Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Гауцхерова болест: дијагноза
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Лезија јетре код Гауцхерове болести често је праћена фиброзом и поремећеним функционалним узорцима јетре. Активност алкалне фосфатазе се често повећава, понекад се активност трансаминаза повећава. Цироза и асцити могу се развити. Портална хипертензија се често компликује крварењем из вена проширених варикозом.
Дијагноза Гауцхерове болести се састоји у обављању следећих дијагностичких процедура:
Радиографија костију. Дугачке цевасте кости, посебно дистални делови фемур-а, проширују се до те мере да нормално сужење у супрацондилном региону нестаје. Слика истовремено подсећа на конус Ерленмеиер-а.
У сржи коштане сржи видећете Гауцхерове ћелије које имају дијагностичку вредност.
Аспирациона биопсија јетре треба обављати са негативним резултатима стерналне пункције. Пораз јетре је дифузан.
Промене у периферној крви код Гауцхерове болести. Са дифузном лезијом коштане сржи, примећен је леуко-еритробластички узорак. Насупрот томе, леукопенија и тромбоцитопенија са повећањем времена крварења може бити праћена само умереном хипохромном микроцитном анемијом.
Дијагноза Гауцхерове болести утврђена је на основу одређивања активности бета-глукоцереброзидазе у смеши мононуклеарних ћелија добијених из венске крви.
Промене у биохемијским параметрима код Гауцхерсове болести. Активност алкалне фосфатазе често се повећава. Понекад се повећава активност трансаминаза [231. Ниво холестерола у серуму је нормалан.
[