Краниосиностоза код деце

Синдроми који се карактеришу краниосиностозом су синдроми, у којима преурањена фузија зглобова доводи до деформације лобање. Они укључују:

1. Ацроцепхали. Конгенитална патологија (торња лобања). Карактеристичне карактеристике укључују високу челу, слабо развијене суперцилиарне луке, прогнатизам горње вилице, готичко небо. Деформација се јавља у вези са преурањеном синистозом свих шавова лобање, посебно коронарног синуса. Поремећај је често праћен повећањем интракранијалног притиска.

Симптоми око:

• губитак вида због оптичке атрофије;
• екосфтальм;
• страбизам;
• амблиопиа;
• нистагм.

2. Цроузон синдром . Аутосомалан доминантни синдром са пуним пенетрацијама и различитим изражавањима. Карактерише се преурањена фузија шава лобање, хипоплазија средњих површина и екопхтхалмос. Дефективни ген се налази у 10 хромозома. Типичне абнормалности лица: егзофалмос због смањења волумена орбита, носног облика и испупчене доње вилице. Могуће је повећати интракранијални притисак.

Симптоми око укључују:

• екопхтхалмос, а понекад дислокација очију;
• дивергентни страбизам у В-синдрому и други облици страбизма;
• атрофија оптичког нерва или стагнираћа брадавица;
• колонија ириса;
• цоректоми;
• промена величине рожњаче (микро- или мегалокорнеје);
• катаракте;
• ектопија сочива;
• плава склера;
• глауком.

3. Синдром Апер (Аперт). Патологија се манифестује краниосистозом и билатералним симетричним синдактиком ИИ, ИИИ, ИВ и В прстима и прстима. Наследио је аутосомно доминантан тип са високим нивоом спонтаних мутација.

Заједничке манифестације укључују:

• Готско небо;
• нежна неба;
• трахео-есопхагеал фистула;
• урођене срчане мане;
• гидроцефалию;
• ментална ретардација.

Типични лица аномалије, попут оне са Цроузон синдромом - неразвијеним обрва, средње хипоплазијом, истуреном ниже малформације вилица и зуба. У неким случајевима постоји патологија органа саслушања, све до глувоће.

Симптоми око:

• Екопхтхалмос - обично израженије него код Црусоновог синдрома;
• хипертелоризам;
• антимонохолоидно резање очију;
• страбизам у В-синдрому;
• Атрофија оптичког нерва и стагнираћа брадавица;
• кератоконус;
• ектопија сочива;
• конгенитални глауком.

4. Пфеифферов синдром .

Синдром обухвата акроцефалију, благе врсте синдактике у комбинацији са широким палицама руку и стопала, као и варус деформитет екстремитета. Он се наслања аутосомалним доминантним типом, који карактерише висока пенетрација и различита експресивност.

Патолошке промене у лицу и очима су сличне онима у Аперовом синдрому, али је ментална ретардација мање позната.

5. Лобања у облику листа детелине.

Спорадични поремећај. Лобања има ошамућен, троструки облик, узрокован преурањеним фузијом короноидних и ламбдоидних шивова. Изражени егзофалмус је узрокован оштрим падом волумена орбита, типичан проблем је подубликација очних обрва. По правилу, прати га хидроцефалус и патологија респираторног тракта. Медијска хипоплазија лица је слаба. Животни век ових пацијената је оштро смањен.

5. Сетхре-Цхотзенов синдром (Саетхре-Цхотзен). Појављује се асиметрија лица и лобање у комбинацији са кратким прстима, синдактиком коже и ниским нивоом раста длаке на челу. Медијска хипоплазија лица је слаба, егзофалмови нису карактеристични.
6. Синдром карпентера (Царпентер). Синдром обухвата изражену краниосиностозу, полисиндактично прстију и стопала, скраћивање прстију. Поремећај је често праћен менталном ретардацијом. Манифестације ока су хипертелоризам, епикантус и телекантус.

[1], [2], [3]