Хемофилија

Хемофилија код деце је група болести код којих недостатак фактора коагулације (чешће ВИИИ и ИКС) доводи до појаве хеморагичног синдрома.

Распоређивање урођених и стечених облика хемофилије. Најчешће се налази конгенитална хемофилија: хемофилија А (дефицијент фактора ВИИИ) и хемофилија Б (недостатак фактора ИКС, - божићна болест). Хемофилија Ц (недостатак фактора КСИ) је много мање уобичајена, врло ријетко - срушена хемофилија (истовремени недостатак фактора ВИИИ и ИКС), често праћена кршењем вида боје. Добијена хемофилија код деце је ретка, обично са појавом антитела на факторе коагулације у аутоимунским и миелопролиферативним болестима.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епидемиологија хемофилије

Инциденција хемофилије је 13-14 на 100.000 мушкараца. Однос хемофилије А и хемофилије Б је 4: 1. Наследна природа хемофилије забележена је код 70-90% пацијената, спорадично - код 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Класификација хемофилије

• Веома озбиљан облик хемофилије (са врло тешким обликом хемофилије, активност фактора ВИИИ / ИКС не прелази 0,99%).
• Тешки облик хемофилије (активност фактора ВИИИ / ИКС је 1-2,99%).
• Умерено тешки облик хемофилије (активност фактора ВИИИ / ИКС је 3-4%).
• Једноставан облик хемофилије (активност фактора ВИИИ / ИКС је 5-12%).
• Покретни облик хемофилије (активност фактора ВИИИ / ИКС је 13-50%).

Тип:

1. хемофилија А (недостатак фактора крвне коагулације ВИИИ);
2. хемофилија Б (недостатак ИКС фактора коагулације крви);
3. хемофилија Ц (дефицијенција КСИ фактора коагулације крви).

Степен озбиљности (струја):

1. Светлост (факторска активност - 5-10%);
2. средња тешка (факторска активност мања од 1-5%);
3. тешка (факторска активност мања од 1%);
4. латентна (факторска активност изнад 15%).

Фаза Гемартхросис и артропатија:

1. хематроза без поремећаја функције зглоба;
2. хематроза са адхезивним фибринозним синовитисом и остеопорозом, почетно прекидање функције зглоба;
3. регресија са повећањем и потпуном деформацијом зглобова, тешко прекидање функције зглобова;
4. могуће је оштро сужавање интраартикуларних фисура, склерозе и цистичних епифиза, интраартикуларних прелома; анкилоза зглобова.

Хемофилија А је Кс-везана рецесивна болест, само су дечки болесни (фреквенција је 1 на 5000-10.000 деце). Породична историја је индикативна: у 75% случајева материнским рођацима на материнској линији карактерише повећано крварење.

Хемофилија Б - Кс-везана рецесивна болест. Његова учесталост је око 4 пута мање често од хемофилије А.

Хемофилија Ц је болест са аутосомним рецесивним типом наслеђивања, карактеристична за дјечаке и девојчице. У новорођеном периоду, крварења у хемофилији су изузетно ријетко, само са тешким дефицитом (садржај антимехофилних фактора је испод 3-5% норме). За хемофилије А и Б су типична одложени (2-4 сата после порођаја) крварења из пупчане пања, хематоми (укључујући цепхалохематома) ретко - интракранијалног крварење. Истовремено, код хемофилије Ц у периоду новорођенчади типични су развој масивних кефалохематома, а мање често - крварење из пепела пупчане врпце.

Дијагноза хемофилије код деце на основу података породичне историје и лабораторијских тестова (коагулације повећање времена крви у нормално време крварења и броја тромбоцита. Повећање АПТТ у нормалном МФ потврди дијагнозу утврђивање фактора ВИИИ дефицита, ИКС или Кс.

[13], [14]

Лечење хемофилије код деце

У зависности од облика хемофилије користи се супститутиона терапија. Код новорођенчади дозе антиххемопхиличних фактора нису исцрпљене.

Хемофилија А

Са увођењем 1 У / кг анти-хемофилног глобулина, активност ендогеног антихомофилног фактора повећава се за 2%. Обично се користи фактор ВИИИ коагулације крви (Цриопреципитате, Антигемопхилиц пласма). Унесите 0,3 дозе / кг интравенозно, ако је потребно, поновите увод.

Хемофилија Б

Примијенити концентрат фактора коагулације ИКС (1 јединица / кг телесне тежине повећава факторски ниво у крви за 1%). Лијек се примјењује интравенозно, болус. Дозе лекова код одраслих крећу се од 30 до 50 У / кг телесне тежине и чак до 100 У / кг са масивним крварењем. Новорођенчету се примењује не више од 30 У / кг телесне тежине. Лечење цомплемент фактора трансфузија крви коагулације ВИИИ (Цриопреципитате, антихемофилних плазма) која садржи фактор коагулације ИКС, у дози од најмање 25 мл / кг интравенски.

Хемофилија Ц

Примени фактор коагулације крви ВИИИ (Цриопреципитате, антихемофилних плазми) у дози од најмање 25 мл / кг интравенски или протромбинског комплекса препарат (15-30 ИУ по 1 кг телесне тежине, интравенску болус).

Када наносе екстерни завој крварење притиска, хемостатичког колагена сунђер (ИНН: Бориц ацид + + Цоллаген Нитрофуразоне), тромбин, лед.