Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Ди Ђорђијев синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
ДиЏорџов синдром је повезан са хипо- или аплазијом тимуса и паратироидних жлезда, што доводи до имунодефицијенције Т-ћелија и хипопаратироидизма.
ДиЏорџов синдром настаје услед делеције локуса 22q11 на хромозому 22, мутације гена на локусу 10p13 на хромозому 10 и мутација непознатих гена које доводе до дисембриогенезе структура које се развијају из фарингеалних џепова у 8. недељи гестације. Већина случајева је спорадична; дечаци и девојчице су подједнако погођени. ДиЏорџов синдром може бити делимичан, код кога је функција Т-ћелија очувана, или потпун, код кога је функција Т-ћелија потпуно оштећена.
Лице оболелог детета има карактеристичне особине: ниско постављене уши, средње фацијалне пукотине, мала „одсечена“ доња вилица, хипертелоризам, скраћени филтер горње усне, конгениталне срчане мане. Деца имају хипо- или аплазију тимуса и паратироидних жлезда, што доводи до дефицита Т-ћелија и хипопаратироидизма. Рекурентне инфекције почињу одмах након рођења, али степен имунодефицијенције знатно варира, функција Т-лимфоцита може се спонтано побољшати. Хипокалцемијски напади се примећују у року од 24-48 сати након рођења.
Прогноза често зависи од тежине срчаних мана. Код парцијалног ДиЏорџовог синдрома, хипопаратиреоидизам се лечи суплементима калцијума и витамина Д; очекивани животни век није погођен. Код комплетног ДиЏорџовог синдрома, смрт наступа без лечења; лечење укључује трансплантацију културе ткива тимуса.
[ 1 ]