Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Цхедиак-Хигасхи синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Цхедиак-Хигасхи синдром одликује поремећеном лизе пхагоцитизед бактерија, што доводи до развијања понавља бактеријске респираторне и других инфекција, албинизам, ту су очи и кожу.
Цхедиак-Хигасхи синдром је ретко, наслеђено аутосомним рецесивним типом. Синдром је последица мутације гена одговорног за регулацију интрацелуларног транспорта протеина. У неутрофилима и другим ћелијама (меланоцити, Сцхванн ћелије) формирају се огромне лизозомске грануле. Абнормални лизосомни гранули се не могу спојити са фагозомима, тако да се апсорбоване бактерије не лизирају.
Клиничке манифестације укључују албинизам очију и коже, осетљивост на респираторне и друге инфекције. 85% пацијената има акутну развој болести са грозницом, жутица, хепатоспленомегалијом, лимфаденопатијом, панцитопеније, хеморагијске дијатезом и неуролошким променама. Акутни развој болести код Цхедиак-Хигасхи синдрома обично је фаталан у року од 30 месеци. Трансплантација нефракционисане ХбА-идентичне коштане сржи може бити успешна након цитраторедуктивне хемотерапије пре трансплантације.
[