Дејерин синдром

Под синдромом Дејерине подразумева болест која се ретко јавља. Заснован је на генетској предиспозицији. Дејеринов синдром се назива и хипертрофична неуропатија. Можете одмах рећи да је болест неизлечива, јер се не могу излечити све болести изазване различитим мутацијама и променама у геном.

Први опис болести припада француском неурологу Дезхерину, који је иницијално претпоставио да је болест дубоко у генетици. Напоменуо је да се болест преноси из генерације у генерацију, посматрано унутар исте породице. Такође је водио експерименталне студије које су нам омогућиле да закључимо да преношење болести одговара доминантним геном. Стога, у генетском саветовању, могуће је унапред израчунати да ли ће беба бити рођена здраво, или ће Дејеринов синдром развити.

Нажалост, немогуће је спријечити његов развој на било који начин. Ако се болест пренесе на дете, то ће се неизбежно развијати.

[1],

Епидемиологија

Постоји много варијација Дегерин синдрома у овом тренутку. Међутим, сви имају сличне карактеристике - појављују се у доби од рођења до 7 година. У исто време у првој години живота, око 20% случајева се јавља. У другој години живота болест се осећа у 16% случајева.

Учесталост појављивања доминира синдром Дејерине-Сотта. Записано је у око 43% случајева. Приближно у 96% случајева завршава се са потпуном инвалидношћу, особа је везана за инвалидска колица.

Друго место припада Дејерине-Цлумпкеовом синдрому, то се јавља у око 31% случајева. Треће место додељено је Дезхерин-Роуссеауовом синдрому, чија је учесталост око 21% случајева. Истовремено, Дезхерин-Руссиов синдром карактерише формирање стабилних симптома током целе године код оних пацијената који су доживели мождани удар или друго оштећење церебралне циркулације у акутном облику.

Синдром бола је неуједначен. Приближно 50% пацијената има бол у року од 1 месеца након можданог удара, 37% - од 1 месеца до 2 године, 11% - после 2 године. Парестезија и алодинија су регистровани код 71% пацијената.

[2], [3]

Узроци десерински синдром

Главни узрок десерсиног синдрома је мутација гена, која се преноси аутосомно-генетским типом. Истовремено, бројни генетски фактори могу утицати на формирање патологије. Они утичу на особу, његов мозак. Главни узроци болести су:

• повреда, оштећења, других негативних ефеката. Нарочито се односи на кранијалне нерве. Такође, болест може бити последица потреса мозга;
• преломи костију смештени на дну лобање;
• запаљење менинга, које се манифестује у акутном облику. Запаљење може бити другачије природе. Може бити изазван заразним средствима, упале, алергијске реакције. Такође, развој синдрома може бити посљедица трауме;
• упала менинга различите природе, која је прошла у хроничну форму;
• повећан интракранијални притисак.

[4], [5]

Фактори ризика

Постоје одређени фактори ризика који могу изазвати болест. Људи изложени овим факторима су склони болести од других. Фактори ризика укључују и неке болести које прате патологију.

Пацијенти који пате од тумора мозга припадају ризичној групи. Тумор се може сматрати фактором ризика, који врши притисак на подужну дијагностику. Такође у овој групи налазе се различити туберкуломи, васкуларне повреде, као и саркоидоза. Оштећење мозга долази као резултат притиска на мозак. Оштећење посуда мозга може имати другачији карактер. Пре свега, то се односи на хеморагичне лезије, емболије, тромбозе, анеуризме, малформације.

Такође, један од фактора који доприносе развоју Дезхериновог синдрома су коморбидности као што су полиенцефалитис, мултипла склероза и полиомијелитис. Опасност може представљати и оне болести које су праћене кршењем нормалног функционисања мозга, кршењем снабдевања крвљу. Пре свега, неопходно је да се бојите поремећаја струје крви на артеријском каналу. Ризична група укључује пацијенте који су склони поремећајима снабдевања крвљу дванаестог нерве, њено језгро, медијалну петљу, пирамиду.

Развој ове болести је такође олакшан сиррингобулбијом, булбар парализама. Ови фактори представљају велики ризик, јер се карактеришу константним напредовањем.

Такође, као фактор ризика, могу се узети у обзир тумори церебелума различитих типова.

Урођени пацијенти са конгениталним аномалијама мозга су класификовани као ризични. Ако је особа са таквом аномалијом изложена заразним, токсичним, дегенеративним агенсима, ризик од развоја болести значајно се повећава. Фактори као што су корозивне хемикалије, радиоактивне супстанце могу покренути развој патологије. Они могу изазвати генску мутацију. Стога, жене које су изложене токсичним, хемијским супстанцама, као и живе у зони повећане радијације, могу ући у групу ризика. Предиспозиција болести у овом случају драматично се повећава.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Патогенеза

Патогенеза болести је узрокована мутацијом гена. То доприноси поремећај структуре шкољки стенских живаца. Са развојем болести постоји прекорачење везивних мембрана, које су део нервног ткива. Као резултат, везивно ткиво је хипертрофирано, слузокоже се депонује између нервних једињења. Ово доводи до значајног затезања нервних корпуса, кичмених корена и церебеларних путева. Њихов облик се мења. Дегенеративни процеси обухватају нервно ткиво и кичмене нерве.

[14], [15], [16]

Симптоми десерински синдром

Дејеринов синдром се може манифестовати на потпуно различите начине. Неопходно је схватити да постоје многе варијанте ове болести, а свака од њих се манифестује као апсолутно различита од знака. Због тога је логично говорити о знацима специфичним за сваку појединачну врсту овог синдрома.

Истовремено, постоји и бројни рани знаци, који уопштено могу да наведе вероватноћу детета која развија патологију. У раним фазама, различите врсте могу имати много сличности.

[17], [18]

Први знакови

У већини случајева, болест је већ у потпуности испољена у предшколском добу. Међутим, његови први знаци се могу сумњивати готово од рођења детета. Ако се дете развија спорије од својих вршњака, ово је можда први знак упозорења. Неопходно је посветити посебну пажњу дјетету, који у правом добу још не сједи, касно узима први корак, почиње да се креће независно.

Појава детета може такође много да каже. Обично дете има мишиће лица. Руке и стопала постепено почињу да се деформишу. Они постају мање осетљиви, практично не реагују ни на шта. Ово стање се може све погоршати, све док атрофија на мишићима.

Чим дете почне да се неправилно развија, потребно је да дође до доктора. Потребно је консултовање неуролога.

Током прегледа, доктор открива додатне знаке који указују на синдром. Постоји фибриларна трзаја мускулатуре. Многи тендонски рефлекси се не појављују. Ученици се могу сужити и у већини случајева не реагују на светлост. Доктор потврђује знаке слабљења мимичних мишића.

[19], [20],

Фазе

Разликујте лаку (почетну) фазу, средњу, тешку. У почетној фази појављују се први знаци болести. Ова фаза је обично на почетку.

Средња фаза је изражена ретардација вербалног и моторичког развоја, различитих моторичких поремећаја, оштећења осетљивости, губитка неких рефлекса, поремећаја визуелних одговора.

Тешка фаза - сензорнаурална глувоћа, деформације скелета, поремећај мишићног тона, нистагмус. Прогресија болести. Завршава са инвалидитетом.

Обрасци

Постоји велики број сорти Дејеринеовог синдрома, зависно од врсте и јачине лезије. Најчешћи су алтернативни синдром, Дејерине Соттов синдром, Дејерине Клумпкеов синдром, Дејерине Роуссе синдром.

[21]

Алтернативни Дезхерин синдром

Ако дете има алтернативни синдром, његов језик је прво парализован. И не утиче на све језике, већ само на део. Хемипареза се развија на супротној страни. Осетљивост на вибрације достиже дубоке слојеве. Тактилним сензацијама које дете практично не разликује. Узрок је тромбоза или оклузија базиларне артерије. Управо то прекида инзервативност и снабдевање крвном подлогом.

[22], [23], [24]

Синдром Дејерине Клумпке

У синдрому Дејерине Клумпке, доње гране хумеруса су парализоване. Парализа није цијели крак, већ само део ње. Постепено развија паресу и парализу руку. Оштро смањује осетљивост релевантних подручја. Стање бродова се мења. Пупиларне реакције су абнормалне.

Парализа се постепено шири на дубоке слојеве мишићног оквира. Постоји јака утрнулост. Прво, руке су уроњене, а затим подлактице, лактови. У тешким случајевима, чак и торакални нерв може бити погођен. Такође се развијају бројна птоза и миоза.

Синдром Дејерине Русси у води

За овај синдром, лезије перфорирајућих артерија су инхерентне. Такође, оштећена су подручја око артерије и оне области мозга које инерервира захваћена артерија. Такође, овај синдром назива се синдром хроничног бола или синдром таламичког (посттактног) бола.

Ово име објашњава чињеница да је синдром праћен интензиван бол, константан, пирсинг. Биле су често неподношљиве. Такође, болест је праћена осећањем бола, укрућујући цело тело. Такође се примећује хиперпатија, због чега неки мишићи долазе у превелики тон. Међутим, осетљивост је оштро смањена. Такође, за болест карактеришу напади панике, неприродног плакања, вриштања или смеха.

У овом случају штета је углавном једна страна. То може бити једна нога или једна рука. У погођеним подручјима, пре свега, примећује се јак бол, осјећај печења. Бол исцрпљује пацијента. Може се интензивирати под утицајем различитих фактора. Бол може ојачати и позитивне и негативне емоције. Под утицајем топлоте, прехладе, различитих покрета, бол се такође може повећати.

Често се болест може разликовати одвојено од других болести. Има много карактеристика сличних другим неуралгичним лезијама. Понекад је могуће дефинитивно утврдити тек када се синдром бола у потпуности формира.

Синдром Дејерине Сотте

Синдром Дејерин Сотта је врста болести. Болест је генетска. У току ове болести, поремећај дебљине стабљих нерва. Болест се може дијагностиковати у најранијим фазама трудноће путем генетског саветовања. По рођењу, дете се не разликује од здравог детета. Затим, како расте и развија, постаје очигледно да се дете развија веома споро. Скромни покрети, говор се не формира. Мишеви су веома опуштени, дијете није у стању да држи главу, врат, пртљажник. Визуелне реакције су прекинуте. Дијете заостаје у развоју од вршњака. Прогресивно смањење осетљивости, мишићи постепено атрофија. Не постоји потпун развој. Постепено, атрофија пролази до костног система. Завршава са инвалидитетом.

Нери Дејерин синдром

Са Нери Дејериновим синдромом, постериорни корени кичмене мождине стално су иритирани. Разлог за ово је остеохондроза, различити тумори који утичу на мозак и притисни на њега. Хирније, пинцете, повреде такође доприносе притиску на корене. Поред тога, може доћи због јаких растова костију. Главна манифестација је тешки бол на месту где постоји притисак на мозак и његове корене.

У већини случајева, овај синдром није главни, већ истовремени, са различитим другим патологијама и болестима. На пример, традиционално прати остеохондрозо. Посебна карактеристика је оштар бол у лумбалној регији и бол у вучењу у врату, глава, која спречава особу да потпуно подиже главу са положаја лезије. Постепено, ова зона се учвршћује, сензитивност се постепено губи. Постоји и мишићни спаз. Постепено се удови подвргавају патолошким променама.

Синдром Ландузи Дејерине

Синоним је миопатија. Име болести указује на слабљење мишића, које напредује стално. Запажен је паралелни развој различитих патологија у мишићима, дистрофични процеси. Можемо рећи да ово није одвојена болест, већ читава група болести. Утиче на раме, раме и лице. Болест је генетска патологија, преношена из генерације у генерацију.

Развија се у неколико фаза. У првој фази се развија мимична слабост, због чега маске лица не само да ослабе, већ и изгубе облик, искривљују. Као резултат тога, особа стиче погрешне, искривљене особине. Најчешће, болест се може препознати окруженим уста и спустити доњу и горњу усну.

Постепено, болест је толико прогресивна да особа не може више да затвори уста. Оставља уста отворено у току спавања, па чак и током дана. Постепено, мишићна слабост утиче на мишиће рамена.

У ретким случајевима, мускулатура фарингеалних мишића и језика може бити ослабљена. Али овај знак нема дијагностичку вредност и није толико изражен као и други знаци.

У најтежој фази, особа развија слабост скелетних мишића. Прво, ослободите руке, а затим ноге. Прогноза је разочаравајућа - инвалидност.

Компликације и посљедице

Дејеринов синдром се не лечи. Завршава са инвалидитетом. Особа је ограничена на кревет или инвалидска колица.

[25], [26], [27], [28]

Дијагностика десерински синдром

Дијагноза Дезхериновог синдрома је могућа за те симптоме и клиничке манифестације које су карактеристичне за болест. У неким случајевима, слика је тако изражена да је могуће сумњати на болест чак и на основу прегледа. Али у ствари, све је много компликованије. Слично томе, друге неуролошке болести могу се манифестовати. Стога је важно одмах анализирати доступне клиничке знаке, анализирати податке субјективног и објективног прегледа. Коначни закључак доноси се на основу лабораторијских и инструменталних студија. Такође је потребно проучити историју болести, породичну историју.

[29], [30]

Анализе

Потврдите дијагнозу Дезхериновог синдрома могуће је на основу анализе цереброспиналне течности, биопсије. Као резултат проучавања цереброспиналне течности, могуће је открити велики број протеина, протеинских фрагмената. Они су знак Дејериног синдрома.

У неким случајевима то је довољно да тачно утврди дијагнозу. Али понекад постоје сумње. На пример, ако су фрагменти протеина у цереброспиналној течности мали, то може указивати и на друге неуролошке болести. Због тога се у таквим сумњивим случајевима врши биопсија. За биопсију је потребна колекција нервних влакана. Узимани су од мишића уних и мишића. Дегеринов синдром прецизно указује на присуство хипертрофије нервних ткива. Са овом патологијом, грануле нервних влакана нагло су изгубљене.

Осим тога, као резултат проучавања нервних ткива под микроскопом, може се утврдити да у њима не изграде само шкољке, већ је и број влакана значајно смањен. Такође се јавља деминерализација. Број нервних влакана је смањен.

Инструментална дијагностика

Али понекад постоје случајеви када чак ни тестови нису довољни да би били потпуно сигурни да особа има Дејеринов синдром. Затим је потребна посебна опрема. У већини случајева се користе рачунарске и магнетне резонанце. Ове методе омогућавају откривање колико је оштећен дванаести нерв. Затим, након добијања резултата, лекар бира третман. Сврха терапије је неуролог или неурохирург.

Диференцијална дијагноза

Суштина диференцијалне дијагнозе је да јасно одвојите симптоме једне болести од другог који има сличне манифестације. Са Дејериновим синдромом, ово је веома важно, пошто даље прогнозирање зависи од тога. Често се ова болест може збунити другим неуролошким болестима, парализом.

Када се дијагноза потврди, неопходно је разликовати од других варијетета, односно јасно идентифицирати с којим специфичним типом Дејериновог синдрома је потребно ријешити. Биопсија и анализа цереброспиналне течности могу помоћи у томе.

Присуство Дејериновог синдрома означава протеин у цереброспиналној течности и згушњавајућа нервна влакна током биопсије. Разноликост синдрома је обично одређена клиничком слику и патогномонских знакова, односно знакова који су специфични за одређену болест, јединствени за њега, су његова одлика.

Третман десерински синдром

Због тога што је болест генетска, морате схватити да је потпуно излечена и нећете бити у стању да се решите. Највероватније ће болест напредовати и неће бити у стању да то заустави на било који начин. Али то не значи да не треба да га третирате. Само је неопходно одабрати третман најзначајније и рационалније. Може успорити прогресију болести, може знатно ублажити патњу пацијента.

У избору терапије се води чињеница да је етиолошка терапија ирационална. Етиолошком терапијом се подразумијева третман чији је циљ отклањање узрока. За генетске болести, немогуће је елиминисати узрок. Због тога остаје симптоматска терапија, односно терапија која има за циљ уклањање симптома болести, ублажавање општег стања, добробит пацијента. Режими лечења могу бити потпуно различити. Све зависи од тога који симптом преовлађује, што забрињава пацијента у овом тренутку. Да би се осигурало уклањање симптома и истовремено спречило даље прогресије болести, користи се комплексна терапија.

Састав комплексне терапије обично укључује аналгетике, јер скоро увек синдром прате болне осјећаји. Ако нема бола (што је довољно ретко), такви лекови се могу искључити.

Метаболичка терапија, која побољшава метаболичке процесе, побољшава исхрану ткива, елиминише метаболите, мора бити присутна. У суштини, овакав третман је усмерен на одржавање мишићног ткива, јер је врло подложан дегенеративним процесима, а може потом и атрофију. Главни циљ ове терапије је спречавање атрофије.

Такође је потребно користити лекове за побољшање проводљивости нерва. Они нам омогућавају нормализацију метаболичких процеса у нервном ткиву, враћање или одржавање осјетљивости нервних завршетака и спречавање смрти рецептора.

Осим медицинског третмана, физиотерапија се додатно може прописати. Можда вам треба курс масаже, ручне терапије, различитих начина нетрадиционалне терапије. Тренутно постоји много различитих ортопедских производа који пружају прилику да спрече развој болести скелета. Такође је могуће спречити развој деформације стопала. Контрактуре зглобова се такође могу спречити помоћу ортопедских производа.

Понекад се лечење може усмерити на елиминацију узрока који је изазвао болест. Наравно, у случају да то није генетски разлог. На пример, у неким случајевима особа има генетску предиспозицију, али болест се не појављује. Али онда, као резултат дејства било ког фактора, болест почиње да се развија или напредује. Дакле, узрок може бити тромбоза артерије. Оштећена артерија компресује суседну област мозга, нарушава њену снабдијевеност крвљу. У овом случају, препоручљиво је покушати да уклоните разлог - уклоните тромбозу. У овом случају може бити потребна хируршка интервенција.

У другим случајевима потребна је подршка, трајна терапија.

Лекови

Лекови се користе искључиво за елиминацију сиптмома. На пример, за лечење синдрома бола, препоручује се примена кабразепама у дози од 3-5 мг / кг телесне тежине 2-3 пута дневно.

Такође можете препоручити кеторолак у концентрацији од 60 мг / дан, 2 пута дневно. Трометамол се користи 60 мг дневно, 2 пута дневно, кетонал - 50 мг 1-2 пута дневно, максимална дневна доза од 100-150 мг.

Витамини

Витамини су неопходни за одржавање општег стања тела, за нормализацију имунолошког система, заштиту од инфективних и других болести. Такође, витамини доприносе побољшању укупног благостања детета. Главни витамини који су неопходни за нормално функционисање тела (дневна доза):

• Б - 2-3 мг
• ПП - 30 мг
• Х, 7-8 μг
• Ц 250 мг
• Д - 20 μг
• Е - 20 мг.

Физиотерапеутски третман

Физиотерапија не може да излечи Дејеринеов синдром. Али у неким случајевима, физиотерапија се може користити. Обично се користи за одређену сврху. Тако електрофореза значајно повећава пропустљивост ткива и може се користити како би се обезбедило да лекови брзо и ефикасније продре у ткива. Нека физиотерапија може смањити бол, опустити мишиће и уклонити спазму. Они могу значајно побољшати опште стање тела. Такође, физиотерапија помаже у уклањању синдрома бола.

Алтернативни третман

Постоје алтернативна средства која помажу у ублажавању судбине пацијента. Немогуће је излечити Дејеринеов синдром, али то не значи да морате одустати и не трудите се да ублажите или смањите симптоме. Алтернативни лекови помажу у превазилажењу симптома, уклањању болова. Пружају значајну психолошку помоћ и подршку пацијенту. Болест се не може излечити, али се прогресија може успорити.

Са паресом, парализом, слабљењем мишића лица, препоручује се коришћење инсеката овса. Користите сок од зелених зобова. Уђите у трећу купку два пута дневно. Боље је узети прије јела. Акција - утврђивање.

Парализа и парес олакшавају употребу мете, балзам од лимуна. Препоручује се да их переш, направи децукцију и пијете у топлој форми. Ове биљке су релативно сигурне, тако да се могу користити у великим количинама, али не и неконтролисано. Дозвољено је око литра дневно. Такодје, ове биљке могу се додати укусу чаја. Пијте у неограниченим количинама, према укусу и расположењу. Обично омогућавају да се мишићи опуштају, као и нормализују нервни систем, делују умирујуће.

Такође, балзам од мете и лимуна може се мешати са бијелим именом, отприлике у једнаким дионицама и кориштен као лук. У овом случају, употреба треба да буде у ограниченим количинама, приближно 20-30 мл три пута дневно. Ова инфузија омогућава елиминацију грчева, болова, опуштање мишића, смирење нервног система.

Добар ефекат на купатила са лековитом биљем. Можете купати купку из жице. У ту сврху се прави отприлике 2-3 литра јаких инфузија, а онда се улије у купатило са угодном температуром. Препоручује се купање у трајању од 20-30 минута. Они омогућавају да се мишићи доведе у тон, нормализују активност нервног система. Биље се могу комбиновати, мењати. Можете користити децукцију четинара: бора, јела, кедра. Можете додати камилицу, креч, малину, коприве.

[31], [32], [33], [34]

Биљни третман

Ако особа има поремећај координације, пареса и парализе, можете користити траву епхедре. Користи се у облику декокције. Забраните око 5 г трава у 500 мл воде која се загрева. Можете пити три пута дневно за 2-3 супене кашике.

Такође, за нормализацију мишића, смирујући, ублажавајући грчеве, бол, користите децукцију или инфузију валеријана. Инфузија валеријског алкохола се може продати комерцијално. Начин примене је обично назначен на пакету.

Да би припремили јухо код куће, око 5 г траве сипате чашу воде и пију ову јухо током дана. Такође можете додати чај.

Слично томе, може се користити децокција камилице. Додатно има антиинфламаторни ефекат, нормализује имунолошки систем, метаболизам.

Препоручује се украсе календула да користите 1 жлица три пута дневно. Има антиинфламаторни ефекат, олакшава отицање.

Хомеопатија

Хомеопатски лекови такође могу имати позитиван ефекат, побољшати опште стање тела, уклонити појединачне симптоме. Нежељени ефекти су ретки, ако су дозе, методе администрације правилно упозорене. Неопходно је узети у обзир да многе супстанце имају акумулативни ефекат, што значи да ће се ефекат појавити тек након завршетка пуне терапије или након неког времена. Неопходно је поштовати основне мере предострожности: пре него што се консултујете са доктором, пошто неке супстанце не смеју да се комбинују једни са другима, или лековима. Последице могу бити непредвидиве.

Са флакидном парализом, паресом, хиперкинезијом, слабљењем мимичних мишића, препоручује се узимање сибирских секиринега. Приближно 15 г здробљених лишћа и малих грана улије се у 250 мл воде која се врео. Инсистирам да се охлади. Филтрирај, узмите трећу шољу, два пута дневно.

• Колекција број 1. Са лезијама облуље мозга, мозга

Узмите лишће малине, рибизле, валеријске, материните у размери 2: 1: 2: 1. Узимајте у облику инфузије треће шоље три пута дневно.

• Колекција број 2. Са спастичном парализом

Узмите листове балзам од лимуна, камилице, жалфије, однос менте 1: 1: 2: 2. Узимајте у облику инфузије три пута дневно за трећу шољу.

• Колекција број 3. Синдром бола, грчеви, парализа

Узмите лишће од стевије, коприва, стожера обичног хмеља, цвијеће ехинацее у односу 2: 1: 1: 1. Узимајте у облику инфузије три пута дневно.

Хируршки третман

У неким случајевима може помоћи само хируршка интервенција. На пример, ако пацијент има било какву трауму, тумор, мора се уклонити. Тромбоза или оклузија артерија такође може захтевати хируршку интервенцију.

Са патологијом крвних судова, постоји ефикасна минимално инвазивна интраваскуларна хируршка интервенција.

Уколико се утиче на одређену артерију, можда ће бити неопходно радити на побољшању церебралне циркулације, као и нормализацији инернације ове локације.

Али у неким случајевима постоје и такве патологије које не подлежу операцији. То могу бити разне урођене аномалије, трауме.

Превенција

Специфична превенција болести не постоји. Једина метода је благовремена генетска консултација. Ако се у процесу детектује генска мутација која указује на Дејеринеов синдром, препоручује се прекид трудноће.

[35], [36], [37], [38],

Прогноза

Ток болести је увек прогресиван, периоди ремисије су кратки. Изглед је неповољан. Ово је првенствено због чињенице да се главни дегенеративни процес јавља у нервном систему, мозгу. Како се болест развија, капацитет се губи. На крају, пацијент је ограничен на инвалидска колица или кревет.

[39]