Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Пирсонов синдром
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Узроци Пирсонов синдром
Заснован је на великим делецијама у митохондријалној ДНК, али су локализоване претежно у митохондријама ћелија коштане сржи.
[ 13 ]
Симптоми Пирсонов синдром
Болест дебитује у првим данима и месецима живота детета. У овом случају се развија тешка малигна сидеробластична анемија, понекад панцитопенија (супресија свих клица коштане сржи) и инсулин-зависни дијабетес мелитус, који је повезан са панкреасном фиброзом. Дете је летаргично, поспано, бледо. Карактеристични су дијареја и слабо повећање телесне тежине.
Који су тестови потребни?
Прогноза
Већина пацијената умире у прве 2 године живота. Међутим, они који преживе захваљујући честим и интензивним трансфузијама крви развијају клиничку слику која подсећа на Кернс-Сејров синдром након неколико година. Ово се јавља као резултат повећања садржаја мутантне ДНК у мишићним и нервним ћелијама пацијента.
Использованная литература