Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Гошерова болест - Дијагноза
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Оштећење јетре код Гошеове болести често је праћено фиброзом и абнормалним тестовима функције јетре. Активност алкалне фосфатазе је често повишена, а активност трансаминаза понекад расте. Могу се развити цироза и асцит. Портална хипертензија је често компликована крварењем из варикса једњака.
Дијагноза Гошеове болести укључује следеће дијагностичке процедуре:
Рентгенски снимак костију. Дуге цевасте кости, посебно дистални фемур, су толико проширене да нормално присутно сужење у супракондиларном региону нестаје. Слика подсећа на Ерленмајерову боцу.
Гошеове ћелије, које имају дијагностичку вредност, могу се видети у размазима коштане сржи.
Аспирациона биопсија јетре треба да се изврши ако су резултати стерналне пункције негативни. Оштећење јетре је дифузно.
Промене периферне крви код Гошеове болести. Код дифузног оштећења коштане сржи примећује се леуко-еритробластна слика. Насупрот томе, леукопенија и тромбоцитопенија са повећањем времена крварења могу бити праћене само умереном хипохромном микроцитном анемијом.
Дијагноза Гошеове болести се поставља на основу одређивања активности бета-глукоцереброзидазе у смеши мононуклеарних ћелија добијених из венске крви.
Промене биохемијских параметара код Гошеове болести. Активност алкалне фосфатазе је често повишена. Активност трансаминаза се понекад повећава [231. Ниво серумског холестерола је нормалан.
[