Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Бецквитх-Виедеманов синдром
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Бецквитх-Виедеманн-ов синдром (БВС) је конгенитална болест која се одликује пребрзим растом у млађем добу, асиметријом у развоју тела, повећаним ризиком од развоја рака и неким дефектима при рођењу и повредом понашања детета. Први је описан као породични облик омфалоцеле са макроглосијом 1964. Године, од стране немачког доктора Ханс-Рудолфа Виедеманна. Године 1969. Ј. Бруце Бецквитх са Универзитета Лома Линда у Калифорнији описао је сличне симптоме код неколико пацијената. У почетку, професор Виедеманн је сковао термин ЕМГ синдром да опише комбинацију урођене пупчане херније, макроглосије и гигантизма. Временом је ова патологија преименована у Бецквитх-Виедеманн синдром (БВС).
Узроци бецквитх-Виедеманов синдром
Бецквитх-Виедеманов синдром са компликованим типом наслеђа, локус болести се налази на кратком краку хромозома 11 (ЦДКН1Ц, Х19, ИГФ2 и КЦНК1ОТ1 гени). Абнормална метилација нарушава регулацију ових гена, што доводи до прекомерног раста и других карактеристика Бецквитх-Виедеманн синдрома.
Око 1% свих људи са овим синдромом има хромозомске абнормалности, као што су реорганизације (транслокације), абнормално копирање (дуплицирање), или губитак (уклањање) генетског материјала из хромозома 11.
Могућа је молекуларна генетичка верификација промена у овом локусу.
Симптоми бецквитх-Виедеманов синдром
Болест се одликује прераним брзим растом детета у раном узрасту. Након 8 година, раст се успорава. Код неке деце са Бецквитх-Виедеманновим синдромом, поједини делови тела са једне стране могу нарасти до аномално великих величина (тзв. Хемихипперплазија), што доводи до асиметричног изгледа.
Неке бебе са Бецквитх-Виедеманновим синдромом имају абнормално велики језик (макроглосија), који понекад чини дисање и гутање тешких, абнормално великих абдоминалних органа (спланцхномегали), кожних набора или јама у близини ушију, хипогликемије и абнормалности бубрега.
Деца имају повећан ризик од развоја неколико врста рака, посебно рака бубрега, Вилмсовог тумора и хепатобластома.
Компликације и посљедице
Могуће компликације код пацијената са Бецквитх-Виедеманн синдромом:
- вероватноћа неонаталне хипогликемије (60%) са развојем нападаја проузрокованих пролазним хиперинзулинизмом;
- висока учесталост (10-40%) ембрионских тумора, посебно са нефромегалијом или соматском асиметријом организма, захтева посматрање и ултразвук бубрега 3 пута годишње до 3 године, а затим 2 пута годишње пре 14 година (правовремена дијагноза Вилмс туморс).
[16]
Дијагностика бецквитх-Виедеманов синдром
Дијагноза Бецквитх-Виедеманн синдрома треба узети у обзир код деце са абнормалностима предњег зида абдомена (фетална или умбиликална хернија, дивергенција ректусних мишића), макроглосија, неонатална хипогликемија и тумори (неуробластом, Вилмсов тумор, карцином јетре).
Дијагностички критеријуми:
- Велика телесна тежина при рођењу или постнатална антиципација физичког развоја.
- Дефекти затварања предњег абдоминалног зида (фетални, умбиликална хернија, дијастаза ректија).
- Висцеремеалемиа (нефромегалија, хепатомегалија, спленомегалија).
- Мацроглоссиа.
- Необично лице (средња трећа хипоплазија, хемангиом чела на кожи, "зарезе" на ушном режњу).
Који су тестови потребни?
Третман бецквитх-Виедеманов синдром
Дефекти абдоминалног зида се елиминишу уз помоћ хируршког третмана.
Хипогликемију код новорођенчади са БВС треба лечити у складу са стандардним протоколима за лечење неонаталне хипогликемије.
Макроглосија често постаје мање видљива са годинама и не захтева никакав третман. У тешким случајевима, макроглосија се елиминише хируршким путем. Неки хирурзи препоручују операцију између 3 и 6 месеци.
Хемихипертрофија у тешким случајевима је коригована ортопедским методама.
[20]
Прогноза
Бецквитх-Виедеманов синдром има другачију прогнозу за живот. Одређује се правовременом дијагностиком хипогликемије (превенција менталне ретардације) и раном дијагностиком ембрионалних тумора.
Очекивано трајање живота се обично не разликује од здравих људи.