Синтезни синдром

Синдром Звевегера је прилично тешка наследна болест.

Међу докторима се назива и цереброхепаторенални синдром. Главни узрок болести је недостатак пероксисома у ткивима тела.

Узроци синдром

Случајеви синдрома Зеровегера чине 80% свих оних који пате од биогенезе пероксизома. Ова болест се сматра фаталним. Преноси се аутосомним рецесивним типом. То је само наследно. Према томе, главни узрок синдрома је промена у генетском коду, наиме, мутације у сљедећим геномима пероксина 1,2,3,5,6 и 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Патогенеза

Синдром Звевегера је прилично ретка болест. То је прототип болести пероксисома који се манифестују истим или сличним симптомима и поремећајима у биокемијском плану. Деца која пате од синдрома Звевегера, примећују дисморпхију костију лица: у фронталној области се појављује снажна избочина, а предња фонтанела је превелика. Уши се често развијају неуобичајено, а затик је превише глажен. На врату се развија пуно кожних зглоба, небо је готичка, јако приметна асфлекија и хипотонија мишића.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Симптоми синдром

Главни патогномонски симптоми ове болести могу се идентификовати на следећи начин:

1. Мишићна хипотензија се манифестује у прилично тешкој форми.
2. Деца су превише споро сисавши на мајчину груди или брадавице.
3. Рефлекси тетиве су сувише ниски.
4. Нистагмус и грчеви.
5. Цонтрацтуре.
6. Хепатомегали
7. Понекад жутица може да се појави од првих дана живота.
8. Повећава се број ензима пероксисомима у јетри.
9. Цхолестасис.
10. Теорија.
11. Фиброза јетре.
12. Глухост сензационално.
13. Разноликост видних поремећаја (опацитиес, катаракте, глауком, атрофија живаца).
14. У ретким случајевима могу се појавити цисте у јетри и бубрезима.
15. Понекад постоји атрофија надбубрежних жлезда.
16. Сви пацијенти пате од одложеног раста и кашњења у развоју.
17. Недовољан психомоторни развој.
18. Аномалија развоја скелета (епифизна дисплазија у пределу колена и фемура).

Први знакови

Болест почиње да се развија у неонаталном периоду. Први знаци синдрома Звевегера појављују се чак и од рођења. Прво, тежина новорођенчета за ову озбиљну болест не прелази 2500 грама. Структура лица је прилично типична за болест и разликује се у дисморфизму. Сви пацијенти пате од поремећаја развоја мозга. Недостатак срца и екстерних гениталних органа може се манифестовати.

[19], [20]

Компликације и посљедице

Нажалост, последице Зеллвегеровог синдрома су разочаравајуће. Прво, ова болест је узрок многих других тешких болести. Скоро првих дана живота, беба пати од жутице, показују различите пороке и аномалије. Врло често лијечници примећују пацијенте хидроцефалус, лисенцефалију и полимакирију. У овом тренутку последице Зеллвегеровог синдрома су фаталне.

[21], [22]

Компликације

Синдром Звевегера добио је име по имену свог проналазача, америчког педијатра. Болест има смртоносни исход у веома раном добу. Најтеже компликације Зеллвегер синдром мозе назвати одлагање психосоматске развоју, дисплазије, хипотонијом мишића, развој глаукома и катаракте, долицхоцепхали, разних оштећења бубрега и јетре, срчаних аномалија, плућа и репродуктивних органа. Све ове аномалије су некомпатибилне са животом.

[23], [24], [25], [26], [27]

Дијагностика синдром

Претпоставка о синдрому Звевегера може се направити након рутинског прегледа од стране лекара. Али озбиљна дијагноза може се потврдити тек након пуне биохемијске анализе. Требало би схватити да је биогенеза пероксизома поремећена код пацијената са Звевегеровим синдромом због мутација у једној од тринаест познатих гена (ПЕКС). Они су кодирани за пероксисоме. Ако бар један од ових гена показује мутацију, онда то доводи до аномалије биогенезе пероксисомима.

[28], [29], [30], [31], [32]

Анализе

Као што је већ речено, како би се потврдила страшна болест, неопходно је водити биохемијску анализу. Уколико анализа нивоа масних киселина са релативно дугог ланца детектују повреде у метаболизму прексозим масних киселина и тиме је његова повећана концентрација у плазми, можемо говорити о развоју Зеллвегер синдрома. У овом случају, број плазмагена (Ц18 и Ц16) у мембранама еритроцита је низак, а пинеколинска киселина се повећава. Да би се уверила у дијагнозу, понекад лекар може препоручити пролазак кроз другу анализу: секвенци тринаест ПЕКС гена.

[33]

Инструментална дијагностика

За детекцију перививилијалног поли-микроорганизма, као и неке друге малформације мозга у синдрому Зеровегера, понекад се користи МРИ (магнетна резонанца). Ова томографска метода омогућује проучавање унутрашњих органа и ткива без проблема помоћу нуклеарне магнетне резонанце. Захваљујући овом методу, могуће је видети који су поремећаји и аномалије развијени код пацијента.

Диференцијална дијагноза

Међу најпопуларнијим методама диференцијалној дијагнози је да обезбеди Усхер синдром 1 и 2, неке од главних кршења пероксизому биогенезе, тражи дефекти једног од ензима у бета-оксидацију масних киселина у пероксизом.

Током трудноће ако лекар посумња прилику да се развије у фетус Зеллвегер синдром, студија може се вршити пренаталне амниоцитес, као и ад хоц анализе ЦВС о постојању масних киселина са превише дугих ланаца. Анализира се и синтеза плазмогеногена. Ако оба тестови су показали алелне гене, који могу изазвати синдром, је студија ДНК путем пренаталне дијагностике и дијагностике гена (пре-имплантација).

Пошто је Зеллвегеров синдром аутосомна рецесивна болест, може се дијагностиковати путем генетског саветовања.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Третман синдром

Нажалост, данас нема лекова за Зеллвегеров синдром. Можете користити неке лекове за контролу грчева. Уобичајени антиепилептици су по правилу погодни за ову сврху:

• Ацтинервал. Главни активни састојак је карбамазепин. То је популаран антиепилептички лек. Узима се орално уз мало течности. Дозирање за дјецу, приближно, ово: до 20 мг по 1 кг дневно.
• Бензонал. Активни састојак је бензобарбитал. Деци су препоручене таблете од 0,05 грама. Узети после оброка, перећи са пуно воде. Доза зависи од учесталости напада и њихове чврстоће, па је стога и индивидуална.

У циљу ублажавања ефеката хепатичне хепатичне коагулопатије, може се прописати витамин К, ау развоју холестаза, у неким случајевима, могу се користити витамини растворљиви у масти. Понекад је неопходно уградити специјалну гастростомску цев замијенити недостајуће калорије. Покушајте да ограничите потрошњу оних производа који садрже велику количину фитинске киселине (кравље млеко). Новорођенчад са тешким развојем хепатопатије мора се дати цхолиц, жучна и цхенодеокцхолиц ацид. Ово ће помоћи у ублажавању болова. Пошто докозахексаенојска киселина није синтетисана од стране тела код пацијената са Звевегеровим синдромом, она се такође мора испоручити по јединици.

Превенција

Превентивно одржавање синдрома Звевегера заснива се пре свега на правилном генетичком консултовању младе породице, као и на спровођењу различитих метода пренаталне дијагностике. Ако су људи са болестима пероксисома откривени благовремено, то ће омогућити да се спроведу све неопходне медицинске методе које ће помоћи у спречавању развоја поремећаја у централном нервном систему и другим системима тела.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Прогноза

По правилу, пацијенти са синдромом Тсевевегера не живе веома дуго. Смрт се обично јавља шест месеци након рођења. У неким ретким случајевима, деца могу преживјети до годину дана.

[55], [56], [57], [58]