Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Митохондријалне болести због поремећаја Кребсовог циклуса
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Главни представници ове групе болести су углавном односе на следећи недостатак митохондријских ензима: фумаратна хидратаза анд-кето-глутаратдегидрогеназного комплекс сукцинат дехидрогеназе и аконитаза.
Митохондријалне болести ове класе имају аутосомну рецесивну врсту наслеђивања. Фреквенција није подешена.
У срцу патогенезе је поремећај функционисања циклуса трикарбоксилне киселине, која заузима централно мјесто у биоенергетском метаболизму ћелија.
Симптоми. Болест се манифестује још ране године. У клиничкој слици примећују се тешка прогресивна енцефалопатија, микроцефалија, конвулзије, нарушавање мишићног тона. Суццинате дегидрогенеази недостатак може бити окарактерисан клиничких симптома налик Кеарнс-Саире синдром (Импаиред срчану проводљивост, кардиомиопатија, атаксија, смањење оштрине вида) или испољавање подострои Нецротизинг енцепхаломиопатхиес Леу.
Лабораторијско истраживање. Биокемијски преглед деце обично открива умерену метаболичку ацидозу, повећање нивоа млечне киселине у крви, високо бубрежно излучивање одговарајућих метаболита у циклусу Кребс. Може бити блага хипогликемија, благо повећање амонијака у крви. У фибробластима и миоцитима утврђено је оштро смањење активности одговарајућег кључног ензима.
Диференцијална дијагноза има за циљ без Митоцхондриал енцепхаломиопатхиес изазване недостатком транспорта електрона и оксидативног фосфорилације, млечна ацидозе, симптоматске епилепсије, перинаталних енцепхаломиопатхиес.
Третман. За подстицање енергетске метаболизма у сложеном третман користећи различите ензимске реакције кофакторе: коензима К-10 до 60-90 мг / дан, витамина Б1, Б 2, Б 6, никотинамида 30-60 мг / дан, препарати левоцарнитине (25-50 мг / кг дневно) 3-4 месеца, цитокрома Ц у 2-4 мл интрамускуларно или интравенозно (10 ињекција по курсу). Препоручује се често храњење с повећањем уноса угљених хидрата до 60% уноса калорија. Упркос третману, његова ефикасност захтева даље истраживање и доказе.
[Који су тестови потребни?
Использованная литература