Диффрофиа ектрас

Дистрофични процеси у хороиди могу имати хередитарну природу или секундарну природу, на примјер, бити посљедица пренесених инфламаторних процеса.

Локализацијом се могу генерализовати или фокусирати, на примјер, лоциране у макуларном подручју мрежњаче. У случају дистрофије хороида, мрежњача је увек укључена у патолошки процес, нарочито на пигментни епител.

Патогенеза наследне хороидалне дистрофије генетски одређују абиотропхи (но васкуларне слојева) и секундарне у односу на њима промене фоторецепторима и РПЕ.

Главни офталмоскопски знак ове болести је атрофија хороида, праћена променом ретиналног пигментног епитела са акумулацијом пигментних гранула и присуством металног рефлекса. У почетној фази атрофије цхориоцапиллари слој великих и средњих пловила изгледа непромењене, међутим, већ означен ретиналне фоторецептор дисфункција изазвана гладовањем његове спољашњи слој. Док процес напредује, судови су склерозирани и стичу жућкасто бијеле боје. У завршној фази болести мрежњаче и хороиди су атрофични, судови нестају и на позадини склере постоји само мали број великих хороидних судова. Сви знаци дистрофичног процеса јасно су видљиви у флуоресцентној ангиографији (ПХАГ).

Атрофија хороида је уобичајени знак многих наследних дистрофија ретине и пигментног епитела.

Постоје различити облици генерализоване дистрофије хороида.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Терапеутски

Хороиддеремија је наследна дистрофија хороида. Ово је ретка болест код мушкараца. Већ у раним фазама, заједно са знацима атрофије у хороиди, постоје промене у фоторецепторима, углавном у шипкама на средњој периферији мрежњаче.

Тип наслеђа повезан са Кс хромосомом, локус генома на Кск21.

• Све ћерке болесног оца су носиоци. 50% синова женских носиља је болесно. 50% кћери женских превозника су такође носиоци.
• Болан отац не може проћи ген за своје синове.
• У женским носачима - минималне промене, зони периферне атрофије и мољаца у слоју РПЕ. Видна оштрина, периферна поља и електроретинограм су нормални.
• Никалопија се манифестује у првој деценији живота.

Док процес напредује, ноћни вид се смањује, откривено је концентрично сужење визуелних поља, ЕРГ поднормала. Централна визија се наставља до касне фазе болести.

Опхтхалмосцопиц мушких пацијената откривају широк спектар промена - од атрофије цхориоцапиллариес и мањих промена у мрежњаче пигментног епитела до потпуно одсуство житнице и спољашњи слој мрежњаче. У првој или другој деценији животним променама су изражени појавом патолошког рефлекса током офталмоскопија, нуммулар формирање жаришта атрофија житнице и ретине пигментног епитела, пигмента акумулације у облику фанул или коштане ћелије.

Дијагноза се може утврдити на основу породичне историје, резултата испитивања пацијената и њихових породица, проучавања ЕРГ и поља вида.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• На средини периферије - области хороидне атрофије и атрофије РПЕ.
• Дифузна атрофија чорио капилара и РПЕ са очувањем средњих и великих посуда.
• Атрофије средњих и великих хороидних судова са изложеношћу основне склере.

У поређењу са примарним дистрофијама мрежњаче, фовеа се дуго задржава; Диск оптичког нерва и ретинална пловила остају релативно нормални.

• Електроретинограм. Скотични електроретинограм није забележен, фотопички - је абнормално поднормални.
• Електро-оцулограм је субнормалан.
• Фаг средњег стадијума хороиддермије открива попуњавање мрежних крвних судова и великих хороидалних посуда, али не и капилара чорио. Хипофлуоресценција одговара нетакнутој фовеи, околној зони хиперфлуоресценције - са "коначним" недостацима.

Прогноза је изузетно неповољна, али је код већине пацијената очувана до шест деценија живота, упркос великом смањењу.

[9], [10], [11], [12], [13]

Централна изоларна хороидна дистрофија

Тип наслеђивања је аутосомално доминантан, локус гена је 17п. Она се манифестује у трећој деценији живота постепеним билатералним смањењем централне визије.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• Неспецифична грануларност у фовеи.
• Разграничене зоне атропије РП и атрофија хориокапилијског слоја у макули.
• Полако шири зону "географске" атрофије са визуализацијом великих хороидалних посуда.

Електроретинограм је нормалан. Електро-оцулограм је нормалан.

Прогноза је неповољна: слабе визуелне функције - до 6-7 деценија живота.

[14], [15], [16]

Дифузна атрофија хороида

Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Она се манифестује за 4-5 деценија живота са смањењем централне визије или никталопије.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• Парапапиларна и перикентрална атрофија РП и капилара хори.
• Постепено ширење зона док се не укључи цијели фундус.
• Атрофија већине великих хороидних крвних судова и склералног транслуценције.
• Ретинални судови су нормалног калибра или донекле сужени.
• Поднормални електроретинограм.

Прогноза је неповољна због раних промена у мацули.

[17], [18], [19], [20], [21]

Хеликоидна парапапиларна хориоретинална дегенерација

Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Појављује се у детињству.

Симптоми

• Двострано, полако се шири, у облику који личи на језике, јасно дефинисане траке аторије хориоретинала, почевши од диска оптичког нерва.
• Фоци могу бити одвојене, периферне, кружне.
• Електроретинограм од нормалног до патолошког.

Прогноза је другачија: млади могу имати тежак ток, а код старијих је повољнији.

Пигментна паравенозна ретинохорска атрофија

Пигментна паравенозна ретинохороидна атрофија је ретка болест, обично се случајно детектује код младих мушкараца. Тип наслеђивања није поуздано познат, описани су оба типа повезана са Кс хромозомом и чак повезана са И хромозомом.

Симптоми

• Двострано депозицирање пигмента у облику "кошчених тела" дуж великих мрежних мрежа.
• Суседне обележене зоне аторије хориоретинала, које се могу налазити око диска оптичког нерва.
• Електроретинограм, по правилу, је нормалан.

Предвиђање је повољно, јер су промјене у мацули ретке.