Наследне неуропатије

Наследне неуропатије су конгенитални дегенеративни неуролошки поремећаји.

Разликују сензимоторне и сензорне наследне неуропатије.

[1], [2], [3], [4], [5]

Обрасци

Сензорна моторна неуропатија

Постоје три врсте (И, ИИ и ИИИ) које почињу у детињству. Ретко се појављују у дебати од рођења и доводе до теже инвалидности.

Врсте И и ИИ (перонеална амиотрофија, Цхарцот-Марие-Тоот болест или ЦМД болест) су најчешћи, са аутосомодоминантним типом наслеђивања. Типична слабост и атрофија, углавном перонеални и дистални мишићи ногу. Пацијент или његова породична историја такође могу имати и друге дегенеративне болести (на примјер, Фриедреицхова атаксија). Болест типа И ЦМТ дебитује у детињству са слабостима у стопалима и полако напредује дистална амиотрофија (шторкове ноге). Карактеристична амиотрофија руке се развија касније. Вибрације, температура и осетљивост на бола нарушени су врстом чарапа - рукавица.

Рефлекси дубоких тетива пада. Понекад једини знаци болести - деформитети стопала (високи лук до "шупље" стопала) са ударцима у облику коцкице прстију. Брзина проводљивости нервних импулса успорава се, а дистална латенција се продужава. Постоји сегментна демијелинација и ремиелинација. Могуће је палпати згушњени периферни нерви. Болест напредује полако и не смањује очекивани животни вијек. Болест типа ЦМТ напредује спорије, слабост се развија касније. Брзина ексцитације је релативно нормална, али је смањена амплитуда акционих потенцијала осетљивих нерава, одређени су вишефазни потенцијали мишићне акције. На биопсији, Валерова дегенерација аксона.

Тип ИИИ (хипертропхиц неуропатију, Дејерине-Соттас-ова болест) - редак аутозомно рецесивно обољење, почиње у детињству са прогресивним слабости и сензорног губитка и одсутних дубоке рефлексе тетива. У почетку он подсећа на болест ЦМТ-а, али мишићна слабост напредује брже. Демијелинација - ремилијација доводи до згушњавања периферних живаца, како се види у биопсијском материјалу.

Наследна моторна неуропатија са тенденцијом парализе од компресије је наследна болест у којој нерви постају осјетљивији на притисак и истезање.

Са наследном моторичком неуропатијом са тенденцијом парализе од компресије, нерви изгубе мијелинску облогу и способност нормалне пулсирања. Инциденција је 2-5 случајева на 100 000 становника.

Разлог за губитак једне копије периферног гена мијелинског протеина 22 (ПМР22) који се налази на кратком краку хромозома 17. За нормално функционисање потребно је 2 копије гена. Истовремено, дуплирање (појављивање додатне копије гена) се манифестује развојем ЦМТ типа И типа.

Парализа стискања може бити лагана или тешка и трајати од неколико минута до месеци. У погођеним подручјима примећује се утрнулост и слабост.

Ова болест треба посумњати у позадини повратног показатељем полинеуропатије, компресије мононеуропатије, вишеструко неуропатије непознатог порекла, или синдром карпалног тунела у породичном историјом. ЕМГ, биопсија нерве и генетско тестирање помажу у дијагнози, али биопсија ретко захтева. Третман је симптоматски, неопходно је избјећи све облике активности које доводе до појаве притужби. Сјајне четке могу смањити притисак, спречити поновну штету и омогућити након неког времена да обнови мијелин. У ретким случајевима, указује се на операцију.

[6], [7], [8], [9], [10]

Сензорне неуропатије

Са ријетким насљедним сензорним неуропатијама, губитак бола и температурне осјетљивости у дисталним дијеловима је израженији од губитка вибрационе осјетљивости и осећаја локализације. Главна компликација је мутација ногу због недостатка осјетљивости, која је оптерећена ризиком од инфекције и остеомиелитиса.

Дијагностика наследне неуропатије

Карактеристична расподела мишићне слабости, деформитета ногу, породична историја и подаци електрофизиолошких студија помажу у дијагностици. Постоји техника генетичке анализе.

[11], [12], [13], [14], [15]

Третман наследне неуропатије

Специфичан третман не постоји. Прилагођавање слабости стопала помаже при фиксирању, а ортопедска хирургија може стабилизовати стопало. Да би младе пацијенте припремиле за прогресију болести, саветовање медицинског психолога је корисно.