Церебеларни поремећаји

Церебеларни поремећаји долазе због различитих узрока, укључујући конгениталне малформације, наследну атаксију и стечене болести. Дијагноза се заснива на клиничким подацима, понекад неуроимаговањем и / или генетским тестирањем. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Узроци церебеларни поремећаји

Мали мозак је подељен на 3 дела: стари део (вестибулоцеребеллум) обухвата клоцхковоузелковуиу удео, који се налази у унутрашњој површини, блиско повезан са вестибуларни језгра, помоћи одржавање равнотеже и координира покрете очију, главе и врата; Најстарији део (палеоцеребеллум) - налази се на средњој линији церебеларног вермиса, помаже да координира ногу и трупа, његов пораз је довело до кршења држања и хода; нови део (неоцеребеллум) - церебеларна хемисфера брзо контролисати и прецизно координирани покрете екстремитета, нарочито у рукама.

[8], [9], [10]

Урођене малформације

Развојне мане су скоро увек спорадичне, често се налазе као део сложених аномалија (на примјер, Данди-Валкеров синдром) који укључују друге дијелове централног нервног система. Дефекти се развијају у раним фазама живота и не напредују. У зависности од укључених структура, симптоми варирају знатно; али обично је присутна атаксија.

[11], [12], [13], [14],

Наследна атаксија

Наследна атаксија се може пренети аутосомално рецесивно или аутосомно доминантно. Међу аутозомно рецесивно Фриедреицх-ова атаксија (најчешће), атаксија-телангиектазија, абеталипопротениемииа, наследни атаксија због недостатка витамина Е, и тсеребротендинозни кантхоматосис.

Фриедреицхова атаксија је повезана са мутацијом гена одговорног за синтезу митохондријског протеина фратакина. Патолошка експанзија ДНК понавља ГАА (глицин-аланин-аланин) доводи до смањења нивоа фратаксина, кршења функција митохондрија и акумулације гвожђа у њиховој матрици. Нестабилност ходања се манифестује на 5-15 година, што је пратећа атаксија горњег екстремитета, дизартрија и пареса (нарочито руке). Когнитивне функције су често смањене. Тремор је минималан или одсутан. Изгубљени су рефлекси, вибрација и проприоцептивна осетљивост. Типичне деформације стопала, сколиоза и прогресивна кардиомиопатија.

Спиноцеребеларна атаксија (СЦА) је доминантно наследјена у аутосомалном доминантном типу. Постоји 15 различитих локи генских мутација, односно 15 врста СЦА (СЦА 1-8,10-14,16 и 17), односно 9 од којих се карактерише експанзијом ДНК понављања. Код 6 типова, ДНА ЦАГ понавља кодирање глутамина амино киселине (као код Хунтингтонове болести). Симтоми варирају. У СЦА 1-3, делови периферног и централног нервног система су често утицали на мноштво, неуропатија, пирамидални симптоми, синдром немирних ногу и атаксија су карактеристични. СЦА 5,6,8, 11 и 15 обично се манифестују само церебеларна атаксија.

Стечена атаксија

Стеклена атаксија се може развити са не-хередитарним неуродегенеративним болестима (нпр. Вишеструком системском атрофијом), системским болестима, токсичним ефектима и идиопатским обољењима. Међу системским поремећајима алкохола (алкохолно церебеларна дегенерације), осип, хипотироидизам, и витамин Е недостатка Токсичне супстанце укључују угљен моноксид, тешке метале, литијум, фенитоин и неке органске раствараче.

Код деце, узрок може бити примарни тумор мозга (медулобластом, астроцитом), за који су средњи делови мозга најчешћа локализација. Повремено, код деце након вирусне инфекције, развија се реверзибилна дисфункционална дисфункција церебелара.

[15], [16], [17], [18]

Симптоми церебеларни поремећаји

Симптоми зависе од узрока, али обично укључују атаксију (патолошки ход на широким ногама због слабије координације).

Атаксија је типичан знак церебеларне дисфункције, могући су и други поремећаји мотора.

[19], [20], [21], [22]

Дијагностика церебеларни поремећаји

Дијагноза се заснива на клиничким подацима, узимајући у обзир историју породице након елиминације стечених системских болести и извођења МРИ. Уз позитивну породичну историју, врши се генетско тестирање.

[23]

Третман церебеларни поремећаји

Лечење можданих поремећаја је симптоматично ако узрок није стечен и реверзибилан.

Неке системске болести (нпр хипотироидизам, осип) и опијеност може стврднути понекад ефикасно функционисање (тумор, хидроцефалус), у другим случајевима, церебралне поремећаји се третирају симптоматски.