Дијагноза недиференциране дисплазије везивног ткива

Уопштено прихваћени алгоритми за дијагностицирање дисифелације везивног ткива нису присутни. Сложеност дијагнозе погоршава недостатак тачне дефиниције природе и квантитета (специфичности) симптома. Врх дијагнозе је у старосној школској години. Прогностички фактори за формирање генеолошким историје недиференциране дисплазије везивног ткива - ЦТД рођаци И и ИИ степен (груди деформација, пролапсес срца вентила, заједничког зглобова, гиперрастиазхимост и проређивање коже, кичма патологију, кратковидост). Ови педигреи указују на акумулацију патолошких породица, које се односе на ДСТ: остеохондроза, артритис, проширених болести, кила, хеморагичне болести. Присуство хипермобилности зглобова се често може успоставити са крвним сродницима.

Одређене комбинације екстерних знакова указују на синдром или фенотип. Најнижа специфичност и дијагностичка осетљивост су зглобни сушачи за косу и хипермобилност зглобова, јер се могу открити у скоро свим диспластичним синдромима и фенотиповима. Такође, ниска специфичност има и миопију, сколиозу и астенију. Највећу дијагностичку осетљивост поседују сушари за кожу, арахнодактија, деформације грудног коша. Најмања кардијална аномалија су најслабије повезана са спољашњим и унутрашњим ДСТ сушилицама за косу.

Синдром хипермобилности зглобова дијагностикован је 2 велика критерија, 1 велика и 2 мала или 4 мала критерија. Два мала критерија су довољна ако постоји блиски рођак који пати од ове болести. Синдром хипермобилности зглобова је искључен у синдромима Марфан или Ехлерс-Данло (осим типа хипермобилног). Синдром хипермобилности зглобова је уобичајена и бенигна варијанта НДТ, с друге стране, то може бити симптом озбиљније и клинички значајне болести. У идентификацији знаке заједничког синдрома зглобова треба да процени присуство и озбиљност кости и скелетна дисплазија и за косу коже и знакова који укључују кардиоваскуларни систем и органе вида.

Ревидирани дијагностички критеријуми за бенигни облик синдрома зглобне хипермобилности (Грахаме Р. И сар., 2000)

Велики критеријуми

Мали критеријуми

Бејтонов резултат је 4/9 или већи (како у време истраживања тако иу прошлости) Артхралгиа 4 или више зглобова више од 3 месеца

Бетон је резултат 1,2 или 3/9 Артхралгиа (> 3 месеца) у 1 -3 зглобова или бола у леђима, спондилоза, спондилоза / спондиллистеза Расподела / субликуација више од једног зглоба или једног зглоба са поновљеним понављањем Запаљење меких периартикуларних ткива. Три или више лезија (нпр. Епикондилитис, тендосиновитис, бурзитис) Марфаноид изглед Аномалије коже: пруге, хиперекстензије, танка кожа, ожиљци формирају врстом ткивног папира Знаци повезани са органима вида: епицантх, миопиа, антимоноглоидним резом очију Варикозне вене или кила, пролапс утеруса / ректума

Дијагноза недиференциране дисплазије везивног ткива, за коју се сумња током прегледа, захтева инструментално испитивање. Дијагностички знаци ДСТ, који се могу открити током прегледа:

• кардиоваскуларни систем: систолни шум, пролапсес вентили, преткоморску септал анеуризму и синусе, лажне акорд, дистоније папиларних мишића, проширење корена аорте;
• систем респираторних органа: трахеобронхијална дискинезија, синдром хипервентилације, бронхијална хиперреактивност;
• пробавни орган систем: склоност ка запаљенских болести стомака и цревних слузокожа, отпорних кинкс и деформација жучне кесе, црева хипоплазије претерано дуго, висцероптосис;
• уринарни систем: непхроптосис, атонија пиелоцалицеал система, повећана мобилност бубрега, дуплирањем бубрега или мокраћних путева, Ортостатска протеинурија излучивање повећане количине хидроксипролин;
• ЦНС: поремећаји терморегулације, асиметрија тетивних рефлекса, пирамидални поремећаји, Спина бифида, јувенилна остеохондроза;
• мишићно-скелетни систем: нестабилност грлића кичмена, сколиоза торакалне и цервикалне кичме, подубликација цервикалних пршљеница, смањен БМД.

За дијагнозу је корисно искористити критеријуме наведених 10 диспластичних синдрома и фенотипова.

Марфан изглед изгледа указује на знаке примарног учешћа скелетног система (присуство четири или више сушара за косу код костију).

Марфаноподобни фенотип укључује широк спектар стања "непотпуне Марфанов синдром" до релативно лакшим условима који су дијагностикован са симптомима који укључују најмање 3 система: коштано мишићни систем, кардиоваскуларне болести и најмање један од два - плућа или визуелни. Испод је листа висцералних знакова:

• Кардиоваскуларни систем: дилатација аорте, мале абнормалности срца (осим пролапса митралног вентила), увећање пулмоналне артерије, калцификација митралног вентила;
• плућни систем: трахеобронхијална дискинезија, спонтани пнеумотхорак у анамнези;
• систем вида: миопија, абнормално равна рожњача.

МАСС-фенотип је препознат:

• са пролапсом митралног вентила;
• проширење аорте унутар 2а;
• укључивање коже (хиперектенсион, стриае);
• укључивање скелетног система.

Примарни (изоловани) пролапс митралног вентила:

• ЕцхоЦГ-знаци пролапса митралног вентила, укључујући и миксоматозну дегенерацију вентила;
• знаци укључивања коже, костни систем и зглобови;
• нема доказа о увећању аорте.

Елер фенотип (класичан) обухвата широк спектар стања од "некомплетних" СЕД до веома лаганих и клинички мање значајних стања, којима се дијагностикује знацима уношења коже, мишићног система и посуда.

Ехлерс-ов хипермобилни фенотип:

• хипермобилност зглобова (до 4 тачке у Беитону);
• бол мањи од 3 месеца у 1-3 зглобова, ретка сублуксација, спондилоза;
• компликације хипермобилности (спраинс, дислокације и сублуксације, равне стопе);
• знаци укључивања коже и / или система костне скелета.

Дерматомална хипермобилност зглобова:

• знаци хипермобилности зглобова (4 или више бодова у Беитону);
• нема артралгије и укључивања скелетног система и коже.

Неразврстани фенотип недиференцираног дисплазије везивног ткива :

• идентификовати 6 или више било који спољашњи ДСТ бокобрани;
• Нема довољно доказа за дијагнозу горе наведених диспластичних фенотипова.

Повећана диспластична стигматизација:

• 3-5 спољних сушара ДСТ;
• различите варијанте комбинације костних, костних и заједничких сушара за косу;
• нема значајних малих срчаних аномалија и других висцералних знакова ДСТ-а.

Повећана диспластична стигматизација са претежно висцералним манифестацијама:

• појединачна спољна длачица;
• 3 и више аномалија малих срца и / или труп везивног ткива других унутрашњих органа.

Приказане су поуздане разлике у клиничким симптомима појединачних диспластичних синдрома и фенотипова са различитим прогностичким значајем. Неразврстани фенотип и повећана диспластична стигматизација имају минималне клиничке манифестације дисплазије и близу су варијанти норме. Фенотипови 1-4 делимично се подударају у клиничким манифестацијама с Марфановим синдромом, 5-7 са класичним и хипермобилним врстама СЕД-а. У случају последњих три врсте, може се говорити о неквалификованом ДСТ-у. Код деце, диференцирање недиференциране дисплазије везивног ткива синдромима и фенотипима је нешто теже због недовршене формације органа и система.

Клинички диференциране и недиференциране форме не могу увек бити јасно разграничене, често се дијагноза формулише само са квантитативним израчунавањем карактеристика.

Молекуларна генетичка дијагноза урођеног ДСТ-а обећава. Међутим, већина биохемијских и молекуларних генетичких метода траје много времена и захтева скупу опрему. Због тога су клиничко-анамнестичке и функционалне методе испитивања најпогодније за прегледивање деце. Ову децу често примећују различити уски специјалисти који прописују сваки третман, понекад неблаговремено и не даје жељени ефекат. Дијете је изложено пуно дијагноза, тако да нема сазнања о патологији организма у цјелини. Неопходно је издвојити такве пацијенте посебној високоризичној групи са вишеструком органском патологијом.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]