Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Недостатак активности глукоза-фосфат изомеразе
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак активности глукозе-фосфат-изомеразе је трећи најчешћи узрочник нонсфероцитне хемолитичке анемије.
Болест се шири по целом месту. Насљеђивање је аутосомно рецесивно; хемолиза је локализована интрацелуларно.
Глиукозофосфатизомераза је други кључни ензим у фази анаеробне коришћењу ваи глукозе - ензим конвертује глукоза 6-фосфат се фруктоза 6-фосфат (Ф-6-П).
Симптоми
У хетерозиготима, активност глукоза-фосфат изомеразе у еритроцитима је 40-60% норме, болест је асимптоматска. У хомозиготи, активност ензима је 14-30% норме, болест се наставља у облику хемолитичке анемије. Прве манифестације болести се могу посматрати већ у неонаталном периоду - означена жутица, анемија, спленомегалија. У старијој доби, хемолитичка анемија се изражава различито - од блага до озбиљна. Хемолитичке кризе су изазване интеркурентним болестима. Будући да се глукоза-фосфат изомераза налази у другим ткивима, заједно са хемолитичком анемијом, хипотензија мишића, може се узети у обзир кашњење у менталном развоју.
Дијагностика
Дијагноза се заснива на одређивању активности глукоза-фосфат-изомеразе у еритроцитима. Наредни карактер болести потврдјује испитивање родитеља и рођака пацијента.
[Који су тестови потребни?
Использованная литература