Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза наследне сфероцитозе (Минковски-Схоффард-ова болест)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагнозу потврђује породична историја и низ лабораторијских студија.
Лабораторијски подаци
У хемограму се пронађе нормохромна хиперрегенеративна анемија различитог степена. Садржај ретикулоцита зависи од тежине анемије и периода болести и креће се од 50-60 до 500-600%; могу се појавити нормоцити. Морпхологиц испитивање брисева црвених крвних ћелија испољава карактеристичне морфолошке особине: поред нормалних црвених крвних зрнаца су мицроспхероцитес - мали, интензивно обојене ћелије без карактеристика за нормалних црвених крвних ћелија централног осветљења. Број микросфероцита може да варира од 5-10% до апсолутне већине. Утврђено је да што је већи број микросфероцита, интензивнија је хемолиза. Током хемолитичке кризе, леукоцитоза са променом неутрофила може се забиљежити убрзање ЕСР.
Биокемијски посматрана индиректна хипербилирубинемија, степен зависи од тежине хемолитичке кризе. Ниво хаптоглобина се смањује.
У стерналној тачки постоји хиперплазија еритроидног калема, однос леиккоеритробласта се смањује на 1: 2, 1: 3 (према норми од 4: 1) због ћелија еритроидних клица.
Након изласка из пацијента хемолитичка кризни период у накнаду хемолиза да се потврди дијагноза се обавља уз изградњу еритхроцитометер криве Цена - Јонес и одредити осмотски отпор еритроцита. За пацијенте са наследном мицроспхероцитосис карактерише смањењем пречника еритроцита - средњи пречник мањи од 6.4 микрона еритроцита (пречник 7.2-7.9 микрона нормални еритроцити) и померања криве за леви еритротситометрицхескои Прице-Јонес. Патогномонски знак је промена осмотске резистенције црвених крвних зрнаца. Нормалне вредности су: за минималним отпором (старт хемолизе) на 0,44% раствора и максималне (цомплете хемолиза) НаЦл - 0,32-0,36% раствор у НаЦл. Типично за болест је смањење минималне отпорности црвених крвних зрнаца, односно хемолиза почиње у 0.6-0.65% раствору НаЦл. Максимални осмотски отпор може бити чак и незнатно повишен - у 0,3-0,25% раствору НаЦл.
Диференцијална дијагноза
Спроведен у одсуству доказа о наследној природи анемије, као иу атипичним случајевима.
Новорођенчад искључују хемолитичке болести, фетални хепатитис, жучног атрезијом, симптоматско жутице у сепсе, интраутерини инфекција (пљувачне жлезде болести, токсоплазмоза, херпес).
У грудима и старијим годинама, неопходно је искључити вирусни хепатитис, несфероцитну хемолитичку анемију, аутоимунску хемолитичку анемију.
У старијој доби се такође разликују од наследне коњуктивне жутице (Гилбертов синдром и других), хроничног хепатитиса, билијарне цирозе.
[