Црусонов синдром

Посебна генетска болест - Црусонов синдром - на други начин се назива краниофацијална дистостоза.

Ова патологија се састоји у абнормалном пенетрацији шавова између кранијалних и костију лица.

[1], [2], [3]

Епидемиологија

Црусонов синдром се налази у око 5% случајева лобањске фузије костију, која се десила од рођења детета. Дакле, учесталост патологије може се проценити као 17 случајева на 1 милион рођених.

[4], [5], [6]

Узроци црусонов синдром

До данас је већ спроведено доста различитих клиничких и лабораторијских истраживања узрока ове болести. Научници су дошли до недвосмисленог закључка да синдром има аутозомни доминантни пут генетског наслеђа.

То значи да ако постоји ген мутација у једном матичном ланцу (матерински или очински), онда постоји ризик од 50% да има бебу са симптомима Црусоновог синдрома.

Деца наслеђују оштећени хромозом не увек. Штавише, они можда чак и нису носиоци дефекта. Због тога родитељи, од којих је један мутирани ген у породици, имају сваку шансу да родите здраво дијете. Главна ствар - пажљиво пратите пре планирања трудноће.

На тај начин можемо разликовати следеће факторе ризика:

• присуство једног од родитеља или крвних сродника Црусоновог синдрома;
• превоз мутираног гена од стране једног родитеља;
• старост оца је преко 60 година (за периоде концепције детета).

[7], [8], [9], [10], [11]

Патогенеза

Патогенеза синдрома је једноставна: поремећај провоцира генску мутацију фактора раста фибробласта ФГФР2. Овај ген се налази у специфичном хромозому (10к26) и састоји се од 20 локација са информацијама о гену. Промена која доводи до појаве Црусоновог синдрома најчешће се налази у седмом и деветом гену.

Генерално, ФГФР2 ген може садржати 35 мутацијских промена које утичу на развој синдрома. Најчешће, такво кршење се дешава на линији оца.

Сва мала деца имају шавове - мале празнине између елемената костију лобање и лица. Како беба расте и развија, његов мозак расте, а захваљујући овим шавовима долази до одговарајућег ширења лобање. Шупљине се губе само када се коначно формира мозак и престаје да расте.

Код деце с Црусоновим синдромом, шавови су прерастали много раније него што је потребно. Стога, растући мозак је присиљен да се "прилагоди" простору који је доступан. Изванредно постаје приметан не-стандардним обликом лобањом, лицем и зубом.

[12], [13]

Симптоми црусонов синдром

Први знаци синдрома су видљиви одмах након рођења детета. Они се могу посматрати у лицу и лобању:

1. промените облик средњег дела лица;
2. промена облика носа;
3. говорни језик;
4. кратка и ниска усна;
5. недовољно затварање вилице.

• Систем костију пролази кроз промјене. Може се појавити следећа врста деформације лобање:

1. Тригонцефалија - глава у облику клина са увећаним окципиталним и суженим фронталним дијелом;
2. скафокцефалија - скапохидни облик главе са издуженом ниско постављеном лобањом и уским чело;
3. брахичепалија - краткотрајност или превише широка глава са скраћеном дужином лобање;
4. дефект Клееблаттсцхадел је хидроцефалоидни деформитет лобање у облику шамрока.

Палпаторно, осећа се равним шавовима на лобањи. Али ово се не може увек учинити, јер се растурење зглобова може догодити у било којој фази:

1. у фази ембрионалног развоја;
2. у првој години живота бебе;
3. ближе трећој години;
4. до 10 година живота.

• У визуелним органима постоје повреде:

1. примарни или секундарни егзофалмос - избоченост очију, у којој очно остане непромењено;
2. нистагмус - честе невољне флуктуације очних јабучица;
3. свестрани страбизам - погрешно одступање положаја очију;
4. хипертелоризам - повећан интервал између унутрашњих углова очију и ученика;
5. ектопија - одступање зенице или сочива из центра;
6. колобом - недостатак дела ириса;
7. мегалокорнеа - патолошко проширење рожњаче.

• У аудитивним органима постоје и недостаци:

1. проводљива глувоћа;
2. промени облик унутрашњег звучног канала;
3. смањење звучне проводљивости костију;
4. Атресија екстерног слушног канала.

Као што се види из клиничке слике, сви симптоми болести се локализују само у области главе. Карактеристично је да у овом случају не постоје повреде вестибуларног апарата.

[14], [15], [16]

Компликације и посљедице

Црусонов синдром не може проћи без трага: по правилу, дете има разне последице и компликације:

• гидроцефалия;
• погоршање вида, до губитка (због продужене компресије оптичког нерва, у њему се јављају неповратне промјене);
• стањивање и улцеративни рожњаче оштећења (због прекомерног конвексности очима постаје немогуће завршити затварање очних капака, рожњачу добијени суви и делимично покривају чиреве);
• ментална ретардација;
• тешкоће са прилагођавањем у друштву (ментална инфериорност и непријатне спољне манифестације синдрома у великој мери компликују интеракцију пацијента са друштвом).

Још једна компликација синдрома може бити аномалија Арнолд-Цхиари - кретање церебеларних крајолика кроз велики откључан отисак до грлића вратних пршљенова.

[17], [18]

Дијагностика црусонов синдром

Прије свега, доктор проводи испитивање болесног детета. Он може појаснити да ли се то десило у породици, јер су симптоми Црусоновог синдрома веома типични и тешко их је збунити.

Да би појаснио дијагнозу, лекару ће помоћи инструментална дијагностика, која се обавља безуспешно чим се сумња на синдром.

Радиографија ће указати на стадијум инфекције ламбдоидних, коронарних и сагиталних шавова. Поред тога, ова метода помаже у откривању смањења параназалних синуса, знакова базиларне кифозе, увећане хипофизе, неправилног облика орбите.

Деформација унутрашњег звучног канала се посматра топографски. Такође, са топограмом храмова, може се пратити спољна ротација стјеновитог дела пирамиде, која се одвија у односу на позадину дисплазије основе лобање. Визуелно, ово се манифестује хиперостозом, косом оријентацијом слушних канала, абнормалним током лица лица.

Компјутерска томографија или МРИ потврђују ове знаке:

• атресија;
• сужење спољашњег слушног канала;
• деформација комора мастоидног процеса и стапова;
• одсуство удубљене шупљине;
• анкилосис маллеус;
• повреда развоја периостеалног дела лавиринта.

Поред тога, лекар може упутити пацијента на консултације са другим специјалистима који ће прописати тестове и друге студије по сопственом нахођењу. На пример, уз сумњу на Црусонов синдром, прикладно је консултовати генетичара, психијатра, неуролога, лекара ока, неурохирурга.

[19], [20], [21]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се изводи изолованим краниостенозом, Апертовим синдромом, Сетхре-Цхотзеновим синдромом и Пфеиффером.

Третман црусонов синдром

Нажалост, Црусонов синдром се не може потпуно излечити. Терапеутске мере могу бити усмерене на функционалну и козметичку корекцију: ово се може постићи само хируршки. Током операције, хирург дјелимично отвара сицнозидиране шавове, а такође и исправља положај очног зглоба.

Детаљније описујемо процес хируршког лечења Црусоновог синдрома. Такав третман је бољи да се изводи на 4-5 година живота. Захваљујући операцији, максиларна хипоплазија се коригује, зубни део се обнавља, а егзофалмос се уклања (доња ивица ока се протеже и повећава запремина). Током интервенције за утврђивање угриза, лекар фиксира чељусти са посебним плочама, који ће бити уклоњени тек након 1-1,5 месеца.

Савремена медицина користи методе дистракције за корекцију деформација костију лица. Постоје посебни уређаји за померање готово било ког дела лобање, како са предње стране, тако и из окретне стране. Такав третман постаје само импулс, а с временом можете се надати да ће корекција коштаних дефеката постати све штедљивија и ефикаснија.

Терапија лековима у куративној шеми са Црусоновим синдромом није главна. Дакле, лекови се могу користити само за ублажавање болести.

Ноотропиц другс
	Пирацетам	Пантогам
Дозирање и администрација	Обично је прописан 30-50 мг Пирацетама дневно. Лечење је дуго.	Дневна количина лека у Црусоновом синдрому може бити од 0,75 до 3 г. Трајање терапије - до 4 месеца (понекад дуже, по одлуци доктора).
Контраиндикације	Отказивање бубрега, дијабетес, деца испод 1 године.	Акутно повреде бубрежне функције, фенилкетонурија, тенденција на алергије.
Нежељени ефекти	Превеликост, раздражљивост, поремећај спавања и апетита, главобоља.	Алергије, поремећаји спавања, тинитус.
Посебна упутства	Није препоручљиво узимати више од 5 грама лијека дневно.	Ако је лечење дуго, не препоручује се комбинација Пантогама са другим ноотропним лековима.

Васкуларни лекови
	Цаитлин	Зиннаризин
Дозирање и администрација	У Цроузоновом синдрому се практикује продужени терапијски третман уз уношење 5-10 г лекова три пута дневно.	Лек је дуг, 75 мг дневно.
Контраиндикације	Тешка болест срца, поремећаји срчаног ритма, нестабилан крвни притисак.	Алергијске склоности.
Нежељени ефекти	Срчана палпитација, снижење крвног притиска.	Поремећаји спавања, варење.
Посебна упутства	Лек се не може комбиновати са хепарином.	Лек повећава ефекат седатива.

Диуретики
	Лазикс	Пелене
Дозирање и администрација	Режим лечења за Црусонов синдром је индивидуалан и зависи од индикација.	Додели просек од 0,25 грама 1-4 пута дневно.
Контраиндикације	Бубрежна дисфункција, хипокалемија, дехидрација, тешкоћа са мокрењем, тенденција на алергије.	Ацидоза, дијабетес мелитус.
Нежељени ефекти	Слабост у мишићима, грчеви, бол у глави, аритмија, хипотензија.	Поспаност, замор, главобоља, анемија.
Посебна упутства	Током лечења потребно је стални медицински надзор.	Не користите дуго времена.

Превенција

Спречавање рођења дјеце с Црусоновим синдромом није могуће, с обзиром на чињеницу да је ова болест у већини случајева наследна.

Пошто се понекад још увек се јављају спорадично синдром, који може бити повезан са старењем, отац детета у тренутку зачећа, препоручује се пажљиво вагати степен ризика у планирању таквог "касног" трудноће.

Ако је род већ пријављен као да има децу с Црусоновим синдромом, онда је смисла родитељима да дођу до потпуног испитивања са генетиком, због присуства мутираног ФГФР2 гена.

За све труднице, без обзира на квалитет њиховог наслеђа, препоручује се да се они региструју у ЛЦ у времену (најкасније 12 недеља) и редовно посећују гинеколога.

[22], [23]

Прогноза

Нажалост, чак и након успешне хируршке интервенције, нико не може апсолутно гарантовати позитивну динамику такве болести као Црусонов синдром. Често је пацијент потпуно или делимично оштећен видном функцијом због атрофичних промена у оптичком нерву. Због неправилног облика орбите, постоје проблеми са задржавањем очна јабучица. Временом, дефект костију постаје израженији.

Међутим, многи пацијенти и даље успевају да буду социјално прилагођени дуго времена, без обзира на степен манифестације болести. Остаје да се надамо да ниво медицине напредује, ау блиској будућности ће и даље бити методе за спречавање и лечење било каквих поремећаја гена, укључујући Црусонов синдром.