Беквит-Видеманов синдром.

Беквит-Видеманов синдром (БВС) је конгенитални поремећај који карактерише претерано брзи раст у детињству, асиметрија телесног развоја, повећан ризик од рака и неких урођених мана, као и проблеми у понашању код деце. Први пут га је описао као породични облик омфалоцеле са макроглосијом 1964. године немачки лекар Ханс-Рудолф Видеман. Године 1969, Џ. Брус Беквит са Универзитета Лома Линда у Калифорнији описао је сличне симптоме код неколико пацијената. Професор Видеман је првобитно сковао термин ЕМГ синдром да би описао комбинацију конгениталне умбиликалне херније, макроглосије и гигантизма. Временом је ова патологија преименована у Беквит-Видеманов синдром (БВС).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епидемиологија

Беквит-Видеманов синдром се јавља са учесталошћу од 1 на 13.700 новорођенчади.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Узроци Беквит-Видеманов синдром.

Беквит-Видеманов синдром има сложен образац наслеђивања, локус болести се налази на кратком краку хромозома 11 (гени CDKN1C, H19, IGF2 и KCNQ1OT1). Абнормална метилација ремети регулацију ових гена, што доводи до претерано брзог раста и других карактеристичних особина Беквит-Видемановог синдрома.

Око 1% свих људи са овим синдромом има хромозомске абнормалности, као што су преуређења (транслокације), абнормално копирање (дупликација) или губитак (брисање) генетског материјала са хромозома 11.

Молекуларно генетска верификација промена на овом локусу је могућа.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми Беквит-Видеманов синдром.

Болест карактерише превремени брзи раст код детета у раном узрасту. Након 8 година, раст се успорава. Код неке деце са Беквит-Видемановим синдромом, појединачни делови тела на једној страни могу нарасти до абнормално великих величина (назива се хемихиперплазија), што доводи до асиметричног изгледа.

Нека одојчад са Беквит-Видемановим синдромом имају абнормално велики језик (макроглосија), што понекад отежава дисање и гутање, абнормално велике трбушне органе (спланхномегалија), наборе коже или јаме близу ушију, хипогликемију и абнормалности бубрега.

Деца имају повећан ризик од развоја неколико врста рака, посебно рака бубрега, Вилмсовог тумора и хепатобластома.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Компликације и посљедице

Могуће компликације код пацијената са Беквит-Видемановим синдромом:

• вероватноћа неонаталне хипогликемије (60%) са развојем нападаја изазваних пролазним хиперинсулинизмом;
• Висока учесталост (10-40%) ембрионалних тумора, посебно са нефромегалијом или соматском асиметријом тела, захтева посматрање и ултразвучни преглед бубрега 3 пута годишње до 3. године, а потом 2 пута годишње до 14. године (благовремена дијагноза Вилмсовог тумора).

[ 15 ]

Дијагностика Беквит-Видеманов синдром.

Дијагнозу Беквит-Видемановог синдрома треба узети у обзир код деце са аномалијама предњег трбушног зида (ембрионална или умбиликална кила, дивергенција мишића правог трбушног мишића), макроглосијом, неонаталном хипогликемијом и туморима (неуробластом, Вилмсов тумор, карцином јетре).

Дијагностички критеријуми:

• Велика порођајна тежина или постпартални напредни физички развој.
• Дефекти у затварању предњег трбушног зида (ембрионална, умбиликална кила, дијастаза мишића правог трбушног мишића).
• Висцеромегалија (нефромегалија, хепатомегалија, спленомегалија).
• Макроглосија.
• Необично лице (хипоплазија средње трећине, хемангиом коже чела, „зарези“ на ушној режњи).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Третман Беквит-Видеманов синдром.

Дефекти абдоминалног зида се елиминишу уз помоћ хируршког лечења.

Хипогликемију код новорођенчади са BWS треба лечити према стандардним протоколима за лечење неонаталне хипогликемије.

Макроглосија често постаје мање приметна са годинама и не захтева никакво лечење. У тешким случајевима, макроглосија се може кориговати хируршким путем. Неки хирурзи препоручују извођење операције између 3 и 6 месеци.

У тешким случајевима, хемихипертрофија се коригује ортопедским методама.

[ 19 ]

Прогноза

Беквит-Видеманов синдром има променљиву прогнозу за живот. Одређује се благовременом дијагнозом хипогликемије (превенција менталне ретардације) и раном дијагнозом ембрионалних тумора.

Очекивани животни век се генерално не разликује од животног века здравих људи.