Генетско истраживање

Сазнајте како се врши генетско истраживање, како се припремити и како тумачити резултате заједно са клиничарем.

Ин ситу хибридизација: цитогенетска дијагностика на ћелијама

Хибридизација се може изводити не само на геловима, филтерима или у раствору, већ и на хистолошким или хромозомским препаратима. Ова метода се назива in situ хибридизација.

Саутерн блотинг: метода за откривање мутација и преуређења

Саутерн блотинг (развили су га Е. Саутерн и Р. Дејвис 1975. године) је примарна метода која се тренутно користи за идентификацију гена болести. ДНК се екстрахује из ћелија пацијента и третира једном или више рестрикционих ендонуклеаза.

Кариотипизација: анализа хромозома и индикације

За бојење хромозома најчешће се користе Романовски-Гимза бојење, 2% ацетакармин или 2% ацетарсеин. Ове боје целе хромозоме равномерно (рутинска метода) и могу се користити за откривање нумеричких абнормалности у људским хромозомима.

X и Y-хроматин: цитогенетска дијагноза пола

Одређивање X и Y хроматина се често назива методом брзе дијагнозе пола. Испитују се ћелије из оралне слузокоже, вагиналног епитела или фоликула длаке. Једра женских ћелија садрже два диплоидна X хромозома, од којих је један потпуно инактивиран (спирално увијен, чврсто упакован) већ у раним фазама ембрионалног развоја и видљив је као грудвица хетерохроматина причвршћена за нуклеарну мембрану.

Генетско тестирање: када је потребно и које врсте постоје?

Последњих година, удео наследних болести у укупном пејзажу болести се повећао. Сходно томе, улога генетских истраживања у практичној медицини расте. Без темељног разумевања медицинске генетике, немогуће је ефикасно дијагностиковати, лечити и спречавати наследне и конгениталне болести.

Pages