Анопхтхалмиа: када не можете видјети свијет властитим очима

Очи се случајно не називају огледалом душе, јер су одраз начина на који доживљавамо свет. И то опажамо уз помоћ чула, међу којима упарени орган визије заузима једно од водећих места. Недостатак очију (анофталмија) је велики проблем који утиче на цео будући живот детета рођеног са развојним дефектом који се не може исправити. Остати слеп од рођења до краја свог тешког живота, особа са анофталмом неће знати како изгледа он, његова породица или други људи. Штавише, естетска страна таквог дефекта изазива велике сумње о томе шта је разлог за обраћање хирурзима.

Анопхтхалмиа проблем

Одсуство наших уобичајених органа у човеку увек изазива конфузију и чак неконтролисану одбојност, која, помешана са сажаљењем, формира необјашњив осећај у речима. Доживљавају је они који су се морали суочити са несрећом друге особе, док сами пацијенти у свјесном добу инстинктивно осјећају такав амбивалентан став да је то врло тешко психолошки.

Али анофталмија није само психолошки и козметички, већ и медицински проблем, јер говоримо о глави и оном делу који је првенствено посвећен пажњи. У облику лица, све би требало да буде на његовом месту, иначе могу настати секундарни недостаци. У случају конгениталне анофталмије, ово је абнормална, непропорционална формација костију скелета лица, што захтева рану хируршку интервенцију. Истина, обнова вида у одсуству очне јабучице и других органа одговорних за визуелну перцепцију света уопште није.

Мора се рећи да се деца са дефектом као што су одсуство једног или два ока (једнострана и двострана анофталмија) рађају веома ретко. Статистике говоре само о 3-10 епизода на 100 хиљада беба. Истовремено, појава новорођенчади не разликује се од нормалне дјеце са затвореним очима. Недостатак очне јабучице се може приметити када дете отвори очи.

[1], [2], [3], [4], [5]

Узроци анопхтхалмиа

На основу чињенице да је урођено одсуство очне јабучице наследна болест изазвана мутацијом гена одговорног за развој органа вида, веома је тешко одредити праве узроке развоја болести. Родитељи можда чак и не сумњају да постоји патолошки ген у њиховом сету хромозома. Смањена величина очне јабучице, која се не сматра главним физиолошким или козметичким дефектом, већ имплицира присуство рецесивног гена, али је једноставно немогуће предвидети да ли ће се пренети на дијете од оба родитеља.

Друга ствар је да конгенитална анофталмија може имати два облика: прави, чији је узрок управо то што дете добија два патолошка гена, и имагинарни, када други фактори утичу на развој феталних органа вида. У овом случају, сваки негативан ефекат на фетус у првом триместру трудноће, када се формирају основе практично свих људских органа и система, може се сматрати факторима ризика за развој оштећеног ока.

Посебну опасност представљају инфекције које, кроз мајчину крв, могу досегнути фетус, утичући на његов развој. Код жена чија су деца рођена са имагинарном анофталмијом, у периоду гестације најчешће се дијагностикује рубела, оспице и шиндре.

Као фактор ризика могуће је размотрити и токсични ефекат на фетус фактора околине или присуство у материци амнионских транспарената (нити везивног ткива које се протежу између два зида материце). У овом другом случају долази до компресије појединих делова тела фетуса, што може да доведе до деформација костура лица и неразвијености органа вида.

Имагинарна анофталмија се ретко јавља као посебна болест. То је обично један од симптома разних конгениталних синдрома (на пример, Лензов синдром наслеђен на Кс-везаном рецесивном начину).

Стечена анофталмија је одсуство једне, рјеђе двије очне јабучице као резултат ампутације. Узрок могу бити повреде и тешке инфекције ока, када се његова ткива морају уклонити како би се спријечило ширење инфекције на подручје мозга. У неким случајевима, уклањање ока се примењује због присуства тумора.

[6], [7]

Патогенеза

Необична патологија има сасвим разумљиве разлоге, што, међутим, не инспирише оптимизам. Чињеница је да су проучавајући патогенезу анофталмије, научници идентификовали један важан унутрашњи фактор који утиче на развој органа вида у пренаталном периоду. Овај фактор су специфични гени, од којих је један одговоран за нормалан развој органа вида, а други за његово одсуство.

Ген је сегмент молекула ДНК који носи информације о структури протеина, од којих се формирају одређене ћелије и ћелијске структуре. То јест, то је јединица насљедног материјала која је одговорна за формирање одређене функције или атрибута који се преноси на друге генерације. Дакле, генетске патологије су насљедни поремећаји здравља.

Анофталмија, или одсуство очне јабучице, је наследно обољење које се не може пренети на следећу генерацију. Чињеница је да у генетици постоји нешто као "алели". То су различите варијанте истог гена, које се могу пренети на потомство са различитом вероватноћом.

Хромозоми су структуре које садрже десетине и стотине хиљада гена, који су нека врста шеме или инструкције за рад тела. Људско дијете прима од родитеља 2 сета кромосома. Један сет садржи 23 хромозома. Други сет се сматра сличним првом, тј. Хромозоми означени истим бројем су одговорни за формирање ћелија и функције истих структура. Испоставља се да од родитеља примамо не један, већ два хомологна (са истим функцијама) гене.

Добијањем двоструког сета хромозома, можемо добити једну од две варијанте истог гена. По правилу, једна од варијанти гена је јача, тј. Манифестује се без обзира на присуство у геному (скуп гена у једном сету хромозома) другог алела овог гена. Такав ген и његова особина се називају доминантним. Примајући барем један такав ген од родитеља, са високим степеном вјероватноће, добивамо управо ту особину, а не ону која може бити посљедица другог алела.

Слабији гени се називају рецесивни. У комбинацији са доминантним алелом, они ретко показују своја својства. Само они који су примили 2 рецесивна гена од својих родитеља имају већу шансу да добију рецесивно својство.

Анофталмија, као и Вилсонова болест, коју карактерише кршење размене бакра у телу са тешким оштећењима нервног система, јетра, дигестивни систем, наслеђује се аутосомно рецесивно, тј. Особа показује рецесивна својства, која се добијају заједно са одговарајућим генима. Такав исход је вјероватнији ако дијете од родитеља добије 2 идентичне рецесивне варијанте истог гена.

Људи који примају 2 идентична алела гена од својих родитеља називају се хомозиготни. Ако постоје 2 различите варијанте истог гена у дуплом сету људских хромозома, то се назива хетерозиготно за овај ген.

У задацима генетике, доминантни гени су обично означени великим словима, а рецесивни гени малим словима. На пример, ако дете добије од једног родитеља ретки рецесивни ген (означен са “а”), који узрокује анофталмију (абнормални развој очију), а из другог - доминантни алел овог гена (означен са “А”), вероватноћа развоја анофталмоса ће бити веома лов

У хомозиготном организму који је примио два рецесивна гена од родитеља, ова вјероватноћа ће бити 100%. Али каква је вероватноћа да имате дете са анофталмијом код родитеља, од којих једно има ову болест или обоје садрже рецесивни ген у геному?

Од родитеља добијамо скуп од 2 идентична гена, али њихова комбинација може бити различита: АА, аа, Аа. У првом случају, болест се дефинитивно не развија, у другом - обрнуто. У хетерозиготима, како су генетика открили, постоји само смањење у очним јабучицама, док је вјероватноћа добијања управо таквог скупа гена 50%.

Преосталих 50% дјеце ће бити хомозиготно, тј. Са скупом од 2 идентична алела истог гена: АА или аа. Испоставило се да је вероватноћа анофталмије 25%, тј. Болест се дијагностикује код сваког четвртог детета у породици о којој је реч.

Јасно је да одсуство патолошког гена “а” код једног од родитеља смањује вероватноћу анофталмије на нулу. Ово објашњава мали број новорођенчади без очних јабучица.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Симптоми анопхтхалмиа

Већ смо споменули да конгенитална анофталмија може бити истинита или имагинарна, док се вањски симптоми болести не разликују много. У правом облику болести, чији је узрок наслеђивање патолошких гена, обично се уочава одсуство оба ока (билатерална анофталмија), јер ако један од добијених гена носи информације о нормалном развоју органа вида, дете ће се развити, али ће бити мање.

Поред очне јабучице, деца са анофталмом немају друга очна ткива која формирају наш орган вида, дају јој могућност да се крећу унутар орбите, да се фокусирају на оближње и удаљене објекте.

За имагинарну анофталмију карактерише одсуство само очне јабучице, док су остале компоненте ока присутне, али остају неразвијене. У овом случају, са истом вероватноћом могу бити захваћена оба ока. У овом случају, заједно са билатералним одсуством очију, јављају се деца код којих се анофхталмија посматра десно (без десног ока) или лево (без левог ока). У овом случају, одсуство једног ока се компензира повећањем оштрине вида другог.

Са билатералном анофталмијом, дете остаје слепо за живот, јер протеза помаже да се реши само естетска страна проблема и исправи даљи развој скелета лица.

Споља, новорођенчад са анофталмијом се практично не разликују од нормалне деце која спавају. На лицу имају прорезе ока, али су могући различити деформитети капака (први, иако неспецифични знаци развојне патологије). Дефицит у виду одсуства очне јабучице постаје уочљив када дете отвори очи.

У исто време, готово је немогуће приметити генетску абнормалност на ултразвуку, која се може обавити више од једном током трудноће. За родитеље, рођење бебе без очију постаје тужно изненађење, док дете чак и не сумња на његов недостатак већ дуже време, јер у мајчиној утроби није имао потребу за визијом.

[15]

Компликације и посљедице

Одсуство једног или два ока је трагедија која оставља отисак на даљи развој дјетета. Са медицинске тачке гледишта, једина компликација патологије која је настала у раним периодима живота детета може бити кршење формирања скелет лица, што чини изглед особе још одбојнијом и може утицати на функционисање оближњих органа.

У ствари, проблем је много опсежнији. Иако је модерно друштво приметно променило свој став према људима са развојним манама и престало је да их одбацује, ипак за многе остаје одређена нијанса непријатељства према њима. То не може а да не утиче на ментално и емоционално стање пацијента, узрокујући смањење самопоштовања, негативност као одговор на показивање сажаљења., изолација, итд.

Истина, изглед особе са анофталмом може се исправити операцијом. Друга ствар је да операција не враћа дјететов вид, ау одсуству оба ока, когнитивна активност, а тиме и општи психофизички развој, приметно ће заостајати за нормом.

Деца са анофталмијом су приморана да уче у специјалним образовним установама како би стекла барем елементарно разумевање света око себе, научила да читају и пишу посебним методама и стекну одређене вештине самопослуживања. Међутим, они остају до краја живота оштећени вида са ограниченим избором професионалних активности.

[16], [17]

Дијагностика анопхтхалмиа

Чињеница да се ултразвучна дијагностика не може обавити у пренаталном периоду омогућава лекарима да очима на пољу рођења детета, када дефект постане видљив са стране. Одсуство очне јабучице је тешко сакрити, чак и са затвореним капцима, а да не спомињемо чињеницу да лекари након рођења прегледају дете и проверавају реакцију ока на светло.

Истина, клиничка слика добијена екстерним прегледом не даје довољно информација о узроцима и облицима анофталмије, а стандардни тестови не помажу ни на који начин да се напредује у том погледу. За помоћ долази инструментална дијагностика, односно рендгенски преглед или компјутерски томограм лобање.

У истинској анофталмији, поред очних јабучица, нема ни других ткива органа вида (оптички нерв, хијазам или хијазам, спољашње зглобно тело), који су хистолошки одређени, па чак и апертура у костима лобање, што указује на потпуно одсуство очне клице. Додаци очију ових новорођенчади су сачувани, али су смањене величине, орбита и шупљина коњунктиве су мале.

Капци су обично мали, често деформисани, што се може видети и голим оком. Такође је визуелно одређена мала величина палпебралне фисуре и коњунктиве.

Ова патологија се најчешће комбинује са општом неразвијеношћу фронталних региона мозга и нарушеним формирањем визуелних подела нервног система. Ове деце су прописане додатне студије за одређивање дубине дефекта.

Замишљену анофталмију карактерише присуство рупе и рудиментарно око се налази у дубини орбите у облику малог печата, који се детектује помоћу ехографије. Ово опет потврђује чињеницу да је орган вида формиран, али је заустављен у развоју у некој фази интраутериног живота детета.

Рендгенске и хистолошке студије играју велику улогу у диференцијалној дијагнози, помажући да се разуме механизам болести и одреди њен облик. Штавише, болест се такође мора разликовати од микрофхталмије, тј. Неразвијеност ока, енопхталмија (дубоко слетање ока) и неке друге малформације органа вида.

[18], [19]

Третман анопхтхалмиа

Када се дете роди у породици без једног или два ока, родитељи имају природно питање: шта даље? Појава детета и могуће компликације, које се могу избећи, могу постати препрека у његовом будућем животу, утицати на односе са другим људима, отежати улазак у друштво.

У циљу смањења негативних ефеката анофталмије у раном узрасту, протетика се користи у комбинацији са употребом антисептика који не долазе у контакт са материјалом протезе. Чињеница је да скелет и кости лубање бебе настављају да расту и након рођења детета, тако да што је протеза раније инсталирана, мања је вероватноћа деформације.

Али раст костију лобање је такође узрок поновљених операција, током којих је постојећа протеза замењена другом, нешто већом величином. Свака операција, укључујући протетику, је траума за дјечје тијело, стога се вишеструке операције сматрају непожељним.

Важно достигнуће модерне медицине је могућност ињекционог третмана, који у детињству замењује протетику. Док је дете мало и кости му расту, користи се неинвазивна техника - увођење гуалуронске киселине у ткиво орбите, која спречава абнормални развој орбиталног ткива, спречава развој асиметрије лица са унилатералном анофталмијом.

Такав сигуран третман је могућ од првих дана живота детета. Поступак се спроводи у амбуланти под локалном анестезијом, без да се беба не осећа много неугодно. Протеза се инсталира касније, када се заврши период раста скелета лица.

Ако је немогуће извршити протетику стару од 7 година, изводи се операција да би се повећала палпебрална пукотина (вањска кантомија), након чега је могуће користити протезу или имплантат. Нажалост, због ризика деформације капака након операције, сама оваква хируршка интервенција може бити разлог за немогућност протетике у будућности.

[20], [21]

Превенција

Истинска анофталмија се сматра генетском болешћу, чији узроци остају мистерија (тешко је рећи зашто се појављује патолошки ген и предвиђа његово преношење на потомство). Спречити такву болест је готово немогуће, осим да пажљиво одаберете сексуалног партнера, проучавајући целу историју подносилаца захтева. Али то се мора урадити у фази планирања трудноће. У ризику су они који су већ искусили анофталмију или микрофхталмију, која се развија ако се један рецесивни ген пренесе на дете.

Али развој имагинарне форме патологије може се избећи и пре рођења детета. Превенција се састоји у превенцији заразних болести (посебно у раној трудноћи), редовним ултразвучним прегледима, који откривају праменове у материци и избегавању отровних и токсичних супстанци на телу трудне жене.

Стечена анофталмија је најчешће резултат небриге особе или неопрезног односа према њиховом здрављу. Избегавањем повреда ока и правовременим обраћањем офталмологу о болестима органа вида, можете сачувати оно што нам је дато при рођењу, за живот, уживајући у могућности да визуелно опажате свет какав јесте.

[22], [23]

Прогноза

Анофталмија - болест у којој постоји непоправљив недостатак вида. Протеза може да створи изглед нормалног ока, дајући изгледу дете познати изглед, али није могуће вратити вид.

Прогноза развоја детета са конгениталном анофталмијом зависи од форме патологије (билатералне или једностране), као и од помоћи коју одрасли пружају детету (родитељи, васпитачи, наставници). Што се тиче живота уопште, све зависи од коморбидитета и малформација, јер је ова патологија често само један од симптома сложених здравствених поремећаја.