Медицински стручњак за чланак

Дерматолог, онкодерматолог

Нове публикације

Хартнупова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Алексеи Портнов , Медицински уредник
Последње прегледано: 23.04.2024

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Картупова болест се сматра аутосомном рецесивном. То је описано 1956. Године од стране ДН Барона и других. Болест се карактерише преципитацијом пелагогеног сина, неуропсихичних промена и аминоацидурије.

Узроци и патогенеза карупове болести. Болест се јавља услед слабе апсорпције триптофона аминокиселине или слабљења реабсорпције ове супстанце у бубрезима. Као резултат, метаболизам аминокиселина је поремећен, примећује се аминоацидурија. Смањење синтезе никотинске киселине. Према неким научницима, ова болест поремећа апсорпцију триптофона од гастроинтестиналних и реналних (реабсорпционих) путева. Лоцус 2 гене птер-к 32.3 је изолован, а болест се сматра наследном.

Симптоми карупове болести. Промене на кожи почињу рано детињство. У подручјима погођеним сунчевим светлом, често се јављају понављани дерматитис. На кожи су еритематозо-сквамозни осип, пликови и везикуле. У следећим запаљењима у кожи се смањује и постоји секундарна хиперпигментација. Понекад се примећује васкуларна поикилодермија и оштећења слузнице, ноктију и дишу длаке.

Исхама на кожи комбинује се са неуролошким симптомима. Истовремено, могуће је открити атаксију мозга, деменције, нистагмуса, птоза, диплопије и других неуропсихичких промена.

Хистопатологија. У епидермису и дермису, постоје неспецифични знаци хроничног запаљења.

Диференцијална дијагноза. Болест треба разликовати од порфирије и пелагре. У урину пацијената, садржај индола се повећава.

Лечење карупове болести. Препоручује се дуготрајна употреба никотинске киселине (100-200 мг дневно), заштитне фолије.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5],

Шта треба испитати?

Кожа

Како испитивати?

Преглед коже

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.