Дијагноза дијенцефалног синдрома

Треба обратити пажњу на ток трудноће и порођаја мајку: хипоксија, неухрањености, постматурити и друге факторе који доприносе дисфункције хипоталамуса можданих структура детета. Такође је неопходно да се открије присуство блиских сродника гојазности, дијабетеса, болести штитасте жлезде, осетљивост на васкуларни дистоније.

Физички преглед

Физички развој деце карактерише висок раст и повећање БМИ од појаве пубертета. Готово трећина пацијената има тенденцију до гојазности од детињства. Бела и ружичаста стрија на кожи различитих степена озбиљности су уобичајени знак хипоталамичке дисфункције, код 21% девојака, примећује се хирсутизам. У 19% пацијената откривена је хиперпигментација коже у аксиларном региону, на врату и лактовима, у 34% - повећање штитасте жлезде до И-ИИ степена.

Током пубертета код девојчица одликује рани почетак (9-10 година) и брзо повећање телесне тежине за 2-4 година са брзим растом дужине тела. Старост менструација варира од 9 до 12 година. Велика већина пацијената менструални поремећаји снимљене 0.5-2.5 година након почетка менструације, углавном поклапа са старошћу 14-16 година.

У процени стопа пубертета, ранији и брз сексуални развој девојака са хипоталамичном дисфункцијом пронађен је у поређењу са савременицима.

Са гинеколошким прегледом откривен је правилан развој гениталних органа, док у исто време скоро половина адолесцента примећује хиперпигментацију коже перинеума и унутрашње површине бокова. Стање, величина и локација унутрашњих гениталија се, по правилу, не разликују од старосне норме.

Лабораторијска дијагностика

Лабораторијска дијагностика укључује:

• утврђивања нивоа серумског ЛХ, ПРЛ, ФСХ, тестостерон, естрадиола, ДХЕА-С, кортизола, ТТГ, тријодтиронина, слободног тироксина, по потреби - АЦТХ, и хормон раста, антитела на ТПО и Тг. Према сведочењу студирање циркадијални ритам лучења ЛХ, пролактин, кортизол;
• одређивање параметара биохемијске крви који карактеришу стање метаболизма липидних, угљених хидрата и протеина;
• одређивање нивоа глукозе у серуму крви узетог на празан желудац. На нивоу нормалног нивоа глукозе, тест толеранције на глукозу са гликемичним оптерећењем, и са повећаним садржајем, са хранљивим оптерећењем;
• одређивање садржаја у дневном урину метаболита сексуалних стероида.

Инструменталне методе

• Радиографија лобање са пројекцијом на турском седлу, рукама и зглобним зглобовима са дефиницијом коштане старости.
• ЕЕГ, ЕцхоЕГ, реоенцефалографија или допплерометрија церебралних судова.
• Ултразвук органа мањих карлица, штитасте жлезде и надбубрежних жлезда.
• МРИ мозга, (на пример, регион хипофизе и хипоталамије) са контрастом.

Диференцијална дијагностика

Неопходно је извести диференцијалну дијагностику са болестом и синдром Итенко-Цусхинга, тумора мозга. Поред тога, хипоталамичка дисфункција треба разликовати од метаболичко-ендокриних поремећаја на позадини инсулинске резистенције.

Диференцијална дијагноза се заснива на додатним методама истраживања: МРИ мозга и надбубрежних жлезда, резултатима проучавања циркадијанског ритма хормона и хормонског статуса у условима хормоналних узорака, крви биохемије.

Индикације за консултације са другим специјалистима

Када тироидна дисфункција, или симптоми надбубрежне хиперинсулинемије (или сумње на њих) који су неопходни да консултује ендокринолог, а у случају дисплеја аутономна дисфункција тхермонеуросис - неуролог. Ако је детектован хипофизни аденома, потребна је консултација са неурохирургом.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]