Ретиналне дистрофије: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ретинална дистрофија настаје као резултат дисфункције терминалних капилара и патолошких процеса у њима.

Ове промене укључују пигментну дистрофију мрежњаче - наследну болест мрежњаче. Пигментна дистрофија мрежњаче је хронична, споро прогресирајућа болест. У почетку се пацијент жали на хемералопију - слабљење вида ноћу. Први симптоми пигментне дистрофије мрежњаче јављају се пре осме године. Временом се видно поље концентрично сужава, централни вид се смањује. До 40-60 година долази до потпуног слепила. Пигментна дистрофија је споро развијајући процес у спољашњим слојевима мрежњаче, праћен одумирањем неуроепителијума. На место мртвог првог неурона, у мрежњачу по други пут урастају ћелије пигментног епитела, које прорастају у све слојеве. Око грана капилара се формирају пигментни кластери, који по облику подсећају на „коштана тела“. У почетку се ова тела појављују на периферији мрежњаче, затим се њихов број повећава, видљива су у свим областима мрежњаче све до макуларне регије. Од периферије се ова пигментација шири ка центру током деценија. Може се приметити оштро сужавање калибра ретиналних крвних судова, они постају нитасти. Оптички диск се мења, стичући воштану нијансу, затим се развија атрофија оптичког живца.

Временом се сумрачни вид толико оштро оштећује да омета оријентацију чак и у познатом окружењу, и настаје „ноћно слепило“, при чему остаје само дневни вид. Штапићни апарат мрежњаче – апарат за сумрачни вид – потпуно пропада. Централни вид се чува током целог живота, чак и са прилично уским видним пољем (особа гледа као кроз уску цев).

Лечење пигментне дистрофије мрежњаче. Главни циљ је заустављање ширења лезије терминалних капилара. У ту сврху се користе мултивитамини, никотинска киселина 0,1 г 3 пута дневно; препарати средњег режња хипофизе (интермедијери од 2 капи 2 дана недељно током 2 месеца). Користе се лекови (ЕНЦАД, хепарин, итд.), изводе се хируршке интервенције - реваскуларизација хороидеје. Прописује се дијета са ниским садржајем холестерола и пурина.

Јувенилна ретинална дистрофија се јавља у детињству или адолесценцији. Примећује се постепено смањење видне оштрине, а појављује се и централни скотом. Болест је генетски одређена и често има породичну и наследну природу. Разликују се следећи главни типови јувенилне макуларне дистрофије.

Дистрофија жуманца Веста. Бестова болест је ретка билатерална дистрофија мрежњаче у макуларној области, која има изглед округле жућкасте лезије, сличне свежем жуманцу, пречника од 0,3 до 3 пречника оптичког диска. Тип наслеђивања Бестове болести је аутозомно доминантан. Патолошки процес се налази у макуларној области.

Постоје три фазе болести:

• стадијум жуманцене цисте;
• ексудативно-хеморагични, код кога циста пуца, а хеморагије и ексудативне промене се постепено појављују у мрежњачи;
• цикатрицијално-атрофични.

Болест је асимптоматска и открива се случајно током прегледа детета узраста од 5-15 година. Повремено се пацијенти жале на замућен вид и тешкоће у читању ситног текста. Оштрина вида варира у зависности од стадијума болести од 0,02 до 1,0. Промене су углавном асиметричне и билатералне.

Смањење оштрине вида се обично примећује у другој фази, када цисте пукну. Као резултат ресорпције и померања садржаја цисте, формира се слика псеудохихипопиона. Могућа су субретинална крварења и формирање субретиналне неоваскуларне мембране, руптуре и одвајање мрежњаче су веома ретке, са годинама - развој хороидалне склерозе.

Дијагноза се поставља на основу резултата офталмоскопије, флуоресцентне ангиографије, електроретинографије и електроокулографије. Преглед других чланова породице може помоћи у дијагнози. Не постоји патогенетски заснован третман. У случају формирања субретиналне неоваскуларне мембране, може се извршити ласерска фотокоагулација.

Вителинообразна макуларна дегенерација одраслих. За разлику од Бестове болести, промене се развијају у одраслом добу, мање су величине и не напредују.

Старгардова болест и жуто-пегави фундус (жуто-пегава дистрофија). Старгардова болест је дистрофија макуларне регије мрежњаче која почиње у пигментном епителу и манифестује се билатералним смањењем оштрине вида између 8. и 16. године.

У макуларном подручју појављују се пеге, а у лезији се формира „метални сјај“. Болест је описао К. Старгардт почетком 20. века као наследну болест макуларног подручја са полиморфном офталмоскопском сликом, која укључује „бронзану бронзу“, „биково око“, хороидалну атрофију итд. Феномен „биковог ока“ је офталмоскопски видљив као тамни центар окружен широким прстеном хипопигментације, који је обично праћен прстеном хиперпигментације. Постоји редак облик жуто-пјегаве дистрофије без промена у макуларном подручју. У овом случају, између макуле и екватора видљиве су вишеструке жућкасте мрље различитог облика: округле, овалне, издужене, које се могу спајати или налазити одвојено једна од друге. Временом се боја, облик и величина ових мрља могу променити. Сви пацијенти са Старгардтовом болешћу имају релативне или апсолутне централне скотоме различитих величина у зависности од ширења процеса. Код жуто-пегаве дистрофије, видно поље може бити нормално у одсуству промена у макуларној регији.

Већина пацијената доживљава промене у виду боја као што су деутеранопија, црвено-зелена дисхромазија итд. Код жуто-пегаве дистрофије, вид боја може бити нормалан.

Не постоји патогенетски доказан третман. Препоручује се ношење сунчаних наочара како би се спречили штетни ефекти светлости.

Вителино-пегава дистрофија Франческетија карактерише се присуством жућкастих жаришта у задњем полу фундуса. Њихов облик је разнолик, величина - од тачке до 1,5 пречника диска очног нерва. Понекад се болест комбинује са Старгардовом дистрофијом.

Инволутивне ретиналне дистрофије имају два облика: неексудативну („суву“) и ексудативну („влажну“). Болест се јавља код особа старијих од 40 година. Повезана је са инволутивним променама у Бруховој мембрани, хороидеји и спољашњим слојевима мрежњаче. Фокуси диспигментације и хиперпигментације постепено се формирају услед смрти ћелија пигментног епитела и фоторецептора. Поремећај процеса ослобађања мрежњаче из стално обнављајућих спољашњих сегмената фоторецептора доводи до формирања друзена - фокуса акумулације метаболичких производа мембране мрежњаче. Ексудативни облик болести повезан је са појавом субретиналне неоваскуларне мембране у макуларној регији. Новоформирани судови који расту кроз пукотине у Бруховој мембрани из хороидеје у мрежњачу изазивају поновљена крварења и извори су липопротеинских наслага у очном дну. Постепено се јавља ожиљавање мембране. У овој фази болести, видна оштрина је значајно смањена.

У лечењу великих пацијената са овом патологијом користе се антиоксидативни лекови, ангиопротектори, антикоагуланси. У ексудативном облику се врши ласерска коагулација субретиналне неоваскуларне мембране.

Наследне генерализоване ретиналне дистрофије

Фоторецепторске ретиналне дистрофије се разликују по типу наслеђивања, природи оштећења вида и слици фундуса у зависности од примарне локализације патолошког процеса у различитим структурама: Брухова мембрана, пигментни епител мрежњаче, у комплексу пигментни епител-фоторецептор, фоторецептори и унутрашњи слојеви мрежњаче. Ретиналне дистрофије и централне и периферне локализације могу бити последица мутације гена родопсина и перифирина. У овом случају, симптом који обједињује ове болести је стационарно ноћно слепило.

До данас је познато 11 хромозомских региона који садрже гене чије мутације узрокују развој пигментозе ретинитиса, а сваки генетски тип пигментозе ретинитиса карактеришу алелне и неалелне варијанте.

Наследне периферне дистрофије мрежњаче Код ових облика дистрофије мрежњаче, захваћен је оптички неактивни део мрежњаче близу назубљене линије. У патолошки процес често нису укључене само мрежњача и хороидеја, већ и стакласто тело, због чега се називају „периферне витреохориоретиналне дистрофије“.

Наследне централне ретиналне дистрофије

Централне (макуларне) дистрофије мрежњаче су болести локализоване у централном делу мрежњаче, које се карактеришу прогресивним током, типичном офталмоскопском сликом и имају сличне функционалне симптоме: смањење централног вида, оштећење вида боја, смањење конусних компоненти ЕРГ-а.

Најчешће наследне дистрофије мрежњаче са променама у пигментном епителу и фоторецепторима укључују Старгардову болест, жуто пегави фундус и Бестову вителиформну дистрофију. Други облик макуларне дистрофије мрежњаче карактеришу промене у Бруховој мембрани и пигментном епителу мрежњаче: доминантне друзе Брухове мембране, Сорсбијева дистрофија, макуларна дегенерација повезана са старењем и друге болести.

[ 1 ], [ 2 ]