Боисе Таи-Сака и Сандхоффа
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Болести Тхеа-Сацхс и Сандхофф су сфинголипидозе, који су узроковани недостатком хексосаминидазе, што доводи до озбиљних неуролошких манифестација и ране смрти детета.
Ганглиосиди су комплексни сфинголипиди који су присутни у мозгу. Постоје 2 основна облика, ГМ1 и ГМ, оба могу бити повезана са болестима акумулације лизозома; Постоје 4 главна типа ГМ ганглиосидозе, од којих свака може изазвати велики број различитих мутација.
[Тхеа Суцкс болест
Недостатак хексосаминидазе А доводи до акумулације ГМ у мозгу. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван; превоз од најчешћих мутација је до 1/27 здравих одраслих особа, пореклом из Источне Европе (Ашкенази) Јевреја, а друге мутације су заједнички за неколико француских канадским и каииунских популације.
Деца са Стојанов-Сакс болести почиње обележен психомоторне ретардације после 6месиацхного годинама, оне се појављују изразио когнитивних и моторних оштећења која доводе до напада, смањен интелигенцију, парализу и смрт по старости 5 година. Често постоје цхерри-црвене мрље у фундуса.
Дијагноза је клиничка и може се потврдити истраживањем ензима. У недостатку ефикасне терапије терапије се фокусира на скринингу за одрасле у доби фертилитета у популацијама високог ризика и идентификовати носаче (одређивање активности ензима и идентификација мутација) у комбинацији са консултацијама генетике.
Сандхоффова болест
Целебратед комбиновану дефицит хексозаминидазе А и Б. Клиничке манифестације укључују прогресивну дегенерацију мозга, са почетком у 6 месеци, у пратњи слепила, трешње црвене тачке у фундуса и Хиперакузија. Ова болест је готово не може разликовати од Таи-Сацхс тренутни, дијагноза и лечење, осим ако је такође присутна оштећења унутрашњих органа (хепатомегалија и костију измене) и не етничка удружења.
Использованная литература