Боисе Таи-Сака и Сандхоффа

Болести Тхеа-Сацхс и Сандхофф су сфинголипидозе, који су узроковани недостатком хексосаминидазе, што доводи до озбиљних неуролошких манифестација и ране смрти детета.

Ганглиосиди су комплексни сфинголипиди који су присутни у мозгу. Постоје 2 основна облика, ГМ1 и ГМ, оба могу бити повезана са болестима акумулације лизозома; Постоје 4 главна типа ГМ ганглиосидозе, од којих свака може изазвати велики број различитих мутација.

[1], [2], [3], [4]

Тхеа Суцкс болест

Недостатак хексосаминидазе А доводи до акумулације ГМ у мозгу. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван; превоз од најчешћих мутација је до 1/27 здравих одраслих особа, пореклом из Источне Европе (Ашкенази) Јевреја, а друге мутације су заједнички за неколико француских канадским и каииунских популације.

Деца са Стојанов-Сакс болести почиње обележен психомоторне ретардације после 6месиацхного годинама, оне се појављују изразио когнитивних и моторних оштећења која доводе до напада, смањен интелигенцију, парализу и смрт по старости 5 година. Често постоје цхерри-црвене мрље у фундуса.

Дијагноза је клиничка и може се потврдити истраживањем ензима. У недостатку ефикасне терапије терапије се фокусира на скринингу за одрасле у доби фертилитета у популацијама високог ризика и идентификовати носаче (одређивање активности ензима и идентификација мутација) у комбинацији са консултацијама генетике.

Сандхоффова болест

Целебратед комбиновану дефицит хексозаминидазе А и Б. Клиничке манифестације укључују прогресивну дегенерацију мозга, са почетком у 6 месеци, у пратњи слепила, трешње црвене тачке у фундуса и Хиперакузија. Ова болест је готово не може разликовати од Таи-Сацхс тренутни, дијагноза и лечење, осим ако је такође присутна оштећења унутрашњих органа (хепатомегалија и костију измене) и не етничка удружења.