Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Мукополисахаридоза, тип ИКС: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
ИЦД-10 код
- Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
- Е76.2 Друге мукополисахаридозе.
Епидемиологија
Муцополисахаридоза, тип ИКС је изузетно ретка врста мукополисахаридозе. До данас постоји један клинички опис једног пацијента, дјевојке од 14 година.
Узроци мукополисахаридозе типа ИКС
Муцополисахаридоза, тип ИКС, је резултат мутација ген ХИАЛ1 мапираног на хромозом Сп. 21.2. Ген кодира ензим хијалуронидазе.
Симптоми типа мукополисахаридоза ИКС
Главне клиничке манифестације болести су симетрични нодуларни депозити у паротидним регијама, благе дисморпхичне особине, ретардација раста и очувана интелигенција; крутост зглобова је одсутна. Када је рентген показао вишеструку улцерацију ацетабулума.
[Који су тестови потребни?
Использованная литература