Комбиноване имунодефицијенције Т и Б ћелија

Комбиноване имунодефицијенције су синдроми који се карактеришу одсуством или смањењем броја и / или функције Т-лимфоцита и значајних кршења других компонената адаптивног имуности. Чак и код нормалних Б ћелија у периферној крви, њихова функција је обично потиснута, с обзиром на недостатак помоћи од Т ћелија. Најтипичнији и тежи облик комбинованих стања имунодефицијенције је тежак комбиновани имунски дефицит (СЦИД, енглески тешки комбиновани имунолошки дефицит, СЦИД). Заснован на најновијој класификацији имунодефицијенције држава усвојила ИУИС 2005. Године у Будимпешти, група комбиноване имунодефицијенције државе се односи Омен синдрома, ЦД40 недостатак и ЦД40Л, а дефицит МХЦ ИИ, Зап70, ЦД8, и други. Ови синдроми су хетерогене манифестације, многи пацијенти имају блистав курс. Ипак, за све ове стања, оштећење ћелијске и хуморалне јединице имунитета и ТСЦЦ је терапија избора комбинованих имунодефицијенција.

Заједничке манифестације тешког комбинованог имунског дефицита

Код људи, тешки комбиновани имуни недостатак је први пут описан 1950. Године у Швајцарској код неколико дојенчади са лимфопенијом, који су умирали од инфекција током прве године живота. Због тога је већ дуги низ година у литератури постојао израз "швицарски тип ТКИН". У наредним годинама је утврђено да озбиљни комбиновани имунодефицијенције садржи мноштво синдрома различитог генетског природе и разних врста наследства (Кс-линкед у 46% случајева и аутозомно рецесивно 54%). Укупна учесталост СЦИД-а је 1:50 000 новорођенчади. Тренутно познатих генетских натуре око 15 облика СЦИД да, на основу разлике у имунолошким фенотипом могу бити подељена у 5 група: Т-Б + НК +, ТБ- НК +, Т-Б + НК-, Т + Б + НК- ИТ Б-НК-.

Главне клиничке манифестације тешког комбинованог имунолошког недостатка су практично независне од генетског дефекта. За пацијенте са СЦИД карактерише рано, у првим недељама и месецима живота, почетак клиничких манифестација болести у форми хипопластицхна лимфног ткива, упорног дијареја, лоше апсорпције, инфекција коже и слузокоже, прогресивне деструкције респираторног тракта. Инфективни агенси су бактерије, вируси, гљиве, опортунистички микроорганизми (првенствено Пнеумоцицтис царини). Инфекција цитомегаловируса се јавља у облику интерстицијалне пнеумоније, хепатитиса, ентеровируса и аденовируса узрока менингоенцефалитиса. Веома се налази у кандидиази слузокоже и коже, онихомикоза. Карактеристика је развој регионалне и / или генерализоване БЦГ инфекције после вакцинације. У позадини тешких инфекција постоји заостатак у физичком и моторичком развоју. Треба имати на уму да чак и у присуству тешке комбиноване имунодефицијенције код одојчади није одмах развијају све горе наведених симптома, а у року од 2-3 месеци могу да расту и развијају се готово нормално, поготово када БЦГ вакцинација није учињено. Трансплацентал пренос матерналног лимфоцита реакције може изазвати симптоме "графт версус хост" болести (ГВХД), у овом случају званом мајке-фетални ГВХД. Појављује се углавном као кутни еритема- азуре или папуларни осип и оштећење јетре.

Синдром Омен

Омен синдром - болест карактерише раном (првој недељи живота) почетком у виду ексудативну осипа, алопециа, хепатоспленомегалија, генерализована лимфоаденопатија, дијареја, хипереозинофилију, гепериммуноглобулинемии Е и повећане склоности ка инфекцијама карактеристичним комбинованих имунодефицијенције. Лечење кожних манифестација са стероидима има занемарљив ефекат. Овај синдром карактерише одсуство других облика ЦИН лимфопенија.

Принципи терапије за тешку комбиновану имунолошку дефицијенцију

Тешку комбиновану имунодефицијенције је хитно у педијатрији. Ако СЦИД дијагностицира у првом месецу живота, адекватне терапије и држећи Алогена ХЛА идентична или хаплоидентицал коштане сржи (БМТ) или хематопоетске матичне ћелије (ХЦТ) осигурава опстанак више од 90% пацијената независно од имунодефицијенције. У случају каснијег дијагнозе развијања озбиљне инфекције које се тешко терапију и преживљавање опада.

[1], [2], [3]