Апера синдром

Аперт синдром (Аперт) је генетски патологија, као резултат којих постоје дефекти у лобањи (схирокопосазхенние очи, лобања превисока), а осим тога, горњи и доњи екстремитети (прсти су потпуно фузионисани; додатни се могу појавити).

[1], [2]

Епидемиологија

Епидемиолошки индикатори: слични случајеви 1 на 160 хиљада Пацијенти са овом патологијом чине око 4,5% свих случајева краниосиностозе.

[3], [4],

Узроци аперов синдром

Развој синдрома изазива кршење структуре гена који се налази у 10. Хромозому. Овај ген је одговоран за процес раздвајања прстију, а поред тога за благовремено затварање кранијалних шавова.

Осим тога изазива појаву патологије сматра преселио у гестације период заразних болести (као што су туберкулоза или рубеоле, сифилис или грипа и менингитис), мајке рендгенских зрачења. Најчешће се сличан синдром налази код деце рођених старијим родитељима.

[5], [6], [7]

Патогенеза

Синдром Апера се преноси наследним путем. Његов тип је аутозомски доминантан (тј. У породици у којој је један од родитеља болестан, вероватноћа бебе са овом болести је 50-100%).

Јединствени фактор раста фибробластног рецептора 2 (ФГФР2) због мутације доводи до повећања броја ћелија прогенита који се развијају дуж остеогених путева. На крају, ово доводи до повећања формирања субпериостеалне костне матрице и преране осискификације кранијалних шупљица током развоја фетуса. Ред и брзина таљења шупљице одређују степен деформације и инвалидности. Након раста шупљег материјала, раст других ткива који су прављени на овај шуфт постаје ограничен, а спојене кости делују као појединачни костни скелет.

Први генетски доказ да Синдактилија в Аперт синдрома је резултат раста кератиноцита фактор рецептор дефекта (КГФР) је посматрање једног корелације између експресије фибробласта у КГФР и озбиљности синдактилијом.

Амблиопиа и страбисмус су чешћа код пацијената са мутацијом ФГФР2 Сер252Трп и атрофијом диска оптичког нерва је чешћа код пацијената са ФГФР2 Про253Арг мутацијом. Код пацијената са ФГР2 Сер252Трп, мутације имају значајно већу преваленцију оштећења вида у поређењу са пацијентима са мутацијом ФГФР2 Про253Арг.

[8], [9], [10],

Симптоми аперов синдром

Појединачне манифестације болести су јасно видљиве чак и код рођења бебе, јер се развијају чак иу матерничкој материци. Међу главним симптомима синдрома:

• Лобања је деформисана - растезана до висине, постајући нека врста "торња"; Поред тога, очи су широко посејане и благо протурјечне (јер се величина очних ока смањује); нос се проширује и формира се нетачан угриз (горњи зуби превише стисну);
• Прсти екстремитета су потпуно спојени (углавном неозначени, а такође и средњи са индексом) и изгледају као кожна мембрана или потпуна фузија костију; Поред тога, додатни прсти могу расти;
• Кашњење менталног развоја (уопште није);
• Оптички нерви су атрофирани, што резултира смањењем видне оштрине (у неким случајевима се развија потпуни недостатак вида);
• Повећан интракранијални притисак, који је резултат превише раног раста кранијалних шавова - манифестује се као главобоља и повраћање мучнином;
• Пошто је горња вилица остала неразвијена, постоје проблеми са дисањем;
• Синдром спавања апнеа је уобичајен.
• Емоционалне манифестације - агресија, недостатак задржавања, јак темперамент.

[11], [12], [13], [14]

Компликације и посљедице

Већина пацијената има одређени степен опструкције горњег респираторног тракта у детињству. Горњи респираторни тракт услед смањења величине назофаринкса и кхаана има лошу пропусност, доњи респираторни тракт услед аномалија трахеје хрскавице може довести до ране смрти.

[15], [16]

Дијагностика аперов синдром

За дијагнозу су потребне следеће мере:

• Доктор треба да анализира примедбе пацијента, као и историју болести. Неопходно је сазнати да ли је било случајева развоја такве патологије у породици;
• Неуролошки преглед за процјену облика лобање и интелектуалног развоја пацијента (посебни упитници, као и разговор);
• Испитивање фундуса за идентификацију присуства симптома повећаног интракранијалног притиска (едем ДЗН, као и замућеност његових ивица);
• Да би се оценио стање лобање, ради се на радиографији;
• Рачунар као магнетна глава резонанца да лаиервисе испитивање церебралну структуру лобање, утврдити присуство симптома превременог фузије кранијалних сутура, али поред хидроцефалус (због повећаног интракранијалног притиска акумулира вишак алкохола (тхис цереброспиналној течности које промовише процеса измене супстанце, као и исхрана мозга));
• Рентген на стопалима с четкама да би се открила узрок, због које је дошло до фузије прстију (ово је важно за планирање накнадне хируршке интервенције);
• Може се прописати консултација са медицинским генетиком и неурохирургом.

[17], [18]

Анализе

Извршена је генетичка анализа честих мутација које се јављају у гену типа ФГФР2.

[19], [20], [21], [22]

Диференцијална дијагноза

Диференцирају овај синдром са другим генетским патолошким системима, у којима се примећује краниосиностоза. То су болести као што су Пфеиффер, Црусон и Сетхра-Цхотзен и Царпентер синдроми. Да би се искључиле ове аномалије, користе се молекуларно-генетичке методе испитивања.

Третман аперов синдром

Извођење хируршке операције се сматра једини ефикасним методом лечења Апериног синдрома - помаже у исправљању појединих физичких недостатака, а такође и исправља заосталост у менталном развоју.

У процесу ове процедуре, затварање короналне шавне се врши како би се спречила могућа траума у мозгу. Најчешћа метода је краниофацијална дистракција, у којој се врши градација лобање. За уклањање појединачних дефеката на лицу, врши се ортодонтска и / или ортогнатска операција.

Поред тога, пацијенти хируршки уклањају фузију прстију.

Превенција

С обзиром да је Аперин синдром хередитарна патологија, не постоји начин да се спречи његово појаве.

[23], [24], [25], [26], [27],

Прогноза

Синдром Апера има неповољну прогнозу за даљи развој и живот детета. Изузетак израђују само деца која су достигла зрелост без икаквих срчаних патологија.

[28], [29], [30], [31], [32]