Фатална несаница

Фатална несаница је ретки и неизлечиви неуролошки поремећај који карактерише постепени губитак способности да заспи и одржава нормалан образац спавања. Несумњиво је једно од најтежих и најзанимљивијих поремећаја спавања.

Ево главних карактеристика фаталне несанице:

1. Постепено поремећај сна: Пацијенти са фаталним несаницама почињу да имају проблема са спавањем који се постепено погоршавају. Они могу да доживе Инсомниа, останите будни ноћу или будите будни више од неколико минута ноћи.
2. Психијатријски и неуролошки симптоми: Како болест напредује, пацијенти могу да доживе разне психијатријске и неуролошке симптоме као што су анксиозност, депресија, панични напади, агресивно понашање, халуцинације и друге.
3. Физичко пропадање: постепено повећавајући физичко пропадање, укључујући губитак килограма, слабост мишића и потешкоће у координационим покретима.
4. Когнитивни пад: пацијенти такође могу да доживе проблеме са меморијама, концентрацијом и когнитивним способностима.
5. Неучетна несаница: Овај поремећај сна не реагује на традиционалне третмане за несаницу, укључујући таблете за спавање.

Фатална несаница је повезана са променама у структури мозга и неправилности у протеину познатом као прион, која игра улогу у пропису спавања. Сматра се да је наслеђен поремећај и сматра се да је мутација у ПРНП гену узрок.

Узроци од фаталне несанице

Његов узрок повезан је са мутацијом у гену ПРНП (прион протеина) који игра кључну улогу у регулацији сна и других неуролошких процеса.

Ова мутација резултира стварањем ненормалног облика прионског протеина (прион протеин), који почиње да се накупља у мозгу и ометају њену нормалну функцију. Када се овај абнормални протеин накупља, то изазива губитак способности заспања и одржавање нормалног сна. То доводи до постепеног физичког и неуролошког погоршања.

Фатална несаница је наслеђена у породицама са мутацијом у ПРНП гену. Ако један родитељ носи ову мутацију, постоји 50% ризик од преношења на потомству. Болест обично представља у средњем добу, мада постоји варијација у доба појављивања симптома у зависности од специфичне мутације.

Важно је напоменути да је ово врло ретко стање и већина људи не наслеђује мутацију гена ПРНП и због тога не ризикује да развије овај поремећај спавања.

Патогенеза

Патогенеза је повезана са мутацијом у ПРНП гену, који кодира прион протеин (прион протеин). Фатална несаница је прионска болест, а патолошки механизам ове болести је промена у подобности (облику) протеина прионске.

Главне фазе патогенезе:

1. Мутација гена ПРНП: Болест започиње присуством мутације у ПРНП гену. Ова мутација може се наследити или настати новом (спорадичном) мутацијом.
2. Ненормални прион протеин: Мутација у ПРНП гену резултира синтезом ненормалног облика протеина за прион. Овај ненормални протеин назива се ПРПСЦ (образац за протеину прион).
3. Акумулација ПРПСЦ-а: ПРПСЦ почиње да се акумулира у мозгу. Овај процес узрокује нормалне при боје (ПРПЦ) у мозгу да промени своју конформацију и постану ПРПСЦ.
4. Потражите транспарентан облик протеина: важна карактеристика ПРПСЦ-а је његова способност да присиљава нормалне прионе да усвоје ненормалну конформацију. Овај процес доводи до даље пролиферације ПРПСЦ-а у мозгу и његово накупљање у нервним ткивима.
5. Неуродегенерација: Акумулација ПРПСЦ-а у нервним ткивима мозга води до неуродегенерације и неуронске смрти. Ово је праћено појавом карактеристичних неуролошких симптома као што су несаница, губитак координације, психијатријских поремећаја итд.
6. Прогресија болести: Прогресија болести доводи до физичког и неуролошког погоршања пацијента. Фатална несаница је неизлечива, а пацијенти обично умиру у року од неколико месеци или година након почетка симптома.

Патогенеза је повезана са променом усаглашености прионског протеина, што доводи до прогресивне дегенерације нервног ткива и прате их озбиљне неуролошке симптоме.

Симптоми од фаталне несанице

Фатална несаница (или фатална несаница) је ретка и тешки неуродегенеративни поремећај који представља карактеристичне неуролошке симптоме. Симптоми могу да укључују следеће:

1. Инсомниа: Постепени губитак способности заспања и одржавање нормалног узорка сна је главни симптом. Пацијенти пате од прекомерне несанице и не могу да се одмори.
2. Емотивни и ментални поремећаји: Временом, пацијенти могу развити менталне и емоционалне поремећаје као што су депресија, анксиозност, раздражљивост и емоционална нестабилност.
3. Губитак координације: пацијенти могу да доживе губитак координације кретања, неспретности и проблема са равнотежом, што може довести до падова и повреда.
4. Халуцинације и заблуде: У неким случајевима пацијенти могу развити халуцинације (визије или слушне халуцинације) и заблуде.
5. Потешкоће говора: Постепено погоршање способности говора и разумевања говора може бити проблем.
6. Губитак меморије и психијатријски поремећај: пацијенти могу доживети губитак меморије и психијатријски поремећај, што резултира укупним когнитивним оштећењем.
7. Смањена способност обављања свакодневних задатака: прогресивно погоршање неуролошке функције отежава пацијентима да обављају рутинске задатке и негу.
8. Губитак килограма: губитак апетита и пробавних проблема може довести до губитка килограма.

Симптоми постају озбиљнији током времена, а ова смртоносна болест обично резултира инвалидитетом пацијента и смрти у року од неколико месеци или година почетка симптома.

Фазе

Фатална несаница пролази кроз неколико фаза пре него што је достигла свој коначни и тешки облик. Главне фазе фаталне несанице укључују:

1. Пропромал Стаге: Ово је почетна фаза, која може трајати и чак године или чак године. Пацијенти почињу да доживљавају несаницу, анксиозност и емоционалне промене. Ментална нестабилност може се манифестирати у овој фази.
2. Средњи фаза: Симптоми погоршани и пацијенти почињу да доживе строже проблеме са спавањем и координацијом мотора. Емотивни и ментални поремећаји могу постати израженији.
3. Прикључна фаза: У овој фази симптоми фаталне несанице постају најтеже. Пацијенти доживљавају комплетну несаницу, халуцинације, губитак координације и дуготрајне периоде будности. Губитак когнитивних способности и општи пад здравља чине ову фазу посебно озбиљну.
4. Смрт: Фатална несаница на крају доводи до смрти пацијента, најчешће од компликација у вези са потпуним недостатком сна и немогућност одржавања виталних телесних функција.

Ове фазе могу мало разликовати пацијента до пацијента, а стопа напредовања болести може се разликовати.

Обрасци

Фатална несаница (или се понекад назива и синдром Фатал Инсомниа) има два главна облика: спорадични и наследни. Ево више информација о свакој:

1. Спорадична фатална несаница:

   • Ово је ређи облик фаталне несанице.
   • Обично се јавља код људи без породичне историје болести.
   • Појављује се насумично и нема познату генетску везу.
   • Може се појавити у било којем добу, али чешће почиње у одраслој доби.

2. Наследна фатална несаница:

   • Овај облик је чешћи и има генетску основу.
   • Наслеђује се и његов узрок је повезан са мутацијом у ПРНП гену.
   • Симптоми почињу да се појављују у средњем добу, али могу се појавити у млађој или старијој старости.
   • Овај облик фаталне несанице чешће је повезан са породичним случајевима болести.

Оба облика резултирају прогресивним губитком могућности заспања и одржавања сна, на крају доводе до физичког и менталног оштећења, а затим смрт.

Дијагностика од фаталне несанице

Дијагноза се може компликовати и захтијевати лекаре, укључујући неурологе и генетичаре, да раде заједно. Ево неких корака и метода које се могу користити у дијагностицирању ове ретке болести:

1. Клиничка историја: Лекар ће окупити детаљну медицинску и породичну историју да би се идентификовало знакове и симптоме и одредио породичну историју болести, ако је доступно.
2. Физичко испитивање: Лекар ће извести физички преглед пацијента да идентификује физичке знакове и симптоме.
3. Неуроимагинг: Неуроимагинг Студије попут магнетне резонанције (МРИ) и израчунатна томографија (ЦТ) могу се извршити како би искључили друге неуролошке болести и процене здравље мозга.
4. Електроенцефалографија (ЕЕГ): ЕЕГ се може користити за проучавање електричне активности мозга и идентификовати необичне обрасце.
5. ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТИРАЊЕ: Да би се потврдила дијагноза фаталне несанице, може се извршити генетски тестирање за откривање мутације у ПРНП гену.
6. Ликорална пункција: Испитивање алкохолних пића која се узима личелим пробојима може показати карактеристичне промене.
7. БИОПСИ БИОПСИЈА: Испитивање мозганог ткива може се извршити након смрти пацијента да дефинитивно потврди дијагнозу.

Дијагноза захтева висок степен сумње и опсежно тестирање да би искључио друге могуће узроке симптома.

Третман од фаталне несанице

Тренутно нема познато лечење за фаталну несаницу, а ова ретка неуродегенеративна болест се сматра неизлечивима. Будући да је болест повезана са мутацијама у ПРНП гену и резултира прогресивном губитком сна и координације, приступ лечења је ограничен на одржавање пацијентове удобности и побољшање њиховог квалитета живота. Ево неких мера које се могу предузети:

1. Симптоматски третман: Лечење је намењено управљању симптомима. То може укључивати давање седатива и анксиолитика да би се смањила анксиозност и несаница.
2. Подршка и брига: Пацијенти захтевају сталну медицинску подршку и негу. Надгледање стања и пружање неге физичке дегенерације може помоћи у ублажавању патње.
3. Психолошка подршка: Психолошка подршка и саветовање могу бити од помоћи пацијентима и њиховим породицама, јер болест има озбиљан психолошки и емоционални утицај.
4. Клиничка испитивања: истраживање и клиничка испитивања могу пружити могућности да пронађу нове третмане и терапије.

Прогноза

Прогноза фаталне несанице је обично неповољна. То је ретка и неизлечива неуродегенеративна болест која резултира прогресивном губитком спавања и координације мотора. Пацијенти се на крају суочавају са озбиљним физичким и психичким проблемима, а болест обично доводи до смрти у року од неколико месеци или година након почетка симптома.

Болест је тешко лечити и нема начина да се спречи његово напредовање. Будући да је Фатална несаница ретко стање, истраживање и развој нових третмана је у току, али тренутно нема познатих ефикасних лекова или третмана који могу зауставити напредовање стања или излечити га.

Списак ауторитативних књига о сомнологији

1. "Принципи и пракса лекова за спавање" од Меир Х. Кригер, Тхомас Ротх, Виллиам Ц. Демент (2021)
2. "Поремећаји спавања и промоција сна у медицинској пракси" - Нанци Редекер (2020)
3. "Зашто спавамо: откључавање снаге сна и снова" - од стране Маттхева Валкер-а (2017)
4. "Поремећаји спавања и несанице: Водич клиничара за дијагнозу и лечење" - Перетз Лавие, Сониа Анцоли-Израел (2018)
5. "Поремећаји спавања Медицина: Основна наука, техничка разматрања и клинички аспекти" - Судхансу Цхокроверти (2017)

Књижевност која се користи

1. Фатална породична инсанија. Росенфелд И.И. Часопис: Савремена школа Русија. Питања модернизације. Број: 5 (36) Година: 2021 Странице: 208-209
2. Сомнологија и лек за спавање. Национални приручник у знак сећања на А.М. Веин и И.И. Левин / Ед. М.Г. Полуектов. М.Г. Полуектов. Москва: "МедФорум". 2016.
3. Основе сомнологије: физиологија и неурохемија циклуса будности спавања. Ковалон Владимир Матвеиевицх. Лабораторија знања. 2014.