Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза синдрома узрокованих структурним абнормалностима хромозома (синдроми делеције)
Последње прегледано: 05.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Делециони синдроми најчешће настају услед губитка кратких кракова хромозома.
Синдром кри-ду-ча повезан је са делецијом кратког крака хромозома 5 (5п- синдром). Типичан симптом болести је карактеристичан крик новорођенчета, који подсећа на мјаукање мачке (због аномалије у развоју гркљана и гласних жица). Овај симптом се појављује одмах након рођења, траје неколико недеља, а затим нестаје. У већини случајева, синдром се такође манифестује вишеструким развојним дефектима и менталном ретардацијом.
Синдром делеције 4п је веома редак. Клинички подсећа на синдром „cri du chat“, али карактеристични плач је одсутан. Карактеристични су микроцефалија, расцеп непца и тешка ментална ретардација.
Синдроми микроделеције суседних гена. Микроделеције суседних гена на хромозому узрокују низ веома ретких синдрома (Прадер-Вили, Милеров-Дикеров, ДиЏорџов, итд.). Дијагноза ових синдрома је постала могућа захваљујући побољшању методе припреме хромозомских препарата. Ако се микроделеција не може детектовати кариотипизацијом, користе се ДНК сонде специфичне за регион који је избрисан.
[