Синдроми полиглундуларне инсуфицијенције

Полигландуларна дефициенци синдроми (аутоимуна полигландуларна синдрома, вишеструки ендокрине недостаци Синдроми) одликује конкурентним дисфункција неколико ендокриних жлезда. Етиологија у већини случајева. Симптоми су одређени комбинацијом ендокриних недостатака, што може представљати било који од три познатих типова патологије. Дијагноза се заснива на резултатима хормоналних студија и одређивању нивоа антитела против ендокриних жлезда укључених у патолошки процес. Третман укључује замену изгубљеног или дефектног хормона.

[1], [2], [3], [4], [5]

Узроци синдром полигландуларне инсуфицијенције

Узрок развоја ендокриних недостатака могу бити инфекције, инфаркције или тумори који изазивају делимично или потпуно уништење ендокрине жлезде. Ипак покрећу полигландуларна болест је аутоимуна реакција доводи до развоја аутоимуне упале,  лимфоцитна инфилтрација  и делимичног или потпуног уништења ендокриних жлезда. Укљученост у патолошки аутоимунски процес једне ендокрине жлезде скоро увек прати учешће других жлезда, што доводи до развоја вишеструких ендокриних недостатака. Описани су три модела нових аутоимуних поремећаја.

И упишите

Почетак се обично јавља у детињству (нарочито често у периоду од 3 до 5 година) или код одраслих млађих од 35 година. Хипопатрироидизам је најчешћа ендокрина патологија (79%), након чега следи адренална инсуфицијенција (72%). Развој гонадне инсуфицијенције се јавља након појаве пубертета код 60% жена и око 15% мушкараца. Хронична кандидијаза коже и мукозних мембрана је карактеристична патологија. Можда је малабсорпција повезана са недостатком холецистокинина; други етиолошки фактори укључују интерстицијалну лимфангиектазију, ИгА дефицијент, прекомерни бактеријски раст. Иако 2/3 пацијента имају антитела на декарбоксилазу панкреасне глутаминске киселине, развој дијабетеса типа 1 није чест. Они такође могу јавити ектодермалних болести (нпр хипоплазија емајл склероза еардрум, тубулоинтерстицијални патхологи кератокоњуктивитис). И тип се може развити као наследни синдром, који се обично преноси аутосомним рецесивним типом.

[6], [7], [8]

ИИ тип (Сцхмидтов синдром)

Вишеструки ендокринални недостаци обично се развијају у одраслом добу, са врхунцем на 30 година. Код жена, ова патологија је 2 пута чешћа. Ту је увек укључен у патолошком процесу коре надбубрежне и често тироидних и панкреасних острваца ћелија, чији абнормалност је узрок дијабетеса типа 1 често открију антитела против циљних органа, нарочито против адренокортикотропни хормона цитохрома П450. Може доћи до дефицита функција минералокортикоида и глукокортикоида. Деградације ендокриних жлезда углавном се развија као резултат ћелијских-посредоване аутоимуне реакције, или као резултат смањења функције суппрессор Т-ћелија, или као резултат других типова Т-ћелија посредованог штете. Карактеристично је смањење Т ћелијског имунитета посредованог системски, који се манифестују негативне резултате за стандардне узорака интрадермалних антигена. У рођацима првог степена сродства, реактивност је такође смањена за око 30%, са нормалном ендокрином функцијом.

Неки пацијенти имају антитела која стимулишу штитасте жлезде, а на почетку постоје клинички симптоми хипертиреозе.

Теоретски, специфични ХЛА типови могу повећати осетљивост на одређене вирусе, што може изазвати аутоимунску реакцију. Патологија се обично наследи у аутосомалном доминантном типу, са варијабилном изразитошћу.

Ill тип

Лош тип се карактерише ендокриним поремећајима код одраслих, посебно код жена средњих година. Штавише, иако нису укључени у патологији коре надбубрега, али би развој најмање 2 од следећих патологија: тироидне дефицијенције, тип 1 дијабетес, погубна анемије, витилига и алопеција. Херитабилност може следити аутосомни доминантни тип, са парцијалним пенетранзом.

Симптоми синдром полигландуларне инсуфицијенције

Клиничке манифестације синдрома полиендокринских недостатака код пацијената састоје се од сума симптома појединачних ендокриних обољења. Код ових синдрома нема специфичних клиничких знака, као код појединачних ендокриних патологија. Стога, код пацијената са утврђеним било којом ендокрином болести након одређеног периода, неопходно је бити прегледан (клинички преглед и лабораторијска дијагноза) и присуство додатних ендокриних недостатака. Родитељи пацијената са овом патологијом треба да буду свесни дијагнозе и препоручује се да се подвргне прегледу медицинског прегледа, како је прописао лекар. Мерење нивоа антитела на декарбоксилазу глутаминске киселине може помоћи у утврђивању степена ризика од развоја патологије.

Дијагностика синдром полигландуларне инсуфицијенције

Дијагноза се клинички и потврди лабораторијском идентификацијом нивоа дефицита хормона. Мерење нивоа аутоантитела укључене у патолошком процесу ендокриног ткива може помоћи разликовати аутоимуни ендокрини синдром од других узрока интраорганску патологије (нпр надбубрежне хипофункција туберкулозни етиологије, без аутоимуни хипотироидизам).

Синдром полиендокринских недостатака може указати на патологију зоне хипоталамус-хипофизе. У скоро свим случајевима, повећани нивои тројних хормона у хипофизи у плазми указују на периферну природу развојног дефекта; ипак, понекад хипоталамус-хипофизна инсуфицијенција се развија као дио синдрома типа ИИ полиендокринског дефицита.

Пацијенте са ризиком без клиничких манифестација синдрома треба тестирати на аутоантибодије, јер ова антитела могу дуго кружити у крви без изазивања ендокриних патологија.

[9], [10]

Третман синдром полигландуларне инсуфицијенције

У релевантним поглављима овог приручника разматрани су третман различитих ендокриних патологија које се развијају у одређеним ендокриним органима. Присуство у клиничкој слици знакова мулти-органске ендокрине патологије може компликовати третман.

Хронична кандидијаза коже и мукозних мембрана обично захтева продужену антигљивичку терапију. Ако се имуносупресивним дозама циклоспорина дају пацијенту у раним фазама развоја ендокриних поремећаја (у првих неколико недеља или месеци), успех лечења може се постићи.

ИПЕКС синдром

ИПЕКС (имуне поремећаје, полиендокринопатииа, ентеропатија синдром, повезан са Кс хромозом) је синдром, наследна на аутозомно рецесивни начин и карактерише тешким имуним аутоаггрессион.

Без лечења ИПЕКС синдром обично завршава фаталан у првој години након дијагнозе. Ентеропатија доводи до дијареје. Имуносупресивна терапија и трансплантација коштане сржи могу продужити живот, али потпуно синдром је неизлечив.

ПОЕМС - синдром

ПОЕМС (полинеуропатије, органомегали, ендоцринопатхи, моноклонална гаммопатхиес, промена на кожи синдром, Цров-Фуказе) је не-аутоимуни Недостатак полиендоцрине синдром.

Узрок песама-синдрома су вероватно циркулацији имуноглобулини произведено абнормалне гроздове плазма ћелија. Пацијенти могу развити хепатомегалија, лимфаденопатију, хипогонадизам, диабетес меллитус тип 2, примарни хипотироидизам, хиперпаратиреоидизам, адреналне инсуфицијенције и повећање формирање моноклонског ИгА и ИгГ у мултиплог мијелома и патологије коже (нпр коже хиперпигментација, задебљање коже, хирзутизам, ангиоми, хипертрицхосис) . Пацијенти могу да доживе едем, асцитес, плеурални излив, брадавице отицање оптичког нерва, и грозницу. Пацијенти са овим синдромом могу такође имају повишене нивое циркулишућих цитокина (ИЛ1п, ИЛ6), фактора раста васкуларног ендотела и фактор некрозе тумора а.

Третман се састоји у обављању аутологне трансплантације хематопоетских матичних ћелија уз накнадни именовању хемиотерапије и радиотерапије. Петогодишња стопа преживљавања ове патологије је око 60%.