Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Гауцхерова болест: симптоми
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Хронични облик код одраслих (тип 1)
Ово је најчешћа врста болести. У већини случајева болест се открива пре 30 година и има постепени почетак. Курс је хроничан. Дијагноза се прво може успоставити у старости.
Симптоми типа 1 Гауцхер болести су разноврсни и манифестује необјашњиву хепатоспленомегалија (нарочито код деце), спонтани преломи костију или бол костију и грозницу. Постоје и хеморагијске диатезе и неспецифична анемија.
Симптоми ГОСЦХ-а такође укључују пигментацију, која може бити дифузна или фокална; док кожа има зарђжасто браон боју. Доњи екстремитети могу бити симетрична оловно-сива пигментација услед депозиције меланина. Коњунктива открива жуте пингвукуле.
Слезна је огромна, јетра је умерено увећана, глатка и густа. Површински лимфни чворови обично нису погођени.
Укљученост јетре често је праћена фиброзом и поремећеним функционалним узорцима јетре. Активност алкалне фосфатазе се често повећава, понекад се активност трансаминаза повећава. Цироза и асцити могу се развити. Портална хипертензија се често компликује крварењем из вена проширених варикозом.
Радиографија костију. Дугачке цевасте кости, посебно дистални делови фемур-а, проширују се до те мере да нормално сужење у супрацондилном региону нестаје. Слика истовремено подсећа на конус Ерленмеиер-а.
У сржи коштане сржи видећете Гауцхерове ћелије које имају дијагностичку вредност.
Аспирациона биопсија јетре треба обављати са негативним резултатима стерналне пункције. Пораз јетре је дифузан.
Промене у периферној крви. Са дифузном лезијом коштане сржи, примећен је леуко-еритробластички узорак. Насупрот томе, леукопенија и тромбоцитопенија са повећањем времена крварења може бити праћена само умереном хипохромном микроцитном анемијом.
Дијагноза се утврђује на основу одређивања активности бета-глукоцереброзидазе у смеши мононуклеарних ћелија добијених из венске крви.
Промене у биокемијским параметрима. Активност алкалне фосфатазе често се повећава. Понекад се активност трансаминаза повећава. Ниво холестерола у серуму је нормалан.
Акутни облик код дојенчади (тип 2)
Акутни облик Гауцхерове болести манифестује се у првих 6 месеци живота. Деца обично умиру пре него што имају 2 године. По рођењу, дете изгледа здраво. Затим развије оштећење мозга, прогресивну кахексију и поремећај менталног развоја. Величине јетре и повећање слезине, површински лимфни чворови такође могу бити палпирани.
На обдукцији, Гауцхерове ћелије су идентификоване у ретикулоендотелијалном систему. Међутим, они се не налазе у мозгу, а патогенеза његове лезије остаје нејасна.
[