Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дуцтулар хипопласиа (Алајиллов синдром)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Симптоми дуктуларне хипоплазије (Алагилов синдром)?
Д. Алајилл разликује изоловану дуктуану хипоплазију и синдром, у комбинацији са другим висцералним аномалијама.
У првој варијанти (изолована дуктуална хипоплазија), холестаза са жутицом се појављује у првом месецу живота, а затим болест напредује стално, све до настанка билијарне цирозе јетре. Код неке деце, болест се манифестује касније - у 2. Години живота; понекад жутица може бити потпуно одсутна, а развој холестаза потврђује само присуство сврабова коже и лабораторијских индикатора.
Са комбинацијом дуктуларне хипоплазије са другим развојним аномалијама откривени су неки карактеристични знаци. На пример, у структури лица код деце са синдромом Алагилле приметно испупчење чела, повећана интерорбитал интервал (хипертелоризам), положај очних јабучица дубоко у њиховим утичнице, итд Са кардиоваскуларног система означен хипоплазије или стеноза плућне артерије, у неким случајевима. - тетралогије Фаллот. Могући кашњења у развоју, у комбинацији са структурном абнормалности у пршљенова, а са старошћу јаза постају мање видљиве.
У обе варијанте хипотилозе хипотилозе, развија се слика хроничног хепатитиса. Жутица може бити одсутна, али рано и константно постоји значајно повећање величине јетре, углавном због лијевог режња. Конзистентност органа је умјерено густа, површина је глатка. Приликом палпације јетра је безболно. Често се слезина увећава. Ранији кожни пруритус је типичан за ову патологију. Може се појавити ксантуми на леђима прстних зглобова, дланова, врата, у поплитеалној шупљини, ингуиналном региону. Из лабораторијских знакова типични висок холестерол, укупни липиди, повишени параметри алкалне фосфатазе. Уколико је присутна жутица, умерена хипербилирубинемија (повећање од 2-4 пута) је претежно због коњуговане фракције. Повећање активности трансаминаза варира у малом опсегу.
Дифферентиал-дијагностички критеријуми за демаркацију дуцтулар хипоплазијом и ЦХБ су жутица и холестаза прва болест и недостатак истог у секунди, стални биохемијски знаци холестазом ИБД нити антигенемиа током дукнулиарнои хипоплазијом.