Болести тешких ланаца: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Болести тешких ланаца су неопластичне болести плазма ћелија које се карактеришу хиперпродукцијом тешких ланаца моноклоналног имуноглобулина. Симптоми, дијагноза и лечење варирају у зависности од специфичности болести.

[1], [2], [3], [4]

Болести тешких ланаца су болести плазма ћелија, које, по правилу, имају малигну природу. У већини болести плазма ћелија, М-протеин је структурно сличан молекулу нормалног антитела. Насупрот томе, болести тежег ланца стварају непотпуне моноклоналне имуноглобулине (прави парапротеин). Они се састоје само од компоненти тешког ланца (к или 5) без лаких ланаца. Болест тешког ланца е није описана. Већина протеина тешких ланаца су фрагменти њихових нормалних копија са различитом дужином брисања; ова брисања су резултат структурних мутација. Клиничка слика је више као лимфом него вишеструки миелом. Присуство болести тешког ланца се сумња код пацијената са клиничким манифестацијама које указују на присуство лимфопролиферативне болести.

Болест тешких ланаца ИгА

Болест тешких ланаца ИгА је најчешћа болест тешких ланаца и слична је средоземном лимфому или имунопролиферативној болести танког црева.

Болест тешких ланаца ИгА обично се манифестује између 10 и 30 година и географски је концентрисана у региону Блиског истока. Узрок може бити узнемирени имуни одговор на инфекцију или инфекцију. Обично постоји атрофија виле и плазма ћелијске инфилтрације слузокоже јејунума, а понекад и повећање мезентеричних лимфних чворова. Обично нису погођени периферни лимфни чворови, коштане сржи, јетра и слезина. Постоје извјештаји о ретким случајевима респираторног облика ове болести. Остеолитичка оштећења није пронађена.

Скоро сви пацијенти имају знаке дифузног абдоминалног лимфома и малабсорпције. Електрофореза протеина сурутке је нормална у половини случајева; често постоји пораст у _2- и б-фракцији или смањење ф-фракције. За дијагнозу је неопходно одредити моноклонални ланац у електрофорези са имунофиксацијом. Овај ланац се понекад детектује у концентрацији урина. Ако крв и урина не могу бити откривени, треба извршити биопсију. Ненормални протеин се понекад може наћи у цревној тајни. Интестинална инфилтрација може бити плеоморфна и без јасних знакова малигнитета. Бенце-Јонес протеин је одсутан.

Ток болести може бити другачији. Неки пацијенти умиру за 1-2 године, док други већ дуги низ година живе у стању ремисије, нарочито након лијечења глукокортикоидима, цитостатским лијековима и антибиотиком широког спектра.

Болест тежких ланаца ИгГ

Болест тежих ланаца ИгГ обично има сличност на агресивни малигни лимфом, али понекад је асимптоматски и бенигни.

Болест тежег ланца ИгГ се јавља углавном код старијих мушкараца, али се може развити код деце. Повезане болести су хронични реуматоидни артритис, Сјогрен-ов синдром, системски лупус еритематозус, туберкулозу, миастхениа гравис, хипереозинофилни синдром, аутоимуна хемолитичка анемија и тироидитис. Постоји смањење нивоа нормалних имуноглобулина. Латицске промене у костима нису карактеристичне. Понекад се развија амилоидоза. Уобичајене клиничке манифестације су лимфаденопатија, хепатоспленомегалија, грозница, рекурентне инфекције. Едем од укуса је присутан код 1/4 пацијената.

У анализи крви постоји анемија, леукопенија, тромбоцитопенија, еозинофилија, циркулишући атипичне лимфоците и плазма ћелије. Да би се дијагностиковала потребно је идентификовати фрагменте слободних моноклоналних тешких ланаца ИгГ у крвном серуму и уринима користећи метод имунофиксације. Око 1/2 пацијента имају моноклоналну серумску компоненту већу од 1 г / дЛ (често широка и хетерогена) и 1/2 / пацијенти имају протеинурију већу од 1 г / 24 сата. Иако тешки ланчани протеини могу укључити било коју подкласе ИгГ, најчешћи подкласе Г3 је. У недостатку довољних података за дијагнозу, врши се биопсија коштане сржи или лимфних чворова, што открива варијабилну хистопатолошку слику.

Средња брзина преживљавања за агресивну болест је око 1 године. Смртоносни исходи су обично резултат бактеријске инфекције или прогресије болести. Алкилирајуци лекови, винкристин, глукокортикоиди и радиотерапија могу довести до привремене ремисије.

Болест тежких ланаца ИгМ

Болест тешких ланаца ИгМ је ретка и има клиничку слику сличну хроничној лимфоцитној леукемији или другим лимфопролиферативним болестима.

Болест тешких ланаца ИгМ често погађа људе старије од 50 година. Карактеристика лезија висцералних органа (слезина, јетре, абдоминалних лимфних чворова), али обично нема обележене периферне лимфаденопатије. Постоје патолошке фрактуре и амилоидоза. Електрофореза протеина протеина обично је у нормалним границама или показује хипогамаглобулинемију. Протеинурија Бенце-Јонес (тип к) је присутна код 10-15% пацијената. За дијагнозу, потребно је проучити коштану срж, где једна трећина пацијената има вацуолатед плазма ћелије, што је карактеристичан знак болести. Очекивани животни вијек се креће од неколико мјесеци до много година. Најчешћи узрок смрти је неконтролисана пролиферација ћелија леукемије. Третман се састоји од употребе средстава за алкилацију и глукокортикоида или може бити сличан третирању лимфопролиферативне болести са којом ова патологија има највећу сличност.