Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Ектомесодермална фокална дисплазија
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ектомезодермалнаиа фоцал дисплазија (син:. Голтз синдром, Голтз-Горлин, Фоцал Дермал хипоплазије, мезоектодермалнои дисплазија синдром) - ретка болест највероватније генетски Неравномјерно, али у већини случајева наследио Кс-линкед доминантна смртоносна у мушким фетуса, ген локус Хр22.31. Појављује се готово искључиво код жена.
[Патоморфологија екстомодермалне фокалне дисплазије
У атрофичним подручјима коже, у нормалној структури епидермиса примећује се проређивање дермиса. Подкутани масни слој налази се близу епидермиса, понекад на нивоу површинског васкуларног плексуса. У папиларном слоју повећава се број посуда, а забележен је спектар влакнастих структура. Колагенска влакна се разређују, постављају се у облику одвојених филамента. Додаци коже су мали, али њихова структура је у норми. Слична слика подсећа на површински липоматски невус Гоффман-Тсуркалле коже. У областима хипоплазије са масним избочинама откривен је сличан, али најизраженији узорак. У папилломатозних израслина мукозе хистологија одговара папилома са повећаним васкуларизације строме. Електрон-микроскопска испитивања делове коже открива атрофичне фибробласта са дугим цитоплазми избочина и неразвијене ка ЕР, које су распоређене око танких влакана без попречног стриатион може комплексе тропоцоллаген и проколагена. Зрела колагенска влакна у својој структури се не разликују од нормалних. У субкутану, преовлађују масне ћелије са пуно масних вацуола - млади облици који указују на пролиферацију масних ћелија.
Хистогенезе кожне промене у ектомезодермалнои фокалне дисплазија повезана са кинетичке раста фибробласта повреду на свом нормалном синтетичка активност, што резултира недостатка везивних елемената дермиса. Истовремено долази до пролиферације субкутаних масних ћелија које замењују доњи дермис.
Симптоми
Клинички атрофопоикилодермицхескими кожне промене са гризхевидними избочина поткожног ткива, скелетних аномалија, зуби и очи које се појављују на рођењу. Често постоје папилома о слузокоже усне, вагину, анус, лезије апендикса коже у облику ноктију дистрофије, поремећаја раста косе са алопециа губитак косе и знојења.
Постоји ментална неразвијеност са епилептиформним нападима.
Шта треба испитати?
Како испитивати?