Ангелманов синдром код деце и одраслих

Постоји низ болести у којима се изрази попут "брину о себи и не разбољују" звуче, бар, смешно. Ова патологија, у којој су неке менталне и физичке абнормалности уграђене у тело детета чак и пре рођења, али родитељи немају кривицу. Такве болести су узроковане мутацијама или поремећајима у хромозомским скуповима и називају се хромозомским или генетским. Ангелманов синдром, Довнов синдром, Патау, Едвардс, Турнер, Прадер-Вилли су само део генетских болести са прилично пристојне листе.

Синдром срећне особе

Овај пут говоримо о болести, назван по британском педијатра Хари Ангелман од које први пут покренуто и питање проблема 1965. Године, суочена уочи његовог праксе са три необичне деце, уједињени заједничким необичних симптома. Доктор је ову дјецу назвао луткарском дјецом и написао о њима чланак који је првобитно назван "Лутка дјевојчица". Сам чланак и његово име написани су под утиском слике у једном од музеја у Верони. На слици је приказан дечак који се смеје, а зове се "Лутка са дечком". Удружење је приказано на слици детета са троје деце са Ангелман који је некада са којима се суочавају у својој пракси, и гурнути педијатар деца комбинују у једну групу због њиховог постојећег стања.

Чињеница да су деца забиљежила у чланку нису приметили други лекари, није изненађујуће. На крају крајева, на први поглед се чинило да имају потпуно различите болести, па се општа клиничка слика болести разликовала у 3 различита случаја. "Нова" хромозомска патологија могла би бити од интереса за друге научнике, али у то вријеме генетика још није била довољно развијена да потврди хипотезу енглеског лекара. Дакле, чланак након одређеног интереса у њему већ дуго времена напуштен је у удаљени регимент.

Следеће помињање Ангелмановог синдрома, и тако га сада називају чланак педијатра из Енглеске, Г. Англеманн, датира још од почетка 80-тих година КСКС века. И тек 1987. Године било је могуће пронаћи разлог зашто се мали рођени деца рађају са таквим одступањима, да са стране изгледају стално насмијани и срећни. Заправо, ово није тако, а осмех је само гримаса, иза кога лежи несрећна људска душа и бол родитеља.

Епидемиологија

Хромозомска мутација код детета, према статистичким подацима, може се развити и на основу таквих мутација код родитеља, а у одсуству таквих. Нема јасног наследног карактера у ангелманском синдрому (ЦА), али вероватноћа развоја патологије код родитеља са хромозомским мутацијама је прилично висока.

Интересантно је и то да ако породица већ има дијете са СА, постоји једна процентна шанса да има друго дијете истог типа, чак и ако су родитељи здрави.

Још увек нема прецизних статистичких података о броју болесника са Ангелмановим синдромом. Можда грешка представља низ симптома који могу настати у одређеном саставу или се уопште не појављују. Претпоставља се да је преваленција болести: 1 дете на 20.000 новорођенчади. Али ова цифра је врло приближна.

[1], [2], [3], [4]

Узроци ангелманов синдром

Ангелманов синдром је медицинско име за хромозомску патологију, али то ни у ком случају није једино. Код људи ова болест се назива и синдром деце лутака, и синдром срећне лутке и синдрома Петрусхке и синдрома смијешане лутке. Да, каква имена људи не могу да дођу (понекад чак и увреде за пацијенте и њихове родитеље), али је болест болест, без обзира колико смешно изгледа споља и шта год да се узрокују.

Разлози за развој ангелмановог синдрома, као и многе друге генетске патологије, у свим случајевима су кршења структуре једног од хромозома или скупа хромозома у целини. Али само у нашем случају, читав проблем лежи у 15 хромозома пренетих од мајке. Ие. Очев хромозом у овом случају нема одступања, али жена пролази кроз одређене мутације.

Према типу хромозомске абнормалности, Ангелманов синдром се односи на хромозомске мутације. Такве мутације су:

• Брисање (недостатак хромозома простор који садржи специфичан сет гена, и ако нико од гена долази мицроделетионс), што је резултат два дисконтинуитета и једног спајања када се изгуби део првобитно хромозома.
• Дуплирање (присуство додатног места у хромозому, што је копија већ доступне), што у већини случајева доводи до смрти особе, мање често - до неплодности.
• Инверсион (инверзија хромозома преграда на 180 степени, тј, у супротном правцу, а затим гени њима су распоређени у обрнутом редоследу) када сломљена хромозома краја повезана у који се разликује од оригинала.
• Убацивање (ако део генетског материјала у хромосому није на свом месту),
• транслокација (ако се део хромозома придружи другом хромозому, таква мутација може бити узајамна без губитка места).

Добивање мутираног хромозома од безобразне мајке, беба је осуђена да буде рођена са одступањима унапред. Најчешћи узрок развоја Ангелмановог синдрома је и даље брисање матерњег хромозома, када у њему нема мале површине. Мање уобичајене мутације у синдрому "смешке лутке" су:

• транслоцатион,
• диосомија једног оца (ако је дете од пар ока добило пар хромозома, мајчински хромозом је одсутан)
• мутација гена у ДНК, која су и главни грађевински материјал (генетски) материјал и инструкција за његову исправну употребу (нарочито, мутација гена убе3а у материнском хромозому).

Присуство једне од таквих мутација у родитељима је фактор ризика за ангелманов синдром код деце. Али не само хромозомске мутације, већ и геномске мутације (које су повезане са квантитативном променом на скуповима хромозома и често се налазе од хромозома) може изазвати развој болести код детета. На обичне геномске мутације може се приписати трисомија хромозома (ако особа има хромосомски сет има више од 46 хромозома).

Патологији бебе не мора нужно имати родитеље хромозомске абнормалности. А ипак постоји одређени проценат пацијената чија је болест наследна.

[5]

Патогенеза

Хајде да ископамо мало у биологији, тачније у генетици. Генетске информације сваког појединачног људског тела садржане су у 23 пара хромозома. Један хромозом из пара преноси се детету од оца, а други од мајке. Сви парови хромозома разликују се у облику и величини и носе по себи одређене информације. Дакле, 23 пара хромозома (Кс и И хромозома) је одговорно за формирање полних карактеристика дјетета (КСКС - дјевојка, КСИ-бои, док И-хромозом дијете може добити само од оца).

У идеалном случају, дете добија од својих родитеља 46 хромозома, који формирају његове генетске атрибуте, који га одређују као појединца. Већи број хромозома се назива трисомија и сматра се одступањем од норме. На пример, присуство 47 хромозома у скупу хромозома (кариотип који одређује врсте и индивидуалне карактеристике) изазива појаву Довновог синдрома.

Ако су хромозоми затамњени специјалном бојом, у микроскопу се могу видети различите нијансе дуж сваког од њих. У оквиру сваке групе постоји велики број гена. Сви ови бендови су нумерисани од стране научника и имају фиксну локацију. Одсуство једног од група се сматра одступањем од норме. Са Ангелмановим синдромом, врло често можете да присуствујете одсуству сегмената мајчиног хромозома у интервалу к11-к13 који се налази у дугој руци, а број ДНК база у којем је само око 4 милиона.

Главна компонента хромозома је невероватно дугачак молекул ДНК који садржи хиљаде гена и десетине и стотине милиона азотних база. Тако, 15 хромозома одговорних за развој Ангелмановог синдрома и неколико других, садржи 1200 гена и око 100 милиона база. Било каква кршења структуре молекула ДНК ће нужно утицати на појаву и развој нерођеног детета.

Генетске информације садржане у геном претварају се у протеин или РНК. Овај процес се зове експресија гена. Дакле, генетске информације добијене од родитеља добијају и облик и садржај, уплетени у њихов јединствени наследник женског или мушког пола.

Постоји неколико патологија са некласични тип наслеђивања, укључујући ангелманов синдром, у којем су гени добили од родитеља као дио упарени хромозома су јединствени импресум родитељи и испољавају се на различите начине.

Дакле, Ангелман синдром је главни пример утискивање, при чему експресија гена у организму детета директно зависно од кога парент изведени алела (различити облици истог геном добијеним од оца и мајке се налазе на идентичним деловима упарених хромозома) . Ие. Доводе до појаве синдрома абнормалности у мајчине хромозому, вхиле мутације и поремећаји очева цхромосоме струцтуре изазвати врло различите болести.

У ове болести постоји недостатак специфичних гена у мајки хромозому или губитак / смањење активности појединих гена (у већини случајева убе3а гена укључених у метаболизам Убикуитин - деградације протеина друге регулаторне протеина). Као резултат тога дијете се дијагностикује абнормалностима менталног развоја и физичким деформацијама.

[6], [7], [8], [9], [10]

Симптоми ангелманов синдром

Симптоматологија Ангелмановог синдрома утиче на различите аспекте живота и развоја дјетета: физичке, неуролошке и психичке. На основу овога, можемо разликовати 3 групе симптома који указују на развој ове патологије.

1. Екстерни или физички симптоми:
   • диспропорционално мала глава у поређењу са трупом и удовима који су нормалне величине,
   • превише широка уста,
   • на лицу скоро увек постоји осмех (са отвореним устима),
   • ретки зуби,
   • уску горњу усну,
   • често држе широк језик,
   • испуцава доњу вилицу,
   • оштра брада,
   • врло лагана кожа, често и коса (албинизам, повезана са чињеницом да тело не производи пигмент меланин),
   • тамне мрље на лаганој кожи (хипопигментација због недовољне производње меланина)
   • физичке или спољашње симптоме: оштећене болести попут страбизма или атрофије оптичког живца,
   • закривљеност кичме (сколиоза),
   • оштре ноге (када ходање човјек не савија колена због мале покретљивости зглобова, стога поређење са лутком).
2. Симптоми повезани са менталним и емоционалним развојем:
   • снажан заостатак у менталном развоју,
   • непотребно емоционално, бучно, узнемирено понашање,
   • честим пљачкањем,
   • изражена пријатељственост, подвучена сталним осмехом на лицу,
   • чест, бескрајан смех.
3. Неуролошки симптоми:
   • тремор екстремитета,
   • недовољна координација кретања са губитком равнотеже,
   • смањио тонус мишића,
   • разни поремећаји спавања,
   • чести хистерични напади у детињству,
   • оштећење говора (дијете почиње да говори касно, има лоше комуникацијске вештине и нејасни говор),
   • хиперактивност у односу на позадину повећане ексцитабилности,
   • тешкоће са концентрацијом и обуком.

Али ово је генерализована слика болести. Заправо, клиничка слика Ангелмановог синдрома у великој мери зависи од фазе развоја болести и врсте хромозомске мутације која је изазвала патологију. А то значи да се код различитих пацијената симптоматологија болести може значајно разликовати, што дуго није дозвољавало изолацију патологије међу осталима с сличним клиничком сликом.

Међу укупним бројем симптома може се идентификовати таква која су карактеристична за све пацијенте без изузетка:

• тешке девијације у менталном развоју,
• неадекватно понашање (безазлен смех, повећана ексцитабилност, лоша концентрација пажње, стање еуфорије),
• неразвијеност моторичких вјештина,
• лоша координација покрета, атаксија ходања (неуједначени темпо, кретање са стране на страну итд.), тремор екстремитета.
• кршење развоја говора превладавање невербалних средстава комуникације.

Међу симптомима који се јављају у огромној већини пацијената, можемо разликовати такве:

• диспропорционалне главе и пртљажника, узроковане кашњењем физичког развоја,
• код многих пацијената облик лобање је такав да је величина мозга и даље мања него код здравих људи (микроцефалија),
• епилептичне нападе у доби до 3 године са прогресивним смањењем снаге и фреквенције код старијих особа,
• дисторзија ЕЕГ индекса (осцилације и висока амплитуда таласа ниске фреквенције).

Ови симптоми се јављају често, ипак код 20% пацијената са Ангелмановим синдромом су одсутни.

Још ријетко могу дијагнозирати такве манифестације болести као:

• изражен или благо страбизам,
• слаба контрола над кретањем језика, због чега пацијенти често држе језик без разлога,
• тешкоће приликом гутања и сисања, нарочито код млађе деце,
• повреда пигментације коже и очију,
• подигнут или савијен током руку,
• гиперперфлексија,
• поремећаји сна, нарочито у детињству,
• честа саливација,
• неодржива жеђ,
• прекомерно активна жвакања,
• преосјетљивост на топлоту,
• равна глава,
• напредна доња вилица,
• глатке длаке.

Сасвим велики проценат пацијената има проблеме са уринирањем, које слабо контролишу, кршење финих моторичких вештина, што ствара потешкоће у самоуслужењу и обуци, прекомјерне тежине. Практично код свих пацијената пубертет почиње касније него код здравих вршњака.

Деца са ангелмановим синдромом су добра у разумевању и разумевању усменог говора, али не желе да учествују у разговору, ограничавајући свој говор на десетине речи неопходних у свакодневном животу. Али у одрасло доба такви пацијенти изгледају млађи од својих вршњака без генетских патологија.

Многи од симптома Ангелмановог синдрома су нестабилни, тако да се клиничка слика болести мења са годинама. Напади и епилептични напади постају редовнији или уопште нестају, пацијент постаје мање узнемирен, спавају се спајају.

[11], [12], [13], [14], [15]

Компликације и посљедице

Ангелманов синдром је озбиљна, практично неизлечива до сада хромозомска патологија, која лишава пацијенте прилику да живе нормалним животом. Какав ће бити живот бебе са СА, у великој мери зависи од врсте хромозомске абнормалности.

Дуплирање региона хромозома у већини случајева је некомпатибилно са животом. Чак и ако такви пацијенти не умру у детињству и дођу до пубертета, немају могућност да имају децу.

Брисање или одсуство дела гена који се јављају код Ангелмановог синдрома најчешће представљају препреку учењу детета да шета и говори. У таквим дјеци ментална ретардација је представљена у тежим облицима, често се јављају епилепсијски напади, а њихов интензитет је много јачи него код пацијената са другим хромозомским абнормалностима.

Ако постоји само мутација једног гена, уз адекватну пажњу и приступ дјетету се може научити основе самоуслужења, комуникације и комуникације у тиму, иако ће и даље заостајати у развоју од својих вршњака.

За децу са ангелманским синдромом, који су по природи добронамерни, главна љубав и пажња родитеља. Само у овом случају обука дјетета ће донијети воћу, чак и мала. Наравно, пацијенти у редовној школи неће моћи да уче са СА. Потребни су посебни часови, где ће се деца прво научити да концентришу своју пажњу, а затим ће постепено дати основе школског знања.

[16], [17], [18]

Дијагностика ангелманов синдром

Ангелманов синдром је урођена патологија развоја. Али због неких околности, дијагностиковање је у раном дјетињству најчешће немогуће. Разлог за то је неспецност и благе симптоме код дојенчади и малчади до 3 године. А преваленција болести у нашој земљи није толико велика да су лекари научили да га препознају међу својим.

Ангелманов синдром код деце може да се манифестује у виду смањења мишићног тонуса, што се манифестује у облику проблема исхране (слабост сисање и гутање рефлекс), и тешкоће касније уче да ходају (таква деца много касније почети хода). Ови симптоми су први знаци одступања у развоју бебе, што може бити повезано са хромозомским абнормалностима. Потврдите ову претпоставку само генетску анализу.

Посебна пажња посвећена је дјеци чији родитељи имају различите геномске или хромозомске абнормалности. На крају крајева, болест се не може на било који начин манифестирати и ако се патологија открије на време, напорно ради са дететом, могуће је постићи много већи успех у обуци, успоравајући прогресију болести.

Ако родитељи имају различите хромозомске абнормалности, генетичка анализа се изводи чак и пре него што се беба роди, с обзиром да је ЦА једна од патологија која се може открити у ембрионалном стању.

Збирка материјала за генетска истраживања може се урадити на два начина:

• инвазивна (са одређеним процентом ризика, јер је неопходно да уђе у материцу ради теста амнионске течности),
• неинвазивни (ДНК анализа бебе од стране мајке крви).

Затим се спроводе следећа истраживања:

• флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ метода) - везивање ДНК сонде означене посебним бојама у студији ДНК, а затим микроскопски преглед.
• анализа мутација у гену убе3а и импринтирање гена,
• анализа метилације ДНК помоћу посебних метода које се користе у генетици.

Генетске анализе дају сасвим тачне информације у случају хромозомских абнормалности, тако да будући родитељи унапред знају за шта би требали бити припремљени. Ипак, постоје изузеци. У одређеној групи пацијената, у присуству свих симптома који указују на симптоме, резултати анализа остају нормални. Ие. Да би открио патологију, могуће је само пажљиво посматрати дете од најранијег детињства: како једе, када је почео да шета и говори, да ли се ноге савијају приликом ходања итд.

Поред рибље метода, међу методама за дијагностичко средство Ангелман синдром може се издвојити томографија (ЦТ или МРИ), помажући да одреди статус и величину мозга и електроенцефалограм (ЕЕГ), показујући како поједини делови мозга раде.

Коначна дијагноза лекара обично се поставља у доби 3-7 година, када пацијент већ има већину симптома и видљива је динамика развоја болести.

[19], [20], [21]

Диференцијална дијагноза

Ангелманов синдром је генетска патологија која заправо нема специфичне манифестације. Већина симптома може једнако указати на ЦА и друге генетске патологије.

Диференцијална дијагноза у Ангелмановом синдрому се обавља с следећим патологијама:

• Питт-Хопкинсов синдром (пацијенти карактеришу ментална ретардација, весели карактер, насмијани, имају прилично велика и широка уста, примећена је микроцефалија). Разлика - напади хипервентилације и кашњење дисања у стању буђења.
• Синдром Кристиансона (пацијенти ментално ретардирани људи са веселом диспозицијом, неспособни да говоре, карактерише их микроцефалија, атаксија, конвулзије, нехотични покрети мишића).
• Мовата-Вилсонов синдром (симптоми: ментална ретардација, епилептични напади, оштра брада, отворена уста, израз среће на лицу, микроцефалија). Разлика је велика раздаљина између очију, очи су закривљене унутра, врх носа је заокружен, аура се окреће уназад.
• Кабукиов синдром (који се карактерише благим и умереним степеном менталне ретардације, говора и моторичких проблема, мишићне слабости, епилептичких напада, микроцефалије, великих интервала између пруритуса, оштећења координације). Разлика - обрве у облику лука, обрнути бочни део доњег очног капака, широко постављени очеви, дуга ока са дугим дебљим трепавицама.
• Ретт синдром (диференцијација са ЦА код жена). Симптоми: одложени развој говора, конвулзивни напади, микроцефалија. Разлика - нема срећног израза на лицу, постоје напади апнеје и апраксије, који на крају напредују.
• Синдром аутосомалне рецесивне менталне тардије 38 (симптоми: изразита ментална ретардација са кашњењем у развоју моторичких вјештина и говора, слабости мишића, проблеми са храњењем у дјетињству, импулсивност). Разлика је плава боја ириса.
• Синдром дуплирања гена МЕСР 2 (диференцијација са СА код мушкараца). Симптоми: тешка ментална ретардација, мишићна слабост из детињства, проблеми са говором или недостатак, епилепсија. Разлике - прогресивна миопатија, стално понављајуће инфекције.
• Цлифстра синдром (симптоматски: проблеми говора и мишљења, мишићна слабост, поремећаји спавања, недостатак пажње, благо отворена уста, хиперактивност, конвулзије, атаксија, неуравнотеженост). Разлике - равно лице, кратки носећи носа, широко постављене очи, велика обрнута доња усна, напади агресије.
• Синдром Смитх-Магенис (карактерише нападе, проблеми са спавањем, интелектуалним поремећајима и поремећајима мотора). Разлике - широко и равно лице, конвексно чело.
• Кулена-де Вриесов синдром (блага и умерена ментална ретардација, мишићна слабост, конвулзивни напади, пријатељство). Разлике - дуго лице са високим челом, испупченим ушима, косим очима, већа покретљивост зглобова, урођене патологије срца.
• Синдром Филан - МцДермид (симптоми: ментална ретардација, поремећај говора или недостатак истих). Разлике - велике руке са развијеним мишићима, мишићне слабости од порођаја, слабе знојење.

Ангелманов синдром као симптоми могу "похвали" и како таква аденилсуктсинази недостатак патологија, аутозомно рецесивно синдром менталне ретардације 1, хромозом 2к23.1 умножавање синдром, хаплоинсуффициенци гени ФОКСГ1, СТКСБП1 или МЕФ2Ц и друге.

Задатак лекара је да направи тачну дијагнозу, диференцирајући Ангелманов синдром од патологија са сличним симптомима, и прописује ефикасан третман који је релевантан за дијагностификован степен развоја болести.

Третман ангелманов синдром

Ангелманов синдром се односи на категорију тих патологија, потрага за ефикасним третманом којих је лек вежбљен до данас. Етиолошки третман болести је у фази развоја различитих метода и средстава, од којих многи још нису тестирани код људи. До сада лекари морају да буду ограничени на симптоматске терапије да помогне на неки начин олакшати страдање деце и одраслих са марионетске синдром, пати од епилептичних напада, лучење слине, хипотензију и поремећаја спавања.

Дакле, смањивање фреквенције и јачине епилептичких напада може бити код правилно изабраног антиконвулзивног лека. Али проблем је у томе што напада код пацијената са ЦА се разликују од обичних епилептичних напада, тако да се одликују неколико врста напада, и на тај начин ублажити стање ће бити увођење неколико лекова.

Најпопуларнији антицонвулсант користе за лечење ангелманов синдром су: валпроична киселина, топирамат, ламотригин, леветирацетам, цлоназепам и препарати на бази тих боја. Ређе користило дрогу основу кармазепина, фенитоин, фенобарбитал, Етосуксимид, јер неки од њих може утицати парадоксалан ефект, је јачање и повећање учесталост епилептичне нападе. Ово се дешава ако се лек користи као монотерапија.

За лечење саливације обично се користе две методе: лековити (препарати који спречавају стварање пљувачке) и оперативни, који се састоје у реимплантацији пљувачних канала. Али у случају ЦА, ови поступци се сматрају неефикасним, а питање остаје отворено. Родитељи и они који брину о таквим пацијентима, морамо да обратимо посебну пажњу овом тренутку, пошто сами пацијенти обично не контролишу саливацију, а неки једноставно не могу да се старају о себи.

Други проблем је кратко трајање сна. Често деца са Ангелменовим синдромом спавају не више од 5 сати, што негативно утиче на рад целог организма. Узбудљива, активна деца, љубавне игре и комуникација (чак и ако покушавају да се ограниче на невербалне начине), су за дан веома запаљене. Да би се добро одморио, телу треба звук пуног спавања, али то је само проблем са њим.

Чини се, да се побољша сан у екситаблних пацијената треба да буде довољно лекови са седативни ефекти (фенотијазини и натипсихотика), умирује нервни систем. Али у случају ЦА, употреба таквих дрога је преплављена појавом негативних ефеката. Зато доктори преферирају даље лаких хипнотичне лекове, као што су "Мелатонин" (природни хормоналним припрема на основу хормона сна), које дају пацијентима један сат пре одласка на спавање на 1 таблета, и "Дипхенхидрамине". Учесталост примјене и дозирање одређује лекар, у зависности од стања и старосне доби пацијента.

Понекад пацијенти са анђеоским синдромом имају проблема са варењем и столом. Да прилагодите столицу могуће је путем лаксативних препарата (боље је од фитогенезе).

И можете другачије приступе проблему, као и амерички лекар, на основу неке од метода лечења аутизма, јер многи од симптома карактеристичних за СА, такође су карактеристични за аутизам (импулсивност, невољни покрети, понављање радњи, недостатка пажње, проблеми у комуникацији, итд .). Примећено је да примена хормона секретин, нормализује варење и столицу, позитиван ефекат на пажњи и окситоцина пацијената побољшава когнитивне способности и памћење код деце, да исправи понашања.

Истина, неки хормони су овде неопходни, посебно када је у питању дјеца. Ангелманов синдром приказује терапију понашања, рад са психологом и логопедом (учење невербалних начина комуникације и знаковног језика). Обука такве дјеце требала би се заснивати на индивидуалном програму уз учешће посебно обучених наставника, психолога и родитеља. На жалост, то није могуће свугде, а породице остану саме с њиховим проблемом.

Пошто многи малени пацијенти са ЦА пате од ниског мишићног тона и проблема са зглобом, велика пажња се посвећује физиотерапеутском третману. Најчешће, лекари прибегавају употреби парафинских апликација, електрофорезе, магнетотерапије.

Активна тоназирајућа масажа и посебне вежбе физиотерапије помоћи ће болесном детету након неког времена да стоји самопоуздано на ноге и хода. Посебно је корисна у овом погледу аквагимнастика, која се препоручује у ЦА у хладној води. Повећава тон мишића и учи бебу да поседује своје тело, координира покрете.

Антицонвулсант третман

Најопаснији симптом код Ангелмановог синдрома су напади, слични епилептичним нападима. Овај симптом се примећује код 80% пацијената, што значи да би све њих требало прописати ефикасним антиконвулзивним третманом.

Лечење епилептичких напада се врши помоћу витамина и антиконвулзаната. Када Ангелман синдром пратњи конвулзивном синдромом, биће користан витамини Б групе, као и витамине Ц, Д и Е. Али витамин терапија да именују своје у овом случају је веома опасно, јер неконтролисан унос витамина може смањити ефикасност анти-епилептички лекови и провоцирати нова, тежа и продужена напади.

Избор антиконвулзивних лијекова и постављање њихове ефективне дозе такође треба да обавља лекар специјалиста. Он такође одлучује да ли ће бити довољно једног лека или ће пацијент морати да узима 2 или више лекова дуго времена .

Већина пацијената лекари преписују дрогу валпроинске киселине ( "валпроинске киселине", "Депакинум", "Конвулекс", "валпарин" ет ал.), Који спречавају конвулзије, побољшавају расположење и ментално стање пацијената.

Валпроинска киселина је доступна у облику таблета, сирупа и ињекционих раствора. Најпопуларнији лек је лек продуженог дејства "Депакин" у таблетама и као решење за интравенозну администрацију. Дозирање лека одређује лекар појединачно у зависности од тежине, старости и стања пацијента.

Узимајте лек током оброка 2 до 3 пута дневно. Просечна дневна доза је 20-30 мг на 1 килограм пацијентове тежине, максимум је 50 мг / кг дневно.

Контраиндикације. Не користи се за повреде јетре и панкреаса, хеморагичне диатезе, хепатитиса, порфирије и преосетљивости на лек.

Међу нежељеним ефектима могу се разликовати ручно дрхтање, варење и столица, промјене у телесној тежини.

"Топирамат" је такође лек за изборе у ЦА. Направљен је у облику таблета и користи се као део монотерапије, ау комбинацији са другим лековима.

Начин примене и дозирање. Узмите таблете унутра без обзира на унос хране. Почетни дневни унос за одрасле је 25-50 мг, за дјецу 0.5-1 мг / кг. Сваке недеље, доза се повећава према пропису лекара.

Лек не треба узимати током трудноће и лактације, као и са повећаном осетљивошћу на његове компоненте. Лек има много различитих нежељених ефеката.

Лекови који лекар може прописати на ангелманов синдром "Кломазепам", "ривотрил" "ламотригина", "Сеизар", "Ламицтал", "леветирацетам", "Кеппра", "Епитерра" ет ал.

[22], [23], [24], [25], [26]

Алтернативни третман и хомеопатија

Алтернативна медицина, попут хомеопатских лекова, свакако разликује упоредну безбедност, али овде се ефикасност таквог третмана у односу на Ангелхолмов синдром може сматрати контроверзном.

Иако неки алтернативни третмани и даље могу помоћи. Ради се о заустављању епилептичких напада. У том погледу, биљни третман може бити прилично ефикасан.

Добар ефекат је обезбеђена лековита накнада заснована на божуру, слаткиши и дуцквееду (компоненте се узимају у једнаким количинама). Трава се морају млевити у брашно. После 2 седмице од почетка пријема, можете запазити значајно смањење учесталости конвулзивних напада.

Корисно за грчеве и лаванду од парадајза (1 кашика за чашу воде која се врео). Формулација се кува 5 минута и инсистира на пола сата. Узимајте лек преко ноћи 14 дана.

Ефективно за епилептичке нападе сматра се инфузијом воде (или алкохола).

Од хомеопатија лекова како би се спречило нападе са ангелманов синдром може да се користи лекове на бази камилице и Мотхерворт, Ацидум хидроцианицум, Аргентум нитрицум, калијум броматум, Арсеницум албум. Али неопходно је узети у обзир да ефикасне и безбедне дозе препарата у сваком конкретном случају могу поставити само доктора хомеопатију.

[27], [28], [29], [30], [31]

Превенција

Као што је читалац вероватно већ схватио, како би се спријечила мутација гена и других хромозомских абнормалности, медицина је и даље изван моћи, али и ријешити ситуацију. Ово се може десити свима, јер су деца са Ангелмановим синдромом рођена и код здравих родитеља, а генетика, која је у овом тренутку једна од најмање истраживаних грана медицине, још увек не може објаснити.

Једино што се може учинити јесте да преузме одговорност на планирање трудноће, да се региструје и испитује на вријеме. Али, опет, таква мера више не би била профилактичка, већ когнитивна, као било која анкета. Али млади родитељи унапред ће знати за шта ће се припремити, а у случају позитивног одговора они ће одлучити да ли ће моћи да преузму такву одговорност као подизање болесног детета.

[32], [33], [34]

Прогноза

Прогноза Ангелмановог синдрома зависи од природе хромозомске абнормалности и благовремености његове детекције. Најтежи део је за ту децу, чији 15 хромозома садрже "нестале" гене (брисање). Вероватноћа ходања и разговора код таквих пацијената је изузетно мала. Преостали случајеви са пажљивим приступом и љубав према вашем детету су подложни корекцији.

Такви пацијенти, заувек, не могу постати пуноправни чланови друштва, упркос чињеници да су далеко од глупости, разумију говор и његово значење. Ево само проблема са комуникацијом коју имају за живот. Пацијентима се може учити знаковни језик из детињства, али се не може приморати да комуницирају ријечима. Лексикон "причајућих" пацијената ограничен је на најмање речи које се користе у свакодневном животу (5-15 речи).

Што се тиче очекиваног трајања живота и опћег здравља пацијената са Ангелмановим синдромом, бројке овде у просеку флуктуирају. У одраслом добу, пацијенти се генерално суочавају са здравственим проблемима као што су сколиоза и гојазност, који, уз одговарајући приступ лечењу, нису опасне по живот.

[35], [36], [37], [38]