Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Хартнупова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Хартупова болест се сматра аутозомно рецесивном. Описали су је 1956. године Д. Н. Барон и сарадници. Болест карактерише пелагроидни осип, неуропсихијатријске промене и аминоацидурија.
Узроци и патогенеза Хартупове болести. Болест настаје због лоше апсорпције аминокиселине триптофона или ослабљене реапсорпције ове супстанце у бубрезима. Као резултат тога, метаболизам аминокиселина је поремећен, примећује се аминоацидурија. смањена синтеза никотинске киселине. Према неким научницима, ова болест ремети апсорпцију триптофона из гастроинтестиналног и бубрежног тракта (реапсорпција). Идентификован је генски локус 2 pter-q 32.3, а болест се сматра наследном.
Симптоми Хартупове болести. Промене на кожи почињу у раном детињству. Често се понављајући дерматитис јавља на подручјима изложеним сунчевој светлости. На кожи се појављују еритематозно-сквамозни осип, пликови и везикуле. Накнадно се смањују инфламаторни знаци на кожи, а секундарна хиперпигментација остаје. Понекад се примећују васкуларна поикилодерма и лезије слузокоже, дистрофија ноктију и косе.
Кожни осипи су комбиновани са неуролошким симптомима. Могу се открити церебеларна атаксија, деменција, нистагмус, птоза, диплопија и друге неуропсихијатријске промене.
Хистопатологија: Неспецифични знаци хроничне упале се примећују у епидермису и дермису.
Диференцијална дијагноза. Болест треба разликовати од порфирије и пелагре. Садржај индола у урину пацијената се повећава.
Лечење Хартупове болести. Препоручује се дуготрајна употреба никотинске киселине (100-200 мг дневно) и крема за сунчање.
[ Шта треба испитати?
Како испитивати?