Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Биокемијске и хормонске методе дијагнозе наследних болести
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Биокемијске и хормонске методе истраживања омогућавају откривање основних повреда метаболизма и синтезе различитих хормона, повезаних са наследним обољењима.
Болести, засноване на метаболичком поремећају, представљају значајан део хередитарне патологије (фенилкетонурија, галактоземија, алкапонурија итд.). Сви они, због генетског дефекта у синтези одређеног ензима, доводе до акумулације средњих метаболичких производа у крви пацијента. Биокемијски методи истраживања лако нам омогућавају да одредимо садржај ових метаболита у телу и на тај начин сумњамо у наследну патологију.
Клиничка генетика користи генетски полиморфизам одређеног броја ензима. Познато је да постоје различити облици истог ензима који катализирају исту реакцију, али се разликују у својој молекуларној структури. Слични облици се називају изоензими. Детекција неколико изоензима истог ензима указује на постојање неколико алела овог ензима.
Другим речима, у једносмерним локусима хомологних хромозома представљају се алтернативна стања истог гена одговорног за синтезу овог ензима. Сличне промене постоје због мутације. Структура изоензима је генетски одређена. Детекција у крви специфичног облика изоензима или његово одсуство указује на генетски дефект који је у основи болести.
Α 2 -глобулини серума садрже протеин хаптоглобин (Хп). Уз помоћ електрофорезе могуће је изоловати неколико врста овог протеина. Најчешћи типови су Хп 1-1, Хп 2-1, Хп 2-2, који се разликују у електрофоретској покретљивости и количини компоненти протеина. Врсте хаптоглобина су генетски одређене. Они су кодирани геном који се налази на хромозому 16 (16к22). Тренутно је успостављена веза између различитих врста хаптоглобина и одређених облика онколошких болести.
Електрофоретска анализа липопротеина са успостављањем типа ДЛП омогућава да сумња одређени генетски дефект настао у основи поремећаја метаболизма липопротеина и доводи до развоја ране атеросклерозе.
Истраживање хормона (17-ГПГ, ТСХ, инхибит, фрее естриол, итд.) Такођер игра важну улогу у дијагностици генетских обољења.
[