Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дефекти ензима орнитинског циклуса
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дефекте ензима орнитинског циклуса карактерише хипераммонемија у условима катаболизма или оптерећења протеина.
Примарни поремећаји орнитхине циклуса обухватају дефицита карбамоил-фосфат синтазу (ЦФС), недостатак орнитин транскарбамилази (ОТЦ) мањак аргинина суктсинатсинтетази (тситруллинемииа) дефициенци аргининосуктсинатлиази (аргинин-ћилибарне ацидуриа) и недостатка аргиназе (аргининемииа). Такође, постоје извештаји о недостатку Натсетилглиутаматсинтетази (НАГ). Наведена ензим у квару, израженији хиперамонемична енцефалопатија; Међутим, болести у циљу смањења тежине уређен на следећи начин: недостатак Наг, недостатак ЦФС, ОТЦ тситруллинемииа, аргинин-ћилибарна ацидуриа анд аргининемииа.
Тип наслеђивања свих поремећаја циклуса орнитина је аутосомни рецесиван, са изузетком недостатка у ОТЦ-у, који је Хсцептед.
[Симптоми поремећаја орнитиног циклуса
Клинички симптоми распону орнитин циклуса од благог (нпр неухрањеност, менталну ретардацију, епизодна хиперамонемична енцефалопатија) до озбиљне (нпр погоршања свести, кома, смрт). Манифестације код женских пацијената са ОТЦ дефициенци кашњења физичке и неуро-психолошког развоја психијатријских поремећаја и епизодична (нарочито након порођаја) на хиперамонемична енцефалопатија фенотипа слична оној мушких пацијената.
Дијагноза поремећаја орнитиног циклуса
Дијагноза се заснива на дефиницији профила аминокиселина. На пример, повишени ниво орнитина указује на недостатак ЦФС или ОТЦ, док елевација цитрулина на цитруллинеемију. У циљу разликовања од ЦФС дефицита ОТЦ недостатка, одредити ниво Оротиц киселином, као карбамоил фосфат Акумулација са недостатком ванберзанском доводи до активације алтернативног пута њеног метаболизма у Оротиц киселину.
Третман поремећаја орнитиног циклуса
Лечење поремећаја орнитиног циклуса укључује ограничење протеина у храни, али не у потпуности, али само да задовољи потребе аминокиселине у телу за раст, развој и нормалан протеин метаболизма. Аргинин је постао важан део лечења. Она снабдева довољним интермедијарним производима орнитиног циклуса како би стимулисала увођење више азота у интермедијере производа орнитинског циклуса, од којих је сваки добро излучен. Аргинин је такође позитиван регулатор синтезе ацетилглутамата. Недавна истраживања сугеришу да је орална примена цитрулина ефикаснија од аргинина код пацијената са недостатком ОТЦ-а. Додатни третмани обухватају натријум бензоат, фенилацетат или фенилбутират, уз помоћ коњугације са глицин (натријум бензоат) и глутамин (фенилбутират и пхенилацетате) обезбеди везивање и елиминацију азота. Упркос напретку у лечењу, у многим случајевима је поремећај орнитинског циклуса и даље тешко лечити, а многим пацијентима на крају је потребна трансплантација јетре.
Использованная литература