Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Хартнупова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Картупова болест се сматра аутосомном рецесивном. То је описано 1956. Године од стране ДН Барона и других. Болест се карактерише преципитацијом пелагогеног сина, неуропсихичних промена и аминоацидурије.
Узроци и патогенеза карупове болести. Болест се јавља услед слабе апсорпције триптофона аминокиселине или слабљења реабсорпције ове супстанце у бубрезима. Као резултат, метаболизам аминокиселина је поремећен, примећује се аминоацидурија. Смањење синтезе никотинске киселине. Према неким научницима, ова болест поремећа апсорпцију триптофона од гастроинтестиналних и реналних (реабсорпционих) путева. Лоцус 2 гене птер-к 32.3 је изолован, а болест се сматра наследном.
Симптоми карупове болести. Промене на кожи почињу рано детињство. У подручјима погођеним сунчевим светлом, често се јављају понављани дерматитис. На кожи су еритематозо-сквамозни осип, пликови и везикуле. У следећим запаљењима у кожи се смањује и постоји секундарна хиперпигментација. Понекад се примећује васкуларна поикилодермија и оштећења слузнице, ноктију и дишу длаке.
Исхама на кожи комбинује се са неуролошким симптомима. Истовремено, могуће је открити атаксију мозга, деменције, нистагмуса, птоза, диплопије и других неуропсихичких промена.
Хистопатологија. У епидермису и дермису, постоје неспецифични знаци хроничног запаљења.
Диференцијална дијагноза. Болест треба разликовати од порфирије и пелагре. У урину пацијената, садржај индола се повећава.
Лечење карупове болести. Препоручује се дуготрајна употреба никотинске киселине (100-200 мг дневно), заштитне фолије.
[Шта треба испитати?
Како испитивати?