Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Ди Георгијев синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Синдром Ди Георги је повезан са хипо- или аплазијом тимуса и паратироидних жлезда, што доводи до имунодефицијенције Т-ћелија и хипопаритиреозе.
Ди Гиорги синдром је последица брисања 22к11 локуса у 22-хромозома генски локус мутација 10р13 10 хромозома мутације и непознатих гена које доводе до дизембриогенеза структуре појављују од ждрела кесица са трудноћом 8 недеља. Већина случајева је спорадична; дечаци и девојчице су под утјецајем исте фреквенције. Ди Гиоргио синдром може бити делимична, у којима се чувају функцијске Т-лимфоцита или пуна, где функција Т-лимфоцита у потпуности пореметио.
Лице болесног детета има карактеристичне особине: лов-сет уши, средњу расцепа лице, мало "одсечен" доње вилице, хипертелоризам, кратак филтера горње усне, урођеним срчаним манама. Деца имају хипо- или аплазију тимуса и паратироидних жлезда, што доводи до Т-ћелијске инсуфицијенције и хипопаратироидизма. Рекурентне инфекције почињу одмах након порођаја, али се степен имунодефицијенције знатно разликује, функција Т-лимфоцита може се спонтано побољшати. Хипокалцемичне конвулзије се примећују у року од 24-48 сати након порођаја.
Прогноза често зависи од тежине срчаних дефеката. У парциалном синдрому Ди Георгија, хипопаратироидизам се третира рецептом на препаратима Ца и витамина Д; животни век није прекршен. Са потпуним синдромом Ди Георгија без лечења долази до смрти; лечење подразумева трансплантацију тимус културе.
[1]