Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Вилсон-Коновалов-ова болест
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вилсонова болест (хепатолентицулар дегенерација) - ретка наследна болест првенствено младост, који је због повреде биосинтезу церулоплазмина и транспорта бакра, што доводи до повећања садржаја бакра у ткивима и органима, пре свега у јетри и мозгу и карактерише цироза јетре, билатералне омекшавање и базална дегенерација мозга језгра, појава зеленкасто-браон пигментација периферије рожњаче (прстен Каисер-Флеисцхер).
Болест је први описао СА Кинниер Вилсон 1912. Године као "одређени симптом, главни манифестације су генерализовани тремор, дизартрије и дисфагије, крутост мишића и хипертоницити, исцрпљеност, спазмодичног контракције, контракције, повећану емоционалност. Психијатријски симптоми могу бити пролазни и подсећају на симптоме токсичног психоза, али нису тако озбиљне и хроничне, они укључују опште сужење менталног хоризонта, неки ометање или послушности без заблуде или халуцинације. Они не морају нужно напредовати у истој мери као и неуролошки симптоми. У неким случајевима болести, ментални симптоми су врло лако или одсутни "(Вилсон, 1912). Иако је Вилсон је описао већину клиничких манифестација болести, није обраћао пажњу на јетру и абнормалне пигментације рожњаче. Ово последње развија због бакра таложењем у рожњачи и означен као прстена Каисер - Флеисцхер.
Узроци Вилсон-Коноваловог обољења
Хепатолентикуларна дегенерација је хередитарна болест и преноси се аутосомним рецесивним типом.
Болест се јавља са учесталошћу од 1:30 000 људи. Абнормални ген одговоран за развој болести је локализован у региону КСИИИ хромозома. Сваки пацијент је хомозиготни носач овог гена. Болест се шири по целом свету, али је чешћа код Јевреја источноевропског поријекла, Арапа, Италијана, Јапана, Кинеза, Индијаца и популација гдје су блиски бракови чести.
Хепатолентикуларна дегенерација је узрокована мутацијом гена трансфера бакра која се налази на 13. Хромозому. Болест се обично манифестује у 2-3-дједовном животу углавном неуролошким и психичким симптомима или симптомима који су повезани са оштећењем јетре (свака од ових група симптома превладава у трећини случајева). Понекад се симптоми јављају у првој деценији живота, врло ретко - у шестом.
Узроци Вилсон-Коноваловог обољења
[Патогенеза Вилсон-Коноваловог обољења
Са хепатолентикуларном дегенерацијом постоји генетски дефект у синтези церулоплазмин (бакар-оксидаза) у јетри, који се односи на а2-глобулин. Значај церулоплазмина лежи у чињеници да држи бакар у крви у везаном стању. Са храном организам прима дневно за око 2-3 мг бакра, у цревима, око половине износа апсорбоване у крв, везује за церулоплазмина, доставља се ткива и активиран у одређеном апоензиме.
Симптоми Вилсон-Коноваловог обољења
Клиничку слику карактерише врста која је узрокована штетним ефектом бакра на многим ткивима. Примарна лезија органа зависи од старости. Код деце је у основи јетра (хепатички облици). У будућности почињу превладати неуролошке симптоме и менталне поремећаје (неуропсихијатријске форме). Ако се болест манифестује после 20 година, онда пацијенти обично имају неуролошке симптоме. Можда комбинација симптома оба облика. Већина пацијената старосне доби од 5 до 30 година већ су изразили клиничке манифестације болести или дијагнозе.
Шта те мучи?
Дијагноза Вилсон-Коноваловове болести
Нивои церулоплазмина и бакра у серуму су обично смањени. Диференцијална дијагноза се обавља са акутним и хроничним хепатитисом, у којем се ниво церулоплазмина може смањити због кршења његове синтезе у јетри. Неухрањеност такође смањује ниво церулоплазмина. При узимању естрогена, орални контрацептиви, уз опструкцију билијарног тракта, током трудноће, ниво церулоплазмина може се повећати.
Лечење Вилсон-Коноваловове болести
Лијек по избору је пенициламин. Везује бакар и повећава дневно излучивање у урину на 1000-3000 μг. Третман почиње именовањем пенициламин хидрохлорида у дози од 1,5 г / дан у 4 оброка пре оброка. Побољшање се развија полако; Потребно је најмање 6 месеци континуираног уноса лека у овој дози. Ако нема побољшања, доза се може повећати на 2 г / дан. Код 25% пацијената са оштећењем централног нервног система, стање се прво може погоршати и тек онда постоје знаци побољшања. Каисер-Флеисцхер прстен се смањује или нестаје. Говор постаје јаснији, тремор и крутост. Ментални статус је нормализован.
Прогноза
Без терапије, Вилсонова болест напредује и доводи до смрти пацијената. Најопаснија ситуација је када болест остаје непрепозната и пацијент умире без лијечења.