Фатална несаница

Фатална несаница је редак и неизлечив неуролошки поремећај који карактерише постепени губитак способности да се заспи и одржи нормалан образац спавања. То је несумњиво један од најтежих и неизлечивих поремећаја спавања.

Ево главних карактеристика фаталне несанице:

1. Постепени поремећај сна: Пацијенти са фаталном несаницом почињу да имају проблеме са спавањем који се постепено погоршавају. Они могу доживети несаницу, остати будни ноћу или остати будни дуже од неколико минута током ноћи.
2. Психијатријски и неуролошки симптоми: Како болест напредује, пацијенти могу искусити различите психијатријске и неуролошке симптоме као што су анксиозност, депресија, напади панике, агресивно понашање, халуцинације и други.
3. Физичко погоршање : Постепено повећање физичког погоршања, укључујући губитак тежине, слабост мишића и потешкоће у координацији покрета.
4. Когнитивни пад: Пацијенти такође могу имати проблема са памћењем, концентрацијом и когнитивним способностима.
5. Несаница која се не лечи: Овај поремећај спавања не реагује на традиционалне третмане за несаницу, укључујући пилуле за спавање.

Фатална несаница је повезана са променама у структури мозга и абнормалностима у протеину познатом као прион, који игра улогу у регулацији сна. То је наследни поремећај и сматра се да је узрок мутација ПРНП гена.

Узроци од фаталне несанице

Његов узрок је повезан са мутацијом гена ПРНП (прионски протеин), који игра кључну улогу у регулацији сна и других неуролошких процеса.

Ова мутација доводи до формирања абнормалног облика прионског протеина (прионског протеина), који почиње да се акумулира у мозгу и омета његову нормалну функцију. Када се овај абнормални протеин акумулира, то узрокује губитак способности да се заспи и одржи нормалан сан. То доводи до постепеног физичког и неуролошког погоршања.

Фатална несаница се наслеђује у породицама са мутацијом ПРНП гена. Ако један родитељ носи ову мутацију, постоји 50% ризик од преношења на потомство. Болест се обично јавља у средњим годинама, иако постоје варијације у узрасту појаве симптома у зависности од специфичне мутације.

Важно је напоменути да је ово веома ретко стање и да већина људи не наслеђује мутацију ПРНП гена и стога нису у опасности од развоја овог поремећаја спавања.

Патогенеза

Патогенеза је повезана са мутацијом гена ПРНП, који кодира прионски протеин (прионски протеин). Фатална несаница је прионска болест, а патолошки механизам ове болести је промена конформације (облика) прионског протеина.

Главне фазе патогенезе:

1. Мутација ПРНП гена: Болест почиње присуством мутације у ПРНП гену. Ова мутација се може наследити или настати новом (спорадичном) мутацијом.
2. Абнормални прионски протеин: Мутација у ПРНП гену резултира синтезом абнормалног облика прионског протеина. Овај абнормални протеин се зове ПрПСц (прионски протеински облик).
3. Акумулација ПрПСц: ПрПСц почиње да се акумулира у мозгу. Овај процес узрокује да нормални приони (ПрПЦ) у мозгу промене своју конформацију и постану ПрПСц.
4. Потрага за транспарентним обликом протеина: Важна карактеристика ПрПСц је његова способност да примора нормалне прионе да усвоје абнормалну конформацију. Овај процес доводи до даље пролиферације ПрПСц у мозгу и његове акумулације у нервним ткивима.
5. Неуродегенерација: Акумулација ПрПСц у нервним ткивима мозга доводи до неуродегенерације и смрти неурона. Ово је праћено појавом карактеристичних неуролошких симптома као што су несаница, губитак координације, психијатријски поремећаји итд.
6. Прогресија болести: Прогресија болести доводи до физичког и неуролошког погоршања пацијента. Фатална несаница је неизлечива, а пацијенти обично умиру у року од неколико месеци или година након појаве симптома.

Патогенеза је повезана са променом конформације прионског протеина, што доводи до прогресивне дегенерације нервног ткива и праћено тешким неуролошким симптомима.

Симптоми од фаталне несанице

Фатална несаница (или фатална несаница) је редак и тежак неуродегенеративни поремећај који се манифестује карактеристичним неуролошким симптомима. Симптоми могу укључивати следеће:

1. Несаница: Постепени губитак способности да се заспи и одржи нормалан образац спавања је главни симптом. Пацијенти пате од прекомерне несанице и не могу се правилно одморити.
2. Емоционални и ментални поремећаји: Током времена, пацијенти могу развити менталне и емоционалне поремећаје као што су депресија, анксиозност, раздражљивост и емоционална нестабилност.
3. Губитак координације: Пацијенти могу искусити губитак координације покрета, неспретност и проблеме са равнотежом, што може довести до падова и повреда.
4. Халуцинације и заблуде: У неким случајевима, пацијенти могу развити халуцинације (визије или слушне халуцинације) и заблуде.
5. Потешкоће у говору: Постепено погоршање способности говора и разумевања говора може бити проблем.
6. Губитак памћења и психијатријски поремећај: Пацијенти могу доживети губитак памћења и психијатријски поремећај, што резултира укупним когнитивним оштећењем.
7. Смањена способност обављања свакодневних задатака: Прогресивно погоршање неуролошких функција отежава пацијентима обављање рутинских задатака и самозбрињавање.
8. Губитак тежине: Губитак апетита и проблеми са варењем могу довести до губитка тежине.

Симптоми постају све тежи током времена, а ова смртоносна болест обично доводи до инвалидитета и смрти пацијента у року од неколико месеци или година од појаве симптома.

Фазе

Фатална несаница пролази кроз неколико фаза пре него што достигне свој коначни и тешки облик. Главне фазе фаталне несанице укључују:

1. Продромална фаза: Ово је почетна фаза, која може трајати месецима или чак годинама. Пацијенти почињу да доживљавају несаницу, анксиозност и емоционалне промене. Ментална нестабилност се може манифестовати у овој фази.
2. Средњи стадијум: Симптоми се погоршавају и пацијенти почињу да имају озбиљније проблеме са спавањем и моторичком координацијом. Емоционални и ментални поремећаји могу постати израженији.
3. Терминална фаза: У овој фази, симптоми фаталне несанице постају најтежи. Пацијенти доживљавају потпуну несаницу, халуцинације, губитак координације и продужене периоде будности. Губитак когнитивних способности и општи пад здравља чине ову фазу посебно тешком.
4. Смрт: Фатална несаница на крају доводи до смрти пацијента, најчешће од компликација повезаних са потпуним недостатком сна и немогућношћу одржавања виталних телесних функција.

Ове фазе могу се незнатно разликовати од пацијента до пацијента, а брзина прогресије болести може варирати.

Обрасци

Фатална несаница (или се понекад назива синдром фаталне несанице) има два главна облика: спорадичну и наследну. Ево више информација о сваком:

1. Спорадична фатална несаница:

   • Ово је ређи облик фаталне несанице.
   • Обично се јавља код људи који немају породичну историју болести.
   • Појављује се насумично и нема познату генетску везу.
   • Може се појавити у било ком узрасту, али чешће почиње у одраслом добу.

2. Наследна фатална несаница:

   • Овај облик је чешћи и има генетску основу.
   • Наслеђен је и његов узрок је повезан са мутацијом ПРНП гена.
   • Симптоми почињу да се јављају у средњим годинама, али се могу појавити у млађем или старијем добу.
   • Овај облик фаталне несанице је чешће повезан са породичним случајевима болести.

Оба облика резултирају прогресивним губитком способности да се заспи и одржи сан, што на крају доводи до физичког и менталног оштећења, а затим и смрти.

Дијагностика од фаталне несанице

Дијагноза може бити компликована и захтева да лекари, укључујући неурологе и генетичаре, раде заједно. Ево неколико корака и метода које се могу користити у дијагностици ове ретке болести:

1. Клиничка историја: Лекар ће прикупити детаљну медицинску и породичну историју како би идентификовао знакове и симптоме и утврдио породичну историју болести, ако је доступна.
2. Физички преглед: Лекар ће извршити физички преглед пацијента како би идентификовао физичке знакове и симптоме.
3. Неуроимагинг: Студије неуроимаџинга као што су магнетна резонанца (МРИ) и компјутерска томографија (ЦТ) могу се обавити да би се искључиле друге неуролошке болести и проценило здравље мозга.
4. Електроенцефалографија (ЕЕГ): ЕЕГ се може користити за проучавање електричне активности мозга и идентификацију необичних образаца.
5. Генетско тестирање: Да би се потврдила дијагноза фаталне несанице, може се извршити генетско тестирање да би се откриле мутације у ПРНП гену.
6. Ликворална пункција: Испитивање течности узете ликворалном пункцијом може показати карактеристичне промене.
7. Биопсија мозга: Преглед можданог ткива може се обавити након смрти пацијента да би се дефинитивно потврдила дијагноза.

Дијагноза захтева висок степен сумње и опсежно тестирање како би се искључили други могући узроци симптома.

Третман од фаталне несанице

Тренутно не постоји познат третман за фаталну несаницу, а ова ретка неуродегенеративна болест се сматра неизлечивом. Пошто је болест повезана са мутацијама у ПРНП гену и резултира прогресивним губитком сна и координације, приступ лечењу је ограничен на одржавање удобности пацијента и побољшање квалитета његовог живота. Ево неких мера које се могу предузети:

1. Симптоматско лечење: Лечење је усмерено на управљање симптомима. Ово може укључивати давање седатива и анксиолитика за смањење анксиозности и несанице.
2. Подршка и нега: Пацијентима је потребна стална медицинска подршка и нега. Праћење стања и пружање неге за физичку дегенерацију може помоћи да се ублажи патња.
3. Психолошка подршка: Психолошка подршка и саветовање могу бити од помоћи пацијентима и њиховим породицама, јер болест има озбиљан психолошки и емоционални утицај.
4. Клиничка испитивања: Истраживања и клиничка испитивања могу пружити могућности за проналажење нових третмана и терапија.

Прогноза

Прогноза фаталне несанице је обично неповољна. То је ретка и неизлечива неуродегенеративна болест која резултира прогресивним губитком сна и моторичке координације. Пацијенти се на крају суочавају са озбиљним физичким и психичким проблемима, а болест обично доводи до смрти у року од неколико месеци или година након појаве симптома.

Болест је тешко лечити и не постоје начини да се спречи њено напредовање. Пошто је фатална несаница ретко стање, истраживање и развој нових третмана су у току, али тренутно не постоје познати ефикасни лекови или третмани који могу зауставити напредовање стања или га излечити.

Списак ауторитативних књига о сомнологији

1. "Принципи и пракса медицине спавања" Меир Х. Кригер, Тхомас Ротх, Виллиам Ц. Демент (2021)
2. "Поремећаји спавања и промоција сна у сестринској пракси" - Ненси Редекер (2020)
3. "Зашто спавамо: откључавање моћи сна и снова" - Метју Вокер (2017)
4. „Поремећаји спавања и несаница: Клиничарски водич за дијагнозу и лечење“ – Перец Лави, Соња Анколи-Израел (2018)
5. „Медицина поремећаја спавања: основна наука, техничка разматрања и клинички аспекти“ – Судхансу Чокроверти (2017)

Коришћена литература

1. Фатална породична несаница. Часопис Росенфелд ИИ: Модерна школа Русије. Питања модернизације. Број: 5 (36) Година: 2021 Странице: 208-209
2. Сомнологија и медицина спавања. Национални приручник у спомен на АМ Веина и ИИ Левина / Ед. би МГ Полуектов. МГ Полуектов. Москва: "Медфорум". 2016.
3. Основи сомнологије: физиологија и неурохемија циклуса спавање-будност. Ковалзон Владимир Матвејевич. Лабораторија знања. 2014.