Ектодермална дисплазија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ектодермална дисплазија је група насљедних болести узрокованих абнормалним развојем ектодерма и комбинује се са различитим променама у епидермису и додацима коже.

Узроци и патогенеза дисплазије ектодермалне болести нису у потпуности утврђени. Тренутно је у литератури описано неколико десетина дерматоза ектодермског порекла. Опћенито је прихваћено да су сљедећа два облика класична: анхидрографска и хидро-логичка. Анхидратни облик се често насљеђује Кс-везаним рецесивно, а мање је често аутосомним рецесивним типом. Описани су случајеви породице болести. Хидродинамички облик ектодермалне дисплазије је наслеђен аутозомално доминантно. Неки научници верују да под утицајем рендгенских зрака, вирусних инфекција, хемијских једињења, дисулфидних веза у фракцији Л-кератин матрице могу се појавити.

Симптоми дисплазије ектодермално. Оба облика ектодермалне дисплазије се развијају непосредно након рођења или у раном детињству, уз формирање потпуне клиничке слике за период пубертета.

Хипохидротиц ектодермалних дисплазија (Цхриста-Сиеменс синдром) - хетерогено болесно у већини случајева наследио рецесивно, је у вези са Кс-хромозома локализације гена - Кскл2-кл3. Комплетна клиничка слика, укључујући такве основне знакове као што су анхидроза, хипотрихоза и хиподонтија, уз ретке изузетке, примећује се само код мушкараца.

Ангидротицхескаиа облик ектодермалног диспласиа јавља углавном код мушкараца. Карактеристике је следећи тријада Хипо или анхидросис, хипотрицхосис, хиподонтиа. У почетку, пацијенти приметио повреду терморегулације због хипо- или аплазије знојних жлезда. Пацијенти пате Хипертхермиа ангидротицхескои форму која може бити тешке последице ако неоткривених случајева. Смањење или недостатак знојење целог кожи, осим мјеста локализације апоцрине жлезда, где је у већој или мањој мери, могу одржавати. Испитивање је обележило суху и проређивање коже. Код неких пацијената - ихтиозиформпое десквамације, фоликуларни Хиперкератосис, неупадљива кератодерма дланова и табана. Због сувоће развоју коњунктивитис, ларингитис, фарингитис, ринитис, стоматитис. Трепавице, спарсе обрве, длаке у стидне подручју и пазуха одсутне. Пушкинова коса обично није погођена. Карактерише се појавом пацијената: умор, сенилан лица, ниског раста, велики трг лобање са истакнутим чеоним туберцлес, масивне браде, обрва, високих и широких јагодица, потопљених образима, истурених усана, великих вире уши (сатире уши), оседлај нос , трепћући косу до алопеције. Зуби избијају касно, дуго чувају у млеку, постоји велика дистанца између горњих секутића не може бити у пуном износу, или чак потпуно одсутна, често деформисани. Ментални развој је нормално код већине пацијената, понекад је открио знаке пада интелигенције, губитак слуха, подложност инфекцијама. Код жена, болест јавља у опуштеној облику као изражених благим денталну неправилност фокалних поремећаја знојење, слабог развоја млечне жлезде.

Гидротицхескаиа ектодермалних дисплазија (Клоустона синдром) се наслеђује аутосомно доминантни, манифестује два главна карактеристика - хипотрицхосис и нокте абнормалности. Претпоставља се да се биохемијски дефект састоји у смањењу броја дисулфидних веза у фракцији а-кератин матрице.

Са ектодермалном хидродизплазијом, главни знаци су дистрофија ноктију и хипотрихоза, у мањој мери - палмарно-плантарна кератоза, поремећај пигментације. Знојење, по правилу, није повређено. Промена ноктију је главни, најчешћи и понекад једини знак болести. Наил плоче расту лагано, згушњавајуће, крхке, лако се раскидају, смеђе, деформисане, понекад атрофиране. На ивици ноктију, као да је кородиран, подељен, уздужно усмерен. Може доћи на онихолизу.

Коса је танка, суха, лако се раскида, разређује, понекад у мери укупне алопеције. Може се посматрати сукобљена коса, крутаста крхка коса, њихово цепање, губитак обрва и трепавица, ретка коса у пазуху и сложена коса. Постоје фокуси хипо- и депигментације, који понекад подсјећају на спотове витилига. Постоји загушење терминалних фаланга, промена зуба је обично одсутна или безначајна. Узраст, феномен ксеродерме се повећава.

Хистопатологија. Уз анхидрогени облик дисплазије, нема знојних жлезда. Нормалну структуру фоликула косе и лојних жлезда. Када се посматра хидропластична дисплазија, примећује се хипоплазија косе и лојних жлезда.

Патхоморпхологи. Хистолошки одређују стањивање епидерма, Хиперкератосис са формирањем напаљених чепова у уста фоликула, хипоплазијом фоликула и лојних жлезда. Уз анхидрогену форму, знојне жлезде су одсутне, док су у хидрокотичном облику - у границама нормалне. Међутим, знаци зноја се појављују у лечењу пацијената тигазон хипохидротиц ектодермалног дисплазија, указују на то да је број знојних жлезда само смањити и / или су функционално дефектни (сопствени запажања). Промене косе у оба типа ектодермалне дисплазије су сличне. Оне су увијене, мењане врстом трбушне трихорексије. Често су штапови длака мањи од нормалног пречника, означена асиметрија фоликула косе, пролиферација ћелија њихове спољашње вагине. Међу пролиферирајућим ћелијама дискретизоване су; постоји нова формација фоликула косе из ћелија спољашње вагине. Унутрашња коријена вагине је згушнута, деформисана. Скенирање електронске микроскопије открило је смањење пречника осовине за косу, промјену облика од округлог до стиснутог; ваге су исечене атрофичне или одсутне. Причвршћивање ћелија кутијака је примамљивије на врх длаке. Моћна супстанца косе има грубу влакнасту структуру. Кератинизании аномалије могу бити последица генетске промене у секвенци амино киселине у протеинима косе кортекса и медулла супстанци, што доводи до нарушавања оксидације тиол група влакана између полипептида кортекса косе.

Неопходна је диференцијална дијагноза са прогеријама, урођеним сифилисом, урођеном пацхионицхиа.

Лечење симптоматске ектодермалне дисплазије. Потребно је заштитити пацијенте са анхидрогеним обликом од прегревања.

[1], [2]