везује за хромозом 14 - т (14; 21). У приближно пола случајева, родитељи имају нормалан кариотип. У другој половини брачних парова, један родитељ (скоро увек мајка) са нормалним фенотипом има само 45 хромозома, од којих једна носи транслокацију т (14; 21). У таквој породици под повећаним ризиком (1:10) поновног рођења детета са Дауновим синдромом, као у мејозе родитељ са абнормалним кариотип, уз нормалне гамета ће настати гамете са небалансиране кариотипом.
Следећа транслокација фреквенције је т (21; 22). Ако је транслокација присутна код жене, ризик од болесног дјетета је 1:10, ако је мушкарац, ризик је занемарљив. Врло ријетко, т (21; 21) је примећено, у таквим случајевима ризик од Довновог синдрома у потомству је 100%.
Друга варијанта Довновог синдрома је мозаична трисомија 21. Као резултат неслагања хромозома у зиготу, код неких пацијената налазе се две линије ћелија - са нормалним кариотипом и са 47 хромозома. Релативни удио сваке ћелијске линије може се разликовати како између појединаца, тако иу различитим органима и ткивима истог појединца. Ризик од рођења детета са Довновим синдромом у носачу мозаичне трисомије 21 одређује се степеном мозаика гонаде.
Трисоми 18 (Едвардсов синдром). Додатни хромозом 18 се налази у 1 од 3.000 новорођенчади. Учесталост синдрома повећава се са узрастом мајке.
Тризомија 13 (патауов синдром) - синдром, изазван тризомијом 13 и карактерише присуство мултиплих аномалија у новорођенчади (дефектног интератриал и интервентрикуларног септума у 80%, дигестивног система, болести полицистичних бубрега, миеломенингоцеле, 50%).
Партиал тризомија 22 ( "цат предвиђени зенично" синдром) - синдром окарактерисан присуством додатног ацроцентриц хромозом 22 (22к +), манифестује колобом дужице, анал атрезијом, конгениталне болести срца, тешком менталном ретардацијом.
[