Вилсон-Коновалов-ова болест: симптоми

Симптоми Вилсон-Коноваловове болести карактеришу сорта која је узрокована штетним ефектом бакра на многим ткивима. Примарна лезија органа зависи од старости. Код деце је у основи јетра (хепатички облици). У будућности почињу превладати неуролошке симптоме и менталне поремећаје (неуропсихијатријске форме). Ако се болест манифестује после 20 година, онда пацијенти обично имају неуролошке симптоме. Можда комбинација симптома оба облика. Већина пацијената старосне доби од 5 до 30 година већ су изразили клиничке манифестације болести или дијагнозе.

Облици јетре

Фулминантни хепатитис карактерише прогресивна жутица, асцитес, јетре и бубрега и обично се развија код деце или младих људи. Некроза јетрних ћелија углавном је повезана са акумулацијом бакра. Скоро сви пацијенти развијају хепатитис против цирозе. Изненадни масивни улазак бакра из мртвих хепатоцита може изазвати акутну интраваскуларну хемолизу. Хемолиза овог типа описана је код оваца током тровања бакром, као и код особа које имају случајно тровање бакром.

Каисер-Флеисцхер прстен може бити одсутан. Ниво бакра у урину и серуму је веома висок. Ниво церулоплазмина у серуму је обично низак. Међутим, може бити нормално и чак повишено, јер је церулоплазмин реактант акутне фазе, чија концентрација се повећава са активном обољењем јетре. Активност серумских трансаминаза и алкалне фосфатазе је знатно нижа него код фулминантног хепатитиса. Однос ниске алкалне фосфатазе / билирубина, иако није дијагностички за фулминантни хепатитис код Вилсонове болести, може ипак да предложи свој потенцијал.

Хронични хепатитис. Вилсонову болест може се манифестовати сликама хроничног хепатитиса: жутице, високе активности трансаминаза и хипергаммаглобулинемије. Старост пацијената у време када се појављују симптоми је 10-30 година. Након око 2-5 година, појављују се неуролошки симптоми. Слика болести може у великој мјери подсећати на друге облике хроничног хепатитиса, што указује на потребу искључивања Вилсонове болести код свих пацијената са хроничним хепатитисом.

Цироза. Латентна болест која се јавља на стадијуму цирозе јетре може се манифестовати као васкуларне звјездице, спленомегалија, асцитес, порталска хипертензија. Неуролошки симптоми могу бити одсутни. Код неких пацијената, цироза се надокнађује. Да би се дијагностиковала, биопсија јетре може бити потребна, уз могућност, са квантитативним одређивањем садржаја бакра у биопсији.

Сви млади пацијенти са хроничним болестима јетре који имају менталне поремећаје (нпр, неразговетан говор, раног развоја асцитесом или хемолиза), посебно када се односе на цироза јетре у блиским сродницима, треба искључити Вилсон болест.

Хепатоцелуларни карцином у Вилсоновој болести је врло ретка; док можда, бакар игра заштитну улогу.

Неуропсихијатријске форме

У зависности од преовлађујућих симптома, разликују се паркинсонске, псеудосклеротске, дистоничне (дискинетиц) и трохаичне форме (наведене су по редоследу смањења фреквенције). Неуролошки симптоми могу се појавити акутно и брзо напредовати. Рани симптоми укључују тремор флека-екстензора руку, грчеве маскуларне лице, отежано писање, замућени говор. Приказана је неуједначена ригидност удова. Интелект се обично чува, иако 61% пацијената доживљава споро прогресивни поремећај личности.

Неуролошки поремећаји често имају хронични ток. Они почињу у младости са великим треморима, који подсећају на крила крила, што се повећава с произвољним покретима. Симптоми и симптоми отказивања пирамидалних тракта су одсутни. Лице је амемично. Код пацијената са тешким дистоницном формом, прогноза је релативно лошија.

Електроенцефалографија открива генерализоване неспецифичне промене, које се такође могу посматрати код клинички здравих браће и сестара пацијента.

Оштећење бубрега

Пораз бубрежне тубуси јавља као последица таложења бакра у својој проксималних и испољава аминоацидурија, гликозурију, пхоспхатуриа, и немогућност да издвоје урикозурии парааминогиппурат.

Често постоји бубрежна тубуларна ацидоза, што може довести до стварања камена.

Остале промене

Повремено, као резултат депозиције бакра, лутке за нокте постају плаве. Постоје промене у остеоартикуларном систему: деминерализација костију, рани остеоартритис, субартикуларне цисте и фрагментација периартикуларног коштаног ткива. Често постоје промене у кичми, због депозиције калцијум пирофосфат дихидрата. Хемолиза промовише формирање камена у жучној кеси. Као резултат депозиције бакра, развија се хипопаратироидизам. Описана је акутна рабдомиолиза повезана са високим нивоом бакра у скелетним мишићима.

У каснијим стадијумима болести, бакар се депонује дуж ивице рожњаче у облику златног или зеленкасто-златног Каисер-Флеисцхер прстена, који је идентификован са прорезом. Обично се открива код пацијената са неуролошким симптомима и може бити одсутан код младих пацијената са акутним појавом болести.

Сличан прстен се понекад може наћи код продужене холестазе и код криптогене цирозе јетре.

Повремено у задњем слоју капсуле сочива могу да развију налик "Сунцокрет" сивкасто смеђе катаракте, сличне онима из страних тела објектива који садржи бакар.

Без благовременог започињања, изведеног за живот и континуирано лечење, болест води до смрти пре тридесет година.