Дијагноза хемофилије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Лабораторијска дијагностика хемофилије
- Дијагноза продужавајући време коагулације целе крви и активирано дјелимично тромбопластинско време (АПТТ); Време крварења и протромбинско време се не мењају.
- Врста и тежина хемофилије одређује се смањењем коагулантне активности антимемофилних глобулина у плазми (фактори ВИИИ и ИКС).
- Пошто фактора ВИИИ активност може бити смањен, а вон Виллебранд-ове болести, пацијенти са недавно откривеном хемофилије А треба утврдити антиген цонтент Виллебранд фактор (хемофилија А цонтент антиген остаје нормалан).
- Скрининг болесника за присуство инхибитора факторима ВИИИ и / или ИКС нарочито је неопходно пре рутинских хируршких интервенција.
- Пренатална дијагноза и детекција носача.
План прегледа за сумњу на хемофилију
- тест крви: број еритроцита, ретикулоцита и хемоглобина; индекс боја, формула леукоцита, ЕСР; пречник еритроцита (на мрље);
- коагулограм: број тромбоцита; време крварења и времена крварења; активирани парцијални тромбопластин и протромбинско време; садржај фактора ИКС и ВИИИ и антитела на фактор ВИИИ;
- биохемија крви: билирубин директан и индиректан; трансаминазе АЛТ и АЦТ; уреа; креатинин; електролити (К, На, Ца, П);
- генерална анализа урина (искључивање хематурије);
- анализа фекалија за окултну крв (Грегерсенов тест);
- маркери хепатитиса (А, Б, Ц, Д, Е);
- крвну групу и Рх- фактор;
- функционална дијагностика: ЕКГ; у присуству индикација - ултразвук абдоминалне шупљине и удружених зглобова и њихова радиографија;
- консултације: хематолог, генетика, неуропатолог, доктор ЕНТ; зубар.
Лабораторијске карактеристике хемофилије:
- повећава се у неколико пута од трајања коагулације венске крви према Ли-Вхите;
- повећање времена рецалцификације плазме;
- повећано парцијално тромбопластинско време;
- смањена потрошња протхромбина;
- низак ниво фактора ВИИИ или ИКС у крви.
Процена озбиљности хемофилије одреди озбиљности хеморагични и анемичних синдрома коагулиатсионнои нивоа активности и антихемофилних садржаја глобулина, и присуство компликација.
Компликације хемофилије: хематропа су најчешће компликације које доводе до ране инвалидности пацијената; бубрежно крварење са делимичном или потпуном опструкцијом уринарног тракта и развојем акутне бубрежне инсуфицијенције; крварење у мозгу или кичмену мождину.
Диференцијална дијагноза хемофилије у постнаталном периоду врши се хеморагичним болестима новорођенчади, коагулопатије, ДИЦ синдрома. Хеморагични синдром са хемофилијом А и Б нема карактеристичне разлике и диференцијална дијагноза се врши лабораторијским и медицинским генетским методама.
Хемофилија А се дијагностикује анализом гена фактора ВИИИ, а хемофилија Б је фактор ИКС гена. Коришћена су два метода: "полимеразна ланчана реакција - полиморфизам дужине фрагмента фрагмента" и "ланчана реакција полимеразе са реверзном транскрипцијом". За сваку методу потребна је мала количина крви или узорак биопсије вина хориона, што омогућава да се дијагностикује хемофилија пренатално у раној фази трудноће (8-12 недеља).
[