Болести моторних неурона

Мотонеуронове болести карактеришу стално напредовање дегенерације кортикостиналних тракта, неурона предњег рога, булбар моторних језгара или комбинације ових лезија. Међу симптома: мишићна слабост и атрофија, фасцикулација, емоционална лабилност и слабост дисајних мишића. Дијагноза укључује испитивање брзине ексцитације, ЕМГ и искључивање других поремећаја у неуроимагању и лабораторијским тестовима. Лечење болести моторних неурона је симптоматично.

Узроци болести моторних неурона

Постоји неколико облика болести моторних неурона, а њихова етиологија је често непозната. Номенклатура и симптоми зависе од локализације примарне лезије. Међу миопатијама симулирају клиничку слику болести моторних неурона, оштећења мишићне мембране, контрактилног апарата и органела миоцита.

[1]

Симптоми болести моторних неурона

Прихваћено је да разликује лезије горњег (централног) и доњег (периферног) мотонеурона; Понекад (на пример, са амиотрофном латералном склерозом) су погођени оба неурона.

Када горњи мотор неурон лезија (нпр примама латерална склероза) погођене неурони током од моторног кортекса у можданом стаблу (булбарне кортикоспиналног тракта) или кичмене мождине (кортикоспиналног трацтс). Међу симптомима крутости, тешких и неугодних покрета, прво мишићи уста, грла, зноја и удова.

У лезија мања моторних неурона погођене неурона предње рога кичмене мождине и њихових еферентних аксона иду у скелетних мишића. У булбарској парализи, само на булбар језгре кранијалних моторних нерава утичу на мождани стуб. Уобичајене примедбе су слабост мишића лица, дисфагија и дизартрија. У лезије предњег рога неурона, као у случају кичмене амиотрофије, заједничких жалби слабости и атрофије, фасцикулацијама (мишића видљиви фино трзање) и грчева у ногама рукама, или језиком. Болестима доњег моторног неурона укључују полио ентеровирус инфекцију и када погођена неурони предњег рога, и постполиомиелитицхески синдром.

Физички преглед помаже у диференцирању лезије горњег и доњег мотонеурона, као и слабости у лезијама доњег мотонеурона од слабости у миопатијама.

Обрасци

Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

АЛС (Лоу Гехригова болест, Цхарцотов синдром) је најчешћи облик нестанка моторног неурона. Болест почиње асиметричним грчевима, слабостима и амиотрофом четкица (чешће) или заустави. Затим, ту фасцикулацијама, грчење, повећана дубоке рефлексе тетива, екстензор Плантар рефлексе, укоченост, губитак тежине, замор и тешко контролишу изразе лица и покрете језика. Остали симптоми укључују дисфонију, дисфагију, дизартију и гушење течном храном. Затим се појављује неприкладан, нехотични и неконтролисани (псеудобулбар синдром) од смеха или плакања. Осетљивост, свест, когнитивна сфера, произвољна кретања очију, сексуална функција, а такође и функција сфинктера обично се не крше. Смрт се јавља услед парализе респираторних мишића, половина пацијената умире у првих 3 године од дебата болести, 20% живи 5 година и 10% - 10 година. Преживљавање 30 година је реткост.

[2], [3], [4],

Прогресивна булбарна парализа

Повреда функције мишића инервационог кранијалних нерава, и кортико-булбарну тракта изазива прогресивну тешкоће у жвакања, гутања, говорећи, чини носне глас, смањен за смехом, фасцикулацијама и слабост мишића, као и језик. Када је кортиколошки пут погођен, парализа псеудобулбара се развија са емоционалном лабилношћу. Код дисфагије, прогноза је лоша, респираторне компликације које произлазе из аспирације доводе до смрти за 1-3 године.

Прогресивна атрофија мишића

У многим случајевима, нарочито ако се болест дебитира у детињству, наслеђује се аутосомним рецесивним типом. У другим случајевима, појављује се спорадично. Генерално, болест се може развити у било којој доби. Могуће је поразити само неуроне предњих рогова или је израженији од истовременог поражења кортикостирних путева. Болест се наставља спорије од других мотонеуронских лезија. Најранија манифестација може бити фасцикулација. Губитак тежине и слабости мишића почињу с четкама, а затим се шире на руке, рамена и ноге. Опстанак је обично више од 25 година.

Примарна латерална склероза и прогресивна псеудобулбарна парализа

Са прогресивном псеудобулбарском парализом, напетост и слабост у дисталним деловима постепено се повећавају, утичући на удове, као и мишиће инервисане хумерним кранијалним нервима. Много касније, могу се појавити фасцикулације и атрофија мишића. После неколико година, ова кршења доводе до потпуне инвалидности.

Дијагностика болести моторних неурона

Болест треба осумњичити са прогресивном генерализованом слабошћу мотора, а не праћен значајним оштећењем осетљивости. Додатни неуролошке болести које доводе до изолованог слабост мишића, поремећаји неуромускуларне трансмисије и високог миопатије. Стечена узрокује само мотор слабост: нон-инфламаторна миопатије, полимиозитис, дерматомиозитис, лезије штитне жлезде и надбубрежне жлезде, поремећаја електролита (хипокалемија, хиперкалцемија, хипопхоспхатемиа), и разних инфекција (нпр сифилис, Лајмска болест, хепатитис Ц).

У порасту кранијалних живаца, секундарни узрок је мање вероватан. Симптоми слабијег и слабог покретања мотонеурона, као и слабости мишића лица, подржавају амиотрофичну латералну склерозу.

Студије електродијагностика се изводе да би се искључили поремећаји неуромускуларног преноса и демијелинација нерва. Када је МН погођен, брзина узбуђења обично није у зависној фази болести. Најпознатљивија игла ЕМГ, која показује фибрилацију, позитивне таласе, фасцикулације, а понекад и огромне потенцијале дјеловања моторних јединица, чак и код екстремно непромењених удова.

Потребан је МРИ. У одсуству клиничких и ЕМГ података, који указују на пораст кранијалних живаца, МРТ цервикалне службе је прописан.

Обавља комплетну крвну, одредити ниво електролита, креатина, тироидних хормона, серумских протеина и урина електрофорезом са иммунофикатион да моноклонална антитела идентификацију антитела на мијелина асоцирани гликопротеин (МАГ) да идентификује потенцијално лековита болести, а ако постоји сумња интоксикација са тешким металима, затим испитати њихов садржај у дневном урину. Треба да обави лумбална пункција: повећање садржаја белих крвних зрнаца или протеина претпоставља другачији дијагнозу.

На најмањи сумње извршена ВДРЛ-одговор на сифилис одређивање ЕСР, реуматоидни фактор, антитела на Боррелиа, ХИВ, хепатитис Ц вирус, антинуклеарног антитело (АНА), антитела на неуронским антигене које се појављују у паранеопластичног синдрома (анти Ху). Генетско тестирање (нпр супероксид дисмутазе мутације) и одређивање ензима (нпр хексозаминидазе А) приказује само ако је пацијент заинтересована за генетско саветовање, а резултати ових студија не могу да утичу на лечење.

[5], [6], [7], [8], [9]

Третман болести моторних неурона

Не постоји специфичан третман болести моторних неурона. Припрема антиглутамата рилузоле 50 мг орално 2 пута дневно продужава живот са булбарском формом амиотрофичне латералне склерозе. Суочавање са прогресивном неуролошком дисфункцијом прати снаге специјалиста различитих профила. Физиотерапија помаже у одржавању мишићне функције. Важно је препоручити завојнице за ортопедску фиксацију и помагала за ходање. Логопедор може преузети одговарајуће комуникационе уређаје. Са фарингеалном слабошћу, исхрана је права претња и може се захтевати перкутана ендоскопска гастростомија.

Уз развој респираторне слабости, пулмонолог ће препоручити неинвазивну респираторну подршку (нпр. Позитиван притисак на два нивоа), трахеостомију или потпуну вентилацију.

Бацлофен смањује спастичност, кинин или фенитон може ослабити гомилу. Антихолинергици (нпр гликопиролат амтриптилин, бензтропин, трихексифенидил ХИОСЦИНЕ апликације, атропин) смањују лучење пљувачке. Амитриптилин и флувоксамин се користе за псеудобулбарне лезије. У касним стадијумима ових болести, бол може захтевати именовање опиоида и бензодиазепина. Хируршка интервенција за побољшање гутања са прогресивном таблоидном парализом је неефикасна.

Да би се утврдио ниво допуштене интервенције, лекар који присуствује већ у раним фазама болести моторног неурона треба искрено да говори са пацијентом, члановима породице и неговатељима. Након тога, ове одлуке треба периодично прегледати и потврдити.