Мастоцитоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Мастоцитоза - инфилтрација мастоцита на кожи и других ткива и органа. Симптоми су углавном последица ослобађања медијатора, а међу њима има свраба, црвенила, диспепсије због гастричне хиперсекретије. Дијагноза се заснива на биопсији коже, црвеној коштаној сржи или обојици. Третман се састоји у прописивању антихистамина и контроли било које основне болести.

[1], [2], [3]

Узроци мастоцитоза

Етиологија је непозната, али може се односити на мутацију гена који код неких пацијената кодирају рецептор тирозин киназе (ц-кит) маст ћелија. Можда постоји хиперпродукција фактора матичних ћелија, што је лиганд за овај рецептор.

[4], [5], [6], [7]

Патогенеза

Мастоцитоза је група болести која се карактерише пролиферацијом мастоцита и инфилтрацијом коже и других органа. Патогенеза се углавном заснива на ослобађању медјубора мастоцита, укључујући хистамин, хепарин, леукотриене, различите цитокине упале. Хистамин је узрок многих симптома, укључујући симптоме стомака, али и други посредници доприносе. Значајна инфилтрација органа доводи до његове дисфункције. Међу супстанцама које изазивају ослобађање медијатора, физичког контакта, физичке активности, алкохола, НСАИЛ-а, опиоида, угриза убодних инсеката или хране су изоловани.

[8], [9], [10], [11], [12],

Симптоми мастоцитоза

Често је свраб коже. Стецкање или трљање лезија коже је узрок уртикарије и еритема око лезије (симптом Дариер); ова реакција се разликује од дермографије, у којој се промене примећују на нормалној кожи.

Системски симптоми су веома различити. Најчешћи случајеви грознице; Анафилактоидне реакције са синкопом и шоком су тешке. Други симптоми приметио епигастрични бол због чирева, мучнина, повраћање, хронична дијареја, бол у зглобовима, бол у костима, неуропсихијатријске промене (раздражљивост, депресија, расположење лабилност). Инфилтрација јетре и слезине може довести до хипертензије портала, након чега следи асцит.

Обрасци

Мастоцитоза може бити кожна или системска.

Кожна мастоцитоза се обично јавља код деце. Већина пацијената имају уртикарија Пигментоса (уртикарија), локалне или дифузно наранџасто-ружичаста (лосос обојене) браон или мацулопапулар осип, што је последица више малих кластера масних ћелија. Рарер форме су дифузне цутанеоус мастоцитоза, што се манифестује кожа маст ћелија инфилтрација без дискретних лезија и мастоцитома са великим појединачним акумулираног маст ћелија.

Системска мастоцитоза је чешћа код одраслих и карактерише их мултифокална лезија коштане сржи; често укључују и друге органе, укључујући кожу, лимфне чворове, јетра, слезину, ГИТ. Системска мастоцитоза класификована је на следећи начин: безболна, без органа дисфункције и са добром прогнозом; мастоцитоза повезана са другим хематолошким поремећајима (нпр. Миелопролиферативни поремећаји, миелодисплазија, лимфом); агресивна мастоцитоза карактеризирана значајном дисфункцијом органа; леукемија мастоцитних ћелија са више од 20% маст ћелија у размазу коштане сржи, без лезија коже, вишеструког оштећења органа и лоше прогнозе.

[13], [14], [15], [16], [17]

Дијагностика мастоцитоза

Претпостављена дијагноза се врши на основу клиничких знакова. Слични симптоми се могу посматрати са анафилаксијом, феохромоцитомом, карциноидним синдромом, Золлингер-Еллисоновим синдромом. Дијагнозу потврђује биопсија подручја погођене коже, а понекад и коштане сржи. Пацијенти са симптомима пептичног улкуса да би се искључио Золлингер-Еллисонов синдром измерио је ниво плазма гастрина; Код пацијената са фебрилном грозницом излучује се излучивање 5-хидроксиндол ацетата (5-ХИАА, 5-хидроксииндолоцетна киселина) како би се искључио карциноид. Ниво медијатора мастоцита и њихових метаболита може се повећати у крвној плазми и урину, али њихово откривање не дозвољава коначну дијагнозу.

[18], [19],

Третман мастоцитоза

Мастоцитоза коже. Као симптоматска терапија, Х2-блокатори су ефикасни. Деца са мастоцитозом на кожи не захтевају додатни третман, јер се већина оваквих случајева суши. Одрасли са овим обликом мастоцитозе именују псорален и ултраљубичасто зрачење или локално глукокортикоиде 1 или 2 пута дневно. Мастоцитома се обично самостално развија и не захтева третман. Код деце, кутни облик ретко напредује до системског, али код одраслих такви случајеви се могу посматрати.

Системска мастоцитоза. Сви пацијенти су прописани блокатори Х1 и Х2. Аспирин помаже у случају грознице, али може повећати производњу леукотриена, чиме доприноси развоју симптома повезаних с самим мастоцитима; Није прописана деци због високог ризика за развој Реиеовог синдрома. За спречавање деградацији маст ћелија примењен кромолин 200 мг орално 4 пута дневно [100 мг 4 пута дневно за децу од 2 до 12 година, али без прекорачења дозе од 40 / мг / (кгхден)]. Не постоје третмани за смањење броја мастоцита у ткивима. Можете користити кетотифен 2-4 мг орално 2 пута дневно, али није увек ефикасан.

Код пацијената са тешким облицима, интерферон а2б 4 милиона јединица субкутано једном недељно са максималном дозом од 3 милиона јединица дневно је прописан за ослобађање симптома коштане сржи. Глукокортикоиди се могу прописати (на примјер, преднисолон 40-60 мг орално једном дневно 2-3 недеље). У тешким облицима, квалитет живота може побољшати спленектомију.

Цитотоксични лекови (дауномицин, етопосид, 6-меркаптопурин) могу се користити у лечењу леукемије мастоцитних ћелија, али њихова ефикасност није доказана. Проучава се могућност коришћења иматинида (инхибитор рецептора тирозин-киназе) за лечење пацијената са ц-кит мутацијама.