^

Здравље

A
A
A

Едвардсов синдром (Трисоми синдром на хромозому 18): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

 
, Медицински уредник
Последње прегледано: 24.06.2018
 
Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Едвардс Синдроме (тризомија 18, тризомије 18 хромозома) је изазван прекомерном 18. Хромозом и типично укључује ниску интелигенцију, ниском порођајном тежином и више малформације, укључујући изражену микроцефалију истуреном главом, ниско усађене малформед ушију и карактеристичне особине лица.

Трисомија на 18. Хромозом је забележена на фреквенцији 1/6000 живорођених, али спонтани абортуси су чести. Више од 95% деце има потпуну трисомију на 18. Хромозому. Прекомерна хромозома готово увек добија дијете од мајке, уз доба мајке повећава се ризик. Однос дјевојчица и дјечака је 3: 1.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Шта узрокује Едвардсов синдром?

Деца са Едвардсовим синдромом чешће се рађају код жена старијих од 35 година. Вероватноћа поновног рођења детета са трисомијом 18 у породицама не прелази 1%, што није контраиндикација за поновљено порођај.

Симптоми Едвардсовог синдрома

Често историја трудноће укључује слабу моторичку активност фетуса, полихидрамниоса, мале плаценте и једне умбиликалне артерије. Дете се роди малим током гестације, са хипотензијом и тешком хипоплазијом скелетних мишића и малим садржајем поткожних масти. Крик је слаб, одговор на звуке је смањен. Ивице орбите су хипопластичне, отворе за очи су кратке, уста и вилице су мале - све ово даје лицу сужен (истакнут) изглед. Често се примећује микроцефалија, протунозбијање, нередно обликоване уши, уске карлице, кратка грудна кошница. Често постоји карактеристична четка - стиснута у песницу са индексним прстом изнад трећег и четвртог прста. Често одсутан дистални бубањ на малог прста, смањује се број лука на прстима. Ноггије на рукама су хипопластичне, велики прст се скраћује и често је у стању задњег савијања. Често обележени клупи и ногу. Често развијају озбиљну урођеним срчаним манама, нарочито патента дуцтус артериосус и коморски дефект септума, дефекте плућне обележили развој, дијафрагма, желудац, стомак, бубрези и мокраћни канали. Хернија и / или диастасис мишићем рецтус абдоминис, црипторцхидисм и вишак коже формирање набора (нарочито на задњој страни врата) је такође приметио често.

Едвардсовог синдрома, или трисомије на хромозому 18, карактерише комбинација интраутерине ретардације физичког развоја и полихидрамниоса. Од конгениталних малформација, чешће су деформације неуронске цијеви (кичмени херни, урођени хидроцефалус) и дефекти смањене кости. Специфични фенотип лица са малим карактеристикама лица (краткотрајне пукотине, микростомија, микрогенија) и издужених ушица. Карактеристични дерматоглифици (присуство 5 или више лука на прстима руке). Пацијенти са дијагнозом "Едвардсовог синдрома" примећени су за дубоку менталну ретардацију и високу смртност - не више од 10% деце преживљавају до 1 године.

Дијагноза Едвардсовог синдрома

Дијагноза се може претпоставити пренатално за развојне недостатке, дијагностиковане ултразвуком фетуса, или скрининг за мајку, као и постнатално према карактеристичном изгледу. Потврда у оба случаја се проводи у проучавању кариотипа. Кариотинг се такође треба изводити у присуству интраутерине ретардације раста, вишеструких конгениталних малформација и одговарајућих резултата испитивања скрининга мајке.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Која је прогноза Едвардсовог синдрома?

У првој седмици умре више од 50% дјеце; мање од 10% живи до једне године. У исто време, постоји значајно кашњење у развоју. Едвардсов синдром нема специфични третман.

!
Пронашли сте грешку? Изаберите је и притисните Цтрл + Ентер.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.