Конгенитална миопатија

Конгениталне миопатије - термин који се понекад користи за стотине независних неуромишићних болести које се може манифестовати на рођењу, али обично се овај термин је оставио за групу ретких наследних примарних болести мишића изазива мишићну хипотониа и слабост при рођењу или током неонаталног периода и, у неким случајевима кашњење у развоју мотора у каснијој доби.

5, најчешћи тип конгениталних миопатија укључују немиелиновуиу миопатије, миотубулиарнуиу миопатије, миопатију са лезијама мишића влакна језгра, инхерентне врсте диспаритета мишићних влакана и миопатије са више језгара. Они се првенствено разликују у хистолошкој слици, симптомима и прогнози. Дијагноза је назначена карактеристичним клиничким манифестацијама, потврђујући дијагнозу проводом мишићне биопсије. Третман се састоји од физиотерапије, која може помоћи у очувању функције.

Немеминска миопатија може бити аутосомална доминантна или рецесивна и развија се због различитих генских мутација локализованих на различитим хромозомима. Немалиноваиа миопатија код новорођенчади може бити озбиљна, умерена и благо. У тешким лезијама, пацијенти могу имати слабост дисајних мишића и респираторну инсуфицијенцију. Са умереним оштећењима развија се прогресивна слабост мишића лица, врата, трупа и ногу, међутим, очекивани животни век може бити готово нормалан. Уз благо оштећење, струја није прогресивна, очекивани животни век је нормалан.

Миотубуларна миопатија је аутосомална или Кс-повезана. Најчешћа аутосомална варијанта узрокује слабу мишићну слабост и хипотензију код пацијената оба пола. Кс-повезана варијанта утиче на дечаке и доводи до озбиљне слабости скелетних мишића и хипотензије, слабости мишића лица, оштећења гутања, слабости респираторних мишића и респираторне инсуфицијенције.

Миопатија са оштећивањем срца мишићних влакана. Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Већина пацијената развија хипотензију и благу слабост проксималних мишића у периоду новорођенчади. Многи такође имају слабост мишића лица. Слабост не напредује, очекивани животни вијек је нормалан. Истовремено, ови пацијенти имају повећан ризик од малигна хипертермија (ген повезан са миопатије са поразом основних мишићних влакана су такодје повезани са повећаном осетљивошћу на малигна хипертермија).

Урођена диспропорционалност типова мишићних влакана је наследна, али врста насљеђивања данас је слабо разумљена. Хипотензија и слабост лица, врата, прсног коша и екстремитета често су праћене скелетним аномалијама и дисморфичним карактеристикама. Већина погођене деце показује побољшање са годинама, али мали проценат развија респираторну инсуфицијенцију.

Миопатија са вишеструким шипкама је обично аутосомалезија, али може бити и аутосомална доминантна. Деца развијају проксималну слабост мишића, али нека деца касније развијају и укључују генерализоване мишићне слабости. Прогрес се знатно разликује. 

[1]