Волфрамов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Волфрам синдром (ДИДМОАД синдром - Диабетес инсипидног, Меттитус дијабетеса, Оптиц атрофије, Деафнесс, ОМИМ 598500) је описано за први пут ДЈ Волфрам и НР ВагенерБ 1938 као комбинација јувенилног дијабетес мелитуса и оптичке атрофије, која је касније допуњена дијабетес инсипидусом и глухостом. До данас је описано око 200 случајева ове болести.

Синдром карактерише генетска хетерогеност. Он се наследи аутосомално-рецесивно. Ген је локализован на хромозому 4п. Патологија је повезана са кршењем комуникације између нуклеарних и митохондријалних генома. У мишићима и лимфоцитима, 60% пацијената има тачке мутације мтДНА, које се јављају са Леберовом неуро-оптичком атрофијом. Понекад је синдром повезан са присуством великог митохондријалног брисања.

Симптоми Волфрамовог синдрома. Болест се развија у раном детињству (1-8 година). Почиње од појаве симптома дијабетес мелитуса. У овом случају, малољетни (неаутомимуни) дијабетес мелитус се формира заједно са атрофијом оптичких нерва. После тога, дијабетес инсипидус централне генезе (дефицита вазопресина, примећена код 70% пацијената) и губитак слуха (у 60%), који се придружује након 10 година живота. Прво, постоји смањење слуха на високим фреквенцијама. Болест има прогресивну природу.

Код половине пацијената се придружује неуролошка симптоматологија: миоклонус, конвулзије, атаксија, дизартрија, нистагмус. Понекад се развија аносмија, мождани ударци, пигментоза ретинитиса, анемија, неутропенија, тромбоцитопенија.

Код ултразвука бубрега, 50% открива аномалије уринарног система (хидронефроза, дилатација уретера). Према МРИ податцима, откривена је атрофија можданог стабла и мозга. Често се примећују промене ЕЕГ-а и електроретинограми. У морфолошком истраживању биопсија мишића, феномен РРФ често није одређен. Карактеристично је смањење нивоа глутамат дехидрогеназе. Ниво активности ензима респираторног ланца је унутар нормалних граница.