Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза гликогеназа
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Гликогеноза типа И
Основна начина потврди дијагнозу - биохемијске (одређивање активности ензима глукоза-6-фосфатазе у биопсијом јетре) и молекуларне генетике (идентификацију мутација у генима Г6ПЦ и Г6ПТ). Гликогеноза тип 1а је чешћа, па дијагноза почиње искључивањем ове форме болести, али ако се пацијенту примећује неутропенија, први је испитан ген Г6ПТ.
У општој анализи крви открива тромбоцитопенија, нормоцитиц анемију, неутропенија (гликоген Стораге Типе болести лб) у биохемијску анализу крви: метаболичке ацидозе, смањена глукозе, повећане концентрације лактата (5-10 мМ) и мокраћне киселине, повећани липиди (углавном триглицериди, холестерол , фосфолипиди, врло липопротеини мале густине, ниске густине липопротеина [ЛДЛ]), повишене алкалне фосфатазе, 8-глутамилтрансферасе. У општој анализи урина - протеинурије. Биопсија јетре: смањење глукозе-6-фосфатазе, повећање количине гликогена (3 пута и више). Ултразвук абдоминалне шупљине: повећање величине јетре, бубрега, слезине. Студи морпхологиц откривају хепатоцита јетре повећане таложење гликогена и масти, морфолошког проучавање бубрега - ФОЦАЛ сегментном гломерулосклерозе и интерстицијума-службеног фиброзе.
Гликогенов тип ИИИ
Дијагноза се потврђује утврђивањем активности ензима у леукоцитима, еритроцитима или фибробластима или методама анализе ДНК. Могуће је извести пренаталну дијагностику у породицама са оптерећеном наследјеношћу.
Биопсија јетре, мишић: смањена активност амило-1,6-глукозидазе, повећан садржај гликогена (4 пута и више).
Биохемијске анализе крви: повећава серумска мокраћна киселина, повећану активност ЦПК, аланин аминотрансферазе, аспартат аминотрансфераза, смањују концентрацију глукозе, повећање концентрације холестерола, триглицерида.
Гликогеноза тип ИВ
Главне методе за потврђивање дијагнозе гликогенозе ИВ су молекуларно-генетске. Могуће је извести пренаталну дијагностику у породицама са оптерећеном наследјеношћу.
У биопсији јетре - акумулација гликогена промењене структуре.
Биокемијски тест крви: повећана активност алкалне фосфатазе, аланин аминотрансферазе, аспартат аминотрансферазе.
Гликогеноза типа ВИ
Основне методе за потврђивање дијагнозе су молекуларна генетичка: откривање мутација у ПИГЛ гену . Пренатална дијагноза у породицама са оптерећеном наследјеношћу је могућа, али етички упитна у вези са бенигним путем.
Гликогеноза ИКС тип
Прецизна дијагноза ове болести врши се молекуларним генетским методама. Пренатална дијагноза је могућа, али у вези са бенигним током болести је етички доведена у питање.
Гликогеноза типа 0
Пацијенте са гликогенозом типа 0 могу дуго посматрати ендокринолози, нарочито када имају глукозурију и кетонурију. Дијагноза се потврђује биопсијом јетре - смањењем садржаја гликогена и недостатком ензима гликоген синтазе. Могуће је спроводити ДНК дијагностику.
Гликогеноза типа ИИ
Главни метод потврђивања дијагнозе је одређивање активности а-гликозидазе у култури фибробласта коже или мишићне биопсије. Такође је могуће провести ДНК дијагностику.
У биопсији коштане сржи - "пенасте ћелије"; депозиција гликогена у мишићима и хепатоцитима.
Могуће је извести пренаталну дијагностику у породицама са оптерећеном наследјеношћу.
Гликогеноза типа В
Да би потврдили дијагнозу, одредите амонијум, лактат и ЦКК у односу на позадину исхемијског теста. У истраживању биопсије мишића откривена је субарколемална акумулација гликогена. Главни метод потврђивања дијагнозе је откривање мутација у гену миофосфорилазе. Могуће је извести пренаталну дијагностику у породицама са оптерећеном наследјеношћу.
Гликогеноза тип ВИИ
Мишићна биопсија открива субарахолемалне кластере нормалног гликогена у својој структури. Главни метод потврде дијагнозе је ДНК дијагностика.
Инструменталне методе
Гликогеноза тип ИИИ
Електромиографија открива знаке оштећења примарних мишића. Са Ехокардиографијом постоје знаци кардиомиопатије.
Гликогеноза тип ИВ
Ултразвук абдоминалне шупљине открива повећање величине јетре.
Диференцијална дијагностика
Гликогеноза типа И
Диференцијална дијагноза обухвата и друге облике хепатиц глицогеносис: врста ИИИ, ИВ, ВИ и других наследне метаболичке болести праћене хепатомегалија: недостатак ал-антитрипсин, дефекте у бета-оксидације масних киселина; мутације митохондријског генома (манифестација у облику отказивања јетре).
Гликогеноза тип ИИИ
Диференцијална дијагноза треба вршити са другим глицогеносис, углавном тип 1а, В, ВИ, и наследни метаболичких болести карактерише хипотонијом, млечна ацидозе и хепатомегалија (недостатака код бета-оксидације масне киселине, митохондрија болести).
Гликогеноза тип ИВ
Диференцијална дијагностика: хепатитис различите етиологије, гликогенозе типова 1а, ИИИ, ВИ. Друге наследне метаболичке болести, које карактерише цирозе: а1-антитрипсин недостатком, митохондрија геном мутација манифестује оба инсуфицијенције јетре, тиросинемиа, типа 1а.
Гликогеноза типа ИИ
Диференцијалну дијагнозу Помпе болести треба изводити са мишићном дистрофијом, полимиозитисом, атрофијом кичмених мишића, скапулоперонеалним синдромима и Даноновом болешћу.
[