Аномалије мрежњаче: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Аномалије у развоју мембране очију откривају се одмах након рођења. Појава аномалија је узрокована мутацијом гена, хромозомских абнормалности, изложености егзогеним и ендогеним токсичним факторима током интраутериног периода развоја. Важна улога у појављивању аномалија је проузрокована заразним болестима мајке током трудноће и факторе околине као што су лекови, токсини, зрачење итд., Који утичу на фетус. Најтеже промене се примећују када се изложе штетним факторима на фетусу у првом тромесечју трудноће. Међу најчешћим инфекцијама су рубела, токсоплазмоза, сифилис, цитомегаловирусна инфекција, херпес симплек и АИДС. Лековима и супстанцама, који су узрок развоја аномалија и конгениталних обољења ретине, укључују талидомид, кокаин, етанол (синдром феталног алкохола).

За аномалије ретине укључују колобом ретине, аплазије, хипоплазијом и дисплазија ретине, албинизма, конгенитална хиперплазија пигментног епитела, мијелинизованих нервних влакана, конгениталних васкуларних аномалија, факоматозом.

Цолобома мрежњаче - одсуство мрежњаче у ограниченом подручју. Обично је повезан са колибом ириса и хороида. Колобомотина мрежњаче може се налазити у центру или на периферији у доњој половини очне јабучице. Његова појава повезана је са непотпуним затварањем ембрионске фисуре. Офталмоскопски, колобом изгледа као ограничено подручје белог овалног или округлог облика са равним ивицама, који се налазе близу или поред снопа оптичког нерва. Гдје су ретина и хороиди одсутни, склера је изложена. Колобом се може комбиновати са микрофалтом, скелетним аномалијама и другим недостацима.

Дисплазија (од грчког поремећаја, плазија - развој) - аномалија развоја мрежњаче током ембрионозе, изражена кршењем нормалног односа ћелијских елемената. Овај облик се односи на не-ретина мрежњаче - ретко посматрана аномалија, чији узрок је недостатак инвагинације оптичког весикла. Ретиналне дисплазија је карактеристично за тризомијом 13 синдрома и Валкер - Варбург, у комбинацији са другим малформација очију, малог мозга, мишићно ткиво.

Албинизам је генетски утврђени поремећај у формирању визуелног система повезаног са промјеном синтезе меланина.

За пацијенте са албинизма карактерише нистагмусу, различите повреде рефракције комбинована са астигматизам, смањени вид, слабог пигментација фундуса, дисплазије макуларне региона, као и кршење оптичка раскрсница. Абнормалности у виду боје и осјетљивости на осветљење, као и натприродне ЕРГ и међусемисферне асиметрије ВЕП, одговарају описаним аномалијама. Тирозиназа-негативни албинизам је због недостатка синтезе ензим тирозиназе и меланинског пигмента. Такви пацијенти имају бијелу косу и кожу, нису у стању да се танају. Ирис је лаган, лако провидан, рефлекс из фундуса је светло розе и видљив са удаљености. Други облик ове болести је албинизам позитиван тирозиназом, у којем, напротив, способност синтетизације меланина остаје, али њена нормална акумулација није присутна. Кожа ових пацијената је благо пигментирана, али је способна за сунчање, коса је лагана или са жутим нијансом, видљиви поремећаји су мање изражени.

Третман албинизма тренутно не постоји. Оптималан приступ помоћи овим пацијентима је корекција спектра помоћу светлосних филтера за заштиту очију од штетног ефекта јаког светла.

Конгенитална хиперплазија ретиналног пигментног епитела се манифестује фокалном хиперпигментацијом. Груписане пигментиране тачке личе на међудржавни траг. Фокуси хиперпигментације могу бити појединачни и вишеструки. Ретина око њих се не мења. Фокуси пигментације ретко се повећавају и подлежу малигности.

Мијелинска влакна се називају развојне аномалије. У неким приручницима они су описани као аномалије у развоју мрежњаче, у другим - у оптичком нерву.

Обично се оптички нервни слојеви обложени миелином обично завршавају на задњој ивици плоче. Понекад се протеже изван диска оптичког нерва и пролази до нервних влакана ретиналних неурона другог реда. Офталмоскопски мијеловано нервно влакно изгледају као беле сјајне радијално распоређене траке које се крећу од диска оптичког нерва до периферије. Ова влакна можда нису повезана са диском оптичког нерва. Обично не изазивају симптоме, али понекад се могу појавити скотоми у видном пољу.

Конгениталне васкуларне абнормалности манифестују као гроздевиднои ангиоми, капиларне хемангиома Хиппел-Линдау болест Цоатес, ретинопатија преране зрелости, кавернозна хемангиома ретине, проса (милијарна) анеуризми мрежњаче Лебер, парафовеал проширени капилар, капиларно хемангиом ретине, и друге.

Угрожени облик ангиома је једнострана аномалија, карактеристични офталмоскопски знаци од којих су значајна експанзија и тортуозитет артерија, вена и артериовенских шантова. Комбинација са церебралном васкуларном патологијом назива се "Вабурн-Масонов синдром", у којем се смањује централни вид. По правилу, болест не напредује. Третман се не спроводи.

Цоатес Дисеасе - конгениталне абнормалности пловила, укључујући оне леангиектазии-мрежњаче, микро и макроаневризми који доводе до ексудације и евентуално - ретине. Неки аутори се односе на Цоатесову болест као васкуларну болест мрежњака. Болест има и име "вањски хеморагични ретинитис". Болест Цоатеса је једнострана болест, која се манифестује у раном детињству, чешће (90%) код дечака.

Депозити чврстог ексудата јарко жуте боје налазе се у субретиналном простору на задњем полу очију. У касним стадијумима болести развијају катаракте, неоваскуларни глауком, субатрофију очну јабучицу. Умерено тешке форме представљају само телаегектазија.

Диференцирају се од тумора и других процеса који се могу маскирати ексфолиацијом мрежњаче и ексудата, као и ретинопатијом прематурне болести.

Циљ лечења је обољење абнормалних судова како би се спречило ексудирање: врши се ласерска фотокалагија и криотерапија.

Са заједничким ексудативним дететом мрежњаче, препоручљиво је хируршко лечење.

Факоматози се приписују урођеним малформацијама. Они имају карактеристичне системске и очне манифестације: присуство хемангиомастих формација, хамара или чворова. Факоматозом укључују Рецклингхаусен Неурофиброматосис, туберозна склероза, вон Хиппел-Линдау-ова болест, коју карактерише аутозомно доминантног наслеђа и спорадичне детектовати Стурге-Вебер синдром, Краббе. Узрок болести је мутација супресора гена тумора, која се идентификује са свим доминантним типовима болести.

Неурофиброматоза Рецклингхаусен (НФ-1) карактерише присуство тумора Сцхванн ћелија, која се често појављује на кожи као вишеструка фиброма (моллусцум). Ген одговоран за развој неурофиброматозе типа 1 локализован је у 17. Хромозом 17клл.2 вокуса. Дифузна неурофиброматска инфилтрација је узрок деформације неуроматске слоније. Дијагностички критеријум је присуство коже на више од 6 места боје кафе са млеком (више од 1,5 цм).

Оцулар манифестације НЕУРОФИБРОМАТОЗА ТИП 1 су бројни и укључују различите комбинације Плекиформ нцурофибром капке и оцну, С-обликовану прорез очију, конгенитални глауком (када горњи капци има неирофиброматознуиу ткиво) меланоцитних хамартомас о дужице (нодула шиндром), гамартомнуиу инфилтрације увеу са корпускулоподобними телад, глиом од оптичког нерва, ретине астроцитичне хамартомас, и задебљање рожњаче нерава проминирование, коњуктивални нцурофибром, пулсирајући егзофталмус, пуфф талм.

Хамартома - тумор који се развија из ембрионалног ткива, чије је диференцирање одложено у поређењу са диференцијацијом носача. Ћелије које обликују хамартом имају нормалне структуре, али густина популација ћелија и њихов однос су абнормални. Меланоцитни хамбартоми (Лишови нодули) се развијају до манифестација коже, примећени су на ирису код свих одраслих пацијената и представљају дијагностички критеријум.

Плекиформ нцурофибром представља обложене Тангле хипертрофичне нерве који изгледају лумпи због пролиферације Сцхванн ћелија и фибробласта у ендонеуриал муцински међућелијске супстанце.

Честе компликације неурофиброматозе типа 1 су васкуларни поремећаји као што су сужење лумена судова и њихова оклузија. Даље се развија периваскуларна фиброглијална пролиферација. Карактеристични особине ретиналне исхемије у НЕУРОФИБРОМАТОЗА ТИП 1 су периферна аваскуларна зоне, артериовенске схунтс, фиброглиалние преретинал мембране, атрофија оптичког нерва.

Тумори који доводе до деформације околних ткива и функционалних поремећаја треба уклонити.

Неурофиброматоза типа 2 је ретко примећена болест. Карактеристичан симптом је билатерални шванном осмог пара (слушни нерв) кранијалних живаца. Очесне манифестације укључују комбиновану ретиналну и пигментну епителну хамартомасу, глиому или менингиом оптичког нерва.

Хиппелова болест - Линдау - наследна болест са локализацијом гена у хромозому Сп25. Често се измене случајно прате приликом испитивања дјеце о страбизму или редовним прегледима. Ретинални ангиоми имају изглед трешања са великим замућеним судовима за исхрану и исушивање. Ове формације се зову ретинални хемангиобластоми, јер су хистолошки слични хемангиобластомима који се развијају у церебелуму. У ретини, хемангиобластоми имају ендофитички или егзофитни раст, диск у оптичком нерву и оптичком нерву може бити укључен у процес; често хемангиобластоми се комбинују са макулопатијама. У патолошки процес су укључени и други органи. Поред ангиоматозе ретине, цисте бубрега или бубрежног карцинома, феохромоцитома итд.

Због повреде пропустљивости зидова капилара, у њима се може акумулирати суб- и интра-интестинални ексудат који садржи липиде. У касним стадијумима болести развија се ексудативна ретинална детета. Артериовеноус фаза ПАХ означен акумулацију контрастног медијума у ангиом, у касној фази дефинисана повећаним пропустљивости флуоресцеин због недостатка тумора пловила.

Третман: криотерапија, ласерска коагулација, хируршко уклањање тумора.

Туберознии склероза (Боурне болест-вилле) - ретко примећено болест са аутозомно доминантног наслеђа због два гена, локализован у 9. И 16. Хромозома. Класична триада туберкулозне склерозе је епилепсија, ментална ретардација и лице коже лица (ангиофибромас). На фундусу у близини диска оптичког нерва откривене су беличасте туморске формације које личу на јагодичасту шуму. Астроцитоми који се формирају на диску оптичког нерва називају се гигантски друсе оптичког нерва. Могу се заменити ретинобластомом.

Третман се обично обавља у неуролошкој клиници. Са растом неуролошких симптома, пацијенти умиру рано.

[1], [2]